Holt Oram सिंड्रोम। को सिंड्रोम "हात-को हृदय"

Holt सिंड्रोम - Oram - autosomal उत्तराधिकार प्रकार, धेरै जीन को घाउ द्वारा विशेषता छ जो एक गम्भीर रोग हो। तिनीहरूले हृदय र कंकाल को anatomical संरचना लागि जिम्मेवार छन्। यो रोग एक सिंड्रोम भनिन्छ "हात-को हृदय।"

यो के हो?

यो रोग उत्तराधिकार द्वारा प्रसारित गरिएको छ, यो माथिल्लो चरम र जन्मजात हृदय रोग को malformations बदलिने जोडती। यसलाई आफ्नो विकास मा प्रारम्भिक रोग पहिचान गर्न महत्त्वपूर्ण छ। यो गर्न, आनुवंशिक अनुसन्धान बाहिर लैजान। तिनीहरूले मात्र निदान पुष्टि, तर पनि भविष्यमा पुस्ताहरू रोग को likelihood भविष्यवाणी गर्न।

गर्भावस्था मा अल्ट्रासाउंड परीक्षा skeletal विकास मा disturbances को प्रारम्भिक पत्ता लगाउने अनुमति दिन्छ। जब रोग को संकेत संकेत नजन्मेको बच्चा हृदय स्क्यान vnutriplodnoe सञ्चालन। सामान्यतया को Holt को सिंड्रोम - Oram बच्चालाई जन्म पछि निर्धारण गरिन्छ। रोग को गंभीरता को सिंड्रोम को हृदय manifestations निर्भर रूपमा skeletal संरचना शङ्कास्पद कमजोरीहरू पनि हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा ध्यान जांच।

रोग को जन्मजात दोष

जो एक पक्षमा वा एकैचोटि दुवै मा देखापर्ने पाखुरा र हात, संरचना मा असामान्यताहरु द्वारा विशेषता। underdevelopment र limb विरूपण को डिग्री फरक छ: यो एक औंला मा तीन phalanges वा पूर्ण अनुपस्थित ठूलो गर्दा औंलाहरु को उपस्थिति छ। अक्सर, यो उनको बायाँ हात मा औंलाहरु संग हुन्छ। त्यहाँ अर्धव्यास को hypoplasia, वा तत्संबंधी पूरा कमी हुँदा त्यहाँ गंभीर अवस्थामा छन्। धेरै कम भन्न संभावना: प्रत्येक अन्य औंलाहरु, sternum विरूपण, को clavicles र काँध ब्लेड को hypoplasia, को मेरुदण्ड को झुकाव संग फ्यूज। Skeletal परिवर्तन मानव जीवन एक खतरा छैन। तर प्रभावित अंग रोग को कार्यात्मक क्षमता को उल्लंघन जीवन कठिन बनाउँछ।

विरामीहरु को बारे मा 85% जन्मजात हृदय रोग ग्रस्त: को वाहिनी र पल्मोनरी धमनी को खुला aortic stenosis, को वाल्व संरचना उल्लङ्घनको को साँघुरो। अक्सर जन्मजात आलिन्द septal दोष फेला परेन। उहाँले हृदयघात एक परिणाम हो जो व्यापक माध्यमिक दोष, गर्न बल्लतल्ल देख्न सकिने देखि खुलारूपमा मा फरक छ।

Autosomal मूख्य उत्तराधिकार

यो रोग द्वारा विशेषता छ:

• एक पुस्ता देखि अर्कोमा रोग को नियमित प्रसारण।
• जीन अत्यधिक proyavlyaemostyu हो भने, रोग एक पुस्ता छोड्न गर्दैन, र प्रत्येक परिवार मा परिवारका सदस्यहरूले लगाया।
• जीन अभिभावक बाट बच्चा पास गरिएको छ। अपवाद त्यहाँ परिवारमा रोग को अवस्थामा कारण स्वभाविक उत्परिवर्तन, जो पछि पनि स्वस्थ सन्तान एक बिरामी अभिभावक बाट हस्तान्तरण गर्न भएको पहिलो पटक हो।
• प्रायजसो रोग एक अभिभावकको लाइन द्वारा प्रसारित छ।
• परिवार रोग जीन अधिकार पाउनेछन् सबैलाई छैन: स्वस्थ परिवारका सदस्यहरूले मा रोग को संकेत बिना सन्तानहरू जन्म छन्।

