Autosomal मूख्य विशेषता। Autosomal recessive साइन

अचाक्ली मृत्यु मानव गतिविधि निषेध र पनि नेतृत्व गर्न सक्ने विभिन्न रोगहरु को संख्या, निरन्तर बढ्दै छ। तिनीहरू भन्छन्, शारीरिक कार्यहरु प्राप्त छैन उल्लङ्घन कि pathologies केही, र जेनेटिक्स आफ्नो जरा छ: यसरी यो आवश्यक एक महत्वपूर्ण तथ्य बुझ्न छ। हामी पुस्ता देखि पुस्ता तल पारित autosomal गुण को उत्तराधिकार बारेमा