Goldenhar सिंड्रोम: वर्णन, कारण, लक्षण, र उत्तराधिकार को उपचार

Goldenhar सिंड्रोम - क्षेत्र okuloaurikulovertebralnoy एक वंशानुगत रोग, को संरचना पहिलो र दोस्रो प्रेमी arches देखि निकलती को हार IE। यो अमेरिकी डाक्टर Goldenhar द्वारा 1952 मा वर्णन गरिएको थियो। यो जन्मजात मानव रोग छ जसमा अनुहार, असामान्य कान, परेलिहरु, दाँत, vertebrae, र यति मा को अक्सर उच्चारण एकपक्षीय hypoplasia। डी

Goldenhar सिंड्रोम

Goldenhar सिंड्रोम पहिले मध्य-बीसौँ शताब्दीमा वर्णन थियो। तर जो आफ्नो नाम derives नाम द्वारा अमेरिकी डाक्टर छुट्टै रोग पछि छुट्टयाएर। 3000-5000: को घटना 1 छ। संसारभरि, यो रोग को केही अवस्थामा रेकर्ड भयो।

सिंड्रोम manifestations

Goldenhar सिंड्रोम बाह्य anomalies को रूप मा प्रकट भएको छ। जब यो विशेषता growths भइरहेको विरूपण auricles अवलोकन छ। तिनीहरूले समतल वा फैलएको हुन मात्र एक कान असर वा दुवै पक्षले सन्तुलन तोड्न सक्नुहुन्छ। एक व्यक्ति एक परिणाम एक राइ नजर प्राप्त रूपमा कहिलेकाहीं आफ्नो मुख को कुना जोडिएको। कान अक्सर कान नहर वा fistulas उपस्थिति को कहिलेकाहीं त्यहाँ साँघुरो छ, कडा बिकृति छन्।

कारण तल्लो चिबुक को underdevelopment गर्न अक्सर सामना अमिल्दो छ। त्यहाँ आँखा र परेलिहरु मा anomalies को एक किसिम हो। तिनीहरूले एक-पक्षीय को सिंड्रोम प्रभावित गर्न सकिँदैन, तर सबै को सबै भन्दा - दुवै पक्षले। यो मेरुदण्ड सधैं छैन यो रोग प्रभावित छ। तर तपाईं अझै पनि anomalies यो छोयो भने, ग्रीवा vertebrae उनको टाउको पछाडि संग फ्यूज, वा प्रत्येक अन्य संग छन्।

छेद तालु मा हुन, एकदम कटा भयो जिब्रो र दाँत वृद्धि विचलित गर्न सक्नुहुन्छ। अक्सर प्रकट संग विरामीहरु मा मानसिक मंदता। यसको डिग्री फरक हुन सक्छ। तर मानसिक मंदता अझै पनि त्यहाँ विरामीहरु मात्र दस प्रतिशत छ।

रोग को कारण

छानबीन Goldenhar सिंड्रोम पर्याप्त छैन। तर सबै भन्दा विद्वान यसको घटना लागि कारण जीन हो कि सहमत हुनुहुन्छ। प्रायजसो, फाटफुट रोग को प्रकृति।

किन अझै पनि Goldenhar सिंड्रोम उत्पन्न गर्न सक्छ? कारण ढाकिएको र consanguineous आमाबाबुले हुन सक्छ। तर सिंड्रोम महत्त्वपूर्ण भूमिका एक पूर्व गर्भपतन रोगी बच्चा वा आमा प्ले सक्छ teratogenic कारक, प्रारम्भिक गर्भावस्था मा घटित। साथै, सिंड्रोम संग बच्चा को कारण राम्रो आमा मा मोटोपना वा मधुमेह हुन सक्छ।

उत्तराधिकार सिंड्रोम

उत्तराधिकार Goldenhar सिंड्रोम एक autosomal recessive वा मूख्य फेसनमा प्रसारित छ। केही क्रोमोजोममा पुनर्व्यवस्थित छ। कहिलेकाहीं, एक सिंड्रोम उत्परिवर्तन GSC जीन पहिचान गर्दा। उत्परिवर्तन पनि TCOF1 जीन असर भने, यो थप सिंड्रोम Treacher-कोलिन्स विकास गर्न जान्छ।

को सिंड्रोम को निदान

Goldenhar सिंड्रोम निदान गर्न धेरै प्रक्रिया लागू हुन्छ। तिनीहरूलाई को - श्रवण को अध्ययन। यो प्रभावित पक्षमा बधिरता को डिग्री निर्धारण गर्न मद्दत गर्छ। बच्चा पछि मानसिक र भाषण विकास मा पछि गिर भनेर यो रूपमा चाँडै सकेसम्म गरेको हुनुपर्छ।

एक प्रारम्भिक उमेर बच्चाहरु मा परीक्षण श्रवण क्षमता, मस्तिष्क प्रतिक्रिया र modulated टन छन्। सुत्दा बच्चा जाँच्न। सुनुवाइ भाषण audiometry को निदान लागि बच्चाहरुका लागि खेल समयमा प्रयोग गरिएको छ। यो सिंड्रोम संग सामान्यतया हानि सुनेपछि को डिग्री बदलिने प्रकट गर्छ। सुनुवाइ को निदान सात वर्ष को लागि एक वर्ष दुई पटक सञ्चालन गर्नुपर्छ।