• बच्चाको आमा र बुबा विभिन्न वा विपरित हो भने, एक बाबु र आमा अलग हो, छोराछोरीको साधारण अभिभावक रोग हकदार गर्न सक्नुहुन्छ।
• उत्तराधिकार एक autosomal मूख्य मोड एक व्यक्ति एक विशेष लिङ्ग स्वामित्वको निर्भर गर्दैन। पुरुष र महिला उत्तिकै रोग प्रभावित छन्।

आलिन्द septal

भने, जन्मजात हृदय रोग विकास छुट्टयाएर जो गर्न सकिँदैन वा हृदय भित्र अन्य अवस्था संग संयुक्त एक यो मा दोष, त्यहाँ छ। बायाँ र दायाँ: आलिन्द septal दोष खुला संचार दुई atria बीच गठन गर्दा विकास। एक रोगी रोग सिंड्रोम Holt छ भने - Oram, उहाँले सास, एक shortness छ हृदय गनगन, त्यहाँ छ, वृद्धि थकान र शारीरिक विकास stunted छाला को फीकापन र बारम्बार श्वसन संक्रमण। यो विकृति कारण जन्मजात हृदय रोग विरामीहरु को बारे 5-15% मा हुन्छ, र महिला मा मानिसहरू भन्दा दोब्बर अक्सर हुन्छ।

गर्भमा भ्रूण, को आलिन्द septum खुला प्वाल गोलो छ, जबकि भन्ने तथ्यलाई। यसलाई सामान्य रक्त प्रदान गर्दछ। बच्चालाई जन्म भएपछि, नवजात शिशुहरु को बहुमत मा प्वाल बन्द गर्छ। हुनत पटक छन् यो हुँदैन जब। तर एक व्यक्ति विसंगति महसुस गर्छ कि छैन र पनि यो एउटा छ शक थिएन त्यसैले सानो खोल्ने मार्फत रगतको छुट्टी। उहाँले बुढेसकालमा सम्म चुपचाप बस्छ। आलिन्द septal दोष जस्ता वंशानुगत असामान्यताहरु, विभिन्न आकार, आकार को हुन सक्छ र यो विभिन्न भागमा पाइन्छन्।

आलिन्द कमजोरीहरू। प्रकार

• प्राथमिक विभाजन को विसंगति उनको तेस्रो नजिकै trikulyarnymi वाल्व तल्लो भाग मा असामान्य विकास तकिये एक प्रकारको र अनुवादित छ। तिनीहरूले बारी मा, बिकृति र यसको निमित्त समारोह प्रदर्शन गर्न असमर्थ हुन सक्छ। त्यहाँ एक साधारण atrioventricular septum वाल्व तिनीहरूलाई प्रयोग गठन गर्दा अवस्थामा छन्।
• आलिन्द septal दोष मा माथि वा गोलो fossa को क्षेत्र अवलोकन छ जो आफ्नो दोस्रो पक्ष छ। यस मामला मा, रगत बायाँ देखि दायाँ Atrium प्रवेश गर्छ। अक्सर यी कमजोरीहरू माध्यमिक भनिन्छ र तिनीहरूले ऊतक विभाजन उपलब्धता को अभाव खडा। तर यो दोष को कार्यात्मक र anatomical patency कायम रहन्छ।

आलिन्द कमजोरीहरू लक्षण

• Holt सिंड्रोम - Oram सीधा रोगी, septal दोष को आकार, पल्मोनरी संवहनी प्रतिरोध को आकार को उमेर सम्बन्धित। यो दोष संग विरामीहरु धेरै पूर्ण स्वस्थ हेर्न र गुनासो छैन। रगत कारण अत्यधिक शारीरिक exertion वा थकान, एक दोष कारण छैन दायाँ बायाँ देखि discharged हुन सक्छ भन्ने तथ्यलाई। प्रायजसो, एक मुटु गनगन सुने छैन। यो कहिलेकाहीं महत्वपूर्ण आलिन्द septal दोष संग हुन्छ।

• यो विसंगति अक्सर स्थानच्युति को कारण छ को mitral वाल्व को। यो रोग विरामी राम्रो हल्ला छ वा क्लिक छन्।
• दोष आकार धेरै ठूलो छ भने, एक व्यक्ति सीमा को शरीर दाँया पट्टि विस्तार गर्दा tachycardia, सास, हृदय जुरे को shortness, छ। यसलाई आफ्नो औंलाहरु प्रयोग गरेर सजिलो छ, यो पल्मोनरी धमनी को पल्सेशन निर्धारण।
• माध्यमिक septal दोष दुर्लभ अवस्थामा, यो हृदयघात एक कारण हुन सक्छ। यो ज्यादातर एक वर्ष मुनिका बच्चाहरु मा, विरामीहरु को 3-5% मा हुन्छ। तपाईं सर्जरी छैन भने, मृत्युको जोखिम ठूलो छ।

आलिन्द कमजोरीहरू। कारण

अल्पविकसित प्राथमिक वा दोस्रो विभाजन मा रोलर्स zndokardialnye गर्दा Anomalies उत्पन्न भ्रूण को अवधि विकास।

• दोष को घटना, आनुवंशिक शारीरिक, पर्यावरण र संक्रामक कारक कारण हो।
• गर्भमा बच्चा विभाजन को असामान्य विकास परिवार जसको नातेदार बिरामी जन्मजात हृदय रोग हो मा जोखिम को एक ठूलो डिग्री छ।
• रोग भाइरस, एक गर्भवती महिला द्वारा विशेषता आलिन्द septal दोष हुन सक्छ। यो रूबेला, herpes, चिकन pox, सिफलिस।
• लागूपदार्थ र रक्सी गर्भावस्था को समयमा।
• उत्पादन, irradiation मा हानिकारक पदार्थ।
• जटिलताहरू विषाक्तता कारण, सम्झौता बच्चाको gestation परिणाम जो।

आलिन्द septal कमजोरीहरू। वर्गीकरण

तेस्रो देखि गर्भमा गर्भावस्था को आठौं हप्ताको अवधि मा भ्रूण हृदय कर्तुतहरूलाई उदाङ्ग पार्छ। हृदयको सही र बायाँ आधा बीच अपूर्ण विभाजन, यो त्यहाँ जो आकार, संख्या र प्वालहरू को स्थिति मा भिन्नता छ, को आलिन्द septum मा कमजोरीहरू छन् भन्ने तथ्यलाई तिर जान्छ भने। निम्नानुसार जन्मजात हृदय रोग को वर्गीकरण छ:

• प्राथमिक कमजोरीहरू धेरै आयाम द्वारा विशेषता छन्: तीन पाँच सेन्टिमिटर। यसको स्थानीयकरण को स्थान बस तिनीहरूलाई माथि, को atrioventricular वाल्व माथि स्थित छ जो septum, तल्लो भाग हो। तिनीहरूले तल किनारा छैन।
• माध्यमिक कमजोरीहरू कारण दोस्रो विभाजन को underdevelopment गठन गर्दै हुनुहुन्छ। तिनीहरूले आकार र यसको केन्द्रिय भाग वा क्षेत्र को खोक्रो नसाहरु को मुख मा सानो हो। यो दोष septum र असामान्य सही Atrium पल्मोनरी नसाहरु संयुक्त छन् मा झर्ने कि हुन्छ। यस मामला मा, interatrial septum तल खुलिरहेको छ।
• त्यहाँ अवस्थामा प्राथमिक र माध्यमिक कमजोरीहरू साथ उपस्थित हुँदा हुन्।
• Interatrial septum अनुपस्थित हुन सक्छ। यो एक साधारण, एकमात्र Atrium, भनिन्छ जो तीन-कोठामा हृदयमा परिणाम।