उमेर तीन वर्ष माथि छोराछोरीको लागि आयोजित छ जो अस्थायी क्षेत्रहरु, को माथि प्रयोग Computed टोमोग्राफी बाहेक। एक बच्चा Goldenhar सिंड्रोम, धेरै pathologies प्रस्तुत छ, जो माथि वर्णन भएको स्थायी परीक्षा डाक्टर undergo गर्नुपर्छ:

• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• बोली चिकित्सा;
• जेनेटिक्स;
• सर्जन;
• हाडजोर्नी;
• बोली pathologists;
• नेत्र रोग विशेषज्ञ;
• न्यूरोलजस्ट।

को सिंड्रोम Goldenhar को उपचार

किनभने जब पत्ता Goldenhar सिंड्रोम, अनुहार र vertebral anomalies को किसिम को, उपचार प्रकृतिका बहु-शास्त्रीय छ। यो एक बहु-चरण हो र pathologies को मात्रा मा निर्भर गर्दछ। यदि मामला सजिलो छ, बच्चा मात्र तीन वर्ष को पर्यवेक्षण अन्तर्गत छ, र त्यसपछि Orthodontic उपचार र सर्जरी सुरु हुन्छ। मामला एक जटिल रोग (छेद तालु दोष जबड़े र यति मा) छ भने, उपचार सर्किट अन्य माध्यम बित्दै। पहिलो, सञ्चालन प्रदर्शन गर्दै छन् - उमेर दुई वर्ष अधिकतम। र मात्र पछि बाहिर जटिल उपचार बोक्न।

Goldenhar सिंड्रोम (अर्धआननीय microsomia) सधैं शल्य चिकित्सा उपचार आवश्यक छ। यस मामला मा, धेरै चरणमा भेद:

• सङ्कुचन-व्याकुलता osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• तल्लो र माथिल्लो जबड़े को osteotomy;
• प्लास्टिक सर्जरी।

Orthodontic चरणमा लागि चिबुक, को उन्मूलन को विभिन्न asymmetries विकास रोकन गर्छन malocclusion को, दाँत र तयारी अनुहार मांसपेशीमा सञ्चालनका लागि।

Goldenhar सिंड्रोम: Orthodontic उपचार

Orthodontic उपचार खानको तीन चरणमा विभाजन गरिएको छ:

1. दूध।
2. बदली।
3. स्थायी।

पहिलो चरणको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण छ। आफ्नो आमाबाबुको समयमा पहिलो उपाध्यक्ष, यसको कठोरता र सम्भव पछि जोखिम र रोग को विकास रिपोर्ट। आवश्यक मौखिक स्वच्छता सञ्चार र बच्चा देखि पालन हुनुपर्छ भनेर। बच्चालाई तुरुन्तै समसामयिक उपचार प्राप्त गरेको छ भने, त्यसपछि उमेर संग यो अनुहार को हड्डी को underdevelopment देखाउन सकिन्छ। र यो प्रगति हुनेछ। समय, एक असामान्य खानको झन् प्रमुख हुनेछ। निल्छ र चपाउनु बच्चा गाह्रो हुनेछ। र यी impairments फलस्वरूप - आमाबाबु र छोराछोरीको मनोवैज्ञानिक आघात।

पहिलो चरणको को उपचार मा हटाउन सकिने लोचदार चिबुक र प्लेट सेट प्रयोग गरिन्छ। तिनीहरूलाई छाँटकाँट गर्न र तिनीहरूलाई प्रयोग गर्न प्रयोग गर्न मद्दत गर्न विशेष उपकरणहरू संग बच्चा चिनाउने - यो डाक्टर को मुख्य उद्देश्य जब समय छ। को विषमता मूल व्यक्त भएको थियो भने, यस्तो छ कि उपकरणहरू उनको चरित्र चेतावनी छन्।

उपचार को दोस्रो चरण

मुख्य कार्य - को malocclusion हटाउन। अनियमित आकारहरू सच्याएर dentoalveolar arches आकार गर्न। काम रोकथाम र उपाध्यक्ष जबड़े र यसको underdevelopment को उन्मूलन मा जारी छ। उपचारका लागि हटाउन सकिने लोचदार प्लेट लागू गरियो। यी उपकरणहरू यो जबड़े लागि समर्थन र सहयोग रूपमा सेवा गर्छन्। यसबाहेक, गैर-हटाउन सकिने फ्रेम प्रयोग गर्नुहोस्।

तेस्रो चरण

तेस्रो चरणमा माथि सूचीबद्ध सबै उपचार जारी छ। तर पहिले नै गैर-हटाउन सकिने ब्रेसहरू प्रयोग गर्न सुरु। उपचार को अन्त्यमा अवधारणा अवधि बित्दै समयमा जो समेकन पहिलो परिणाम हासिल लागू गरियो। माथिल्लो तालु र दाँत फिक्सिंग तार को प्रयोग गैर-हटाउन सकिने retainers छन्। अरूको लागि यस्तो उपकरणहरू पहिले नै देखिने।

एकै समयमा बच्चा एक हटाउन सकिने क्लिप मात्र सुत्दा प्रयोग गरिन्छ प्राप्त गर्दछ। अवधारणा अवधि बच्चा बढ्दै छोड्नुहुन्न मात्र समाप्त हुन्छ। यो समयमा आवधिक सर्वेक्षण सञ्चालन। बच्चा डाक्टर को स्थिर पर्यवेक्षण अन्तर्गत छ। आवश्यक भएमा, प्लास्टिक सर्जरी गर्छन्। बाल पुनर्वास आफ्नो शरीर पहिले नै पूर्णतया गठन गर्दा कि, छ, मात्र 18 वर्ष समाप्त हुन्छ।