जन्मजात हृदय रोग। निदान

यस नवजात रोग को आशङ्का गरिएको छ भने जरुरी कल हृदय रोग विशेषज्ञ आवश्यक छ। विशेषज्ञ, लक्षण जाँच्ने प्रकृति र दबाव नाडी, सबै अङ्गहरू र प्रणाली को राज्य assesses। बच्चालाई निरीक्षण इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम, अल्ट्रासाउंड, phonocardiogram आयोजित भएपछि, हृदय को-रे x। जब यसको गुहा जांच मा इंजेक्शन हृदय नालशलाका - जन्मजात malformations को रोग निदान को एक गंभीर फारम को घटना अर्को सर्वेक्षण द्वारा complemented छ।

अक्सर, आमाबाबु बच्चा को गर्भावस्था भर expectant आमा उसलाई अवलोकन थियो जब चिकित्सक यस खतरनाक रोग प्रकट गरेनन् भनेर रिस उठ्दैन। जन्मजात हृदय रोग को कारण एक हुन सक्छ:

• चिकित्सा व्यावसायिकता कम स्तर।
• जन्मजात रोगहरु सधैं समयमा निदान गर्न सक्षम कारण भ्रूण को हृदय र रक्त नली को संरचना को peculiarities छन्।
• चिकित्सा उपकरण को त्रुटिपूर्ण।

जन्मजात हृदय दोष को कारण

शिशुहरू मा जन्मजात हृदय दोष गर्भमा हुन सक्छ जो हृदय र यसको वाल्व र रक्त नली को anatomical दोष, कारण छन्। सुरुमा तिनीहरू अदृश्य हुन सक्छ, र तुरुन्तै जन्म पछि बच्चाको लागि भ्रामक हुन सक्छ। हृदय रोग - 30% को लागि सबै भन्दा साधारण जन्म नवजात शिशुहरु मा दोष, र खाता छ। तिनीहरूले मृत्युको सबैभन्दा बारम्बार कारण हो। आलिन्द septal दोष को कारण:

• यस्तो रूबेला, चेचक र अरूलाई रूपमा गर्भावस्था, भाइरल रोग समयमा हस्तान्तरण।
• आनुवंशिक उत्परिवर्तन लागूपदार्थ, रक्सी, निकोटीन भविष्य आमा को प्रयोग कारण।
• आमाबाबुको क्रोमोजोम सेट विभिन्न असामान्यताहरु।
• विकिरण ionizing गर्न एक्सपोजर।
• एक गर्भवती महिला को आहार मा ट्रेस तत्व र भिटामिन को कमी।
• भ्रूण मा दबाइ को प्रभाव।

जन्मजात हृदय रोग को लक्षण

को विकार संग जन्म बच्चाहरु भिन्न छन्। तिनीहरूले कान एक bluish वा नीलो रंगको, छाला, को ओठ छन्। कहिलेकाहीं, त्यसको विपरीत, बच्चा छाला पीला र खुट्टा चिसो छन्। यो सेतो दोष नवजात शिशुहरु भनिन्छ। एक विशेषज्ञ सुनेर distinctly हृदय गनगन सुनेर अवस्थामा छन्।

अक्सर जन्मजात अंग रोग चालै नपाई तुरुन्तै जन्म बच्चालाई गरेको पछि। 10 वर्ष को लागि, बच्चा पूर्ण स्वस्थ हेर्न हुनेछ। तर त्यसपछि रोग को छाला को अनुहार वा blanching मा नीलो फारममा प्रकट गर्न सुरु हुनेछ। शारीरिक विकास मा बन्न सजिलै देखिने विचलन, त्यहाँ सास छोटो हुनेछ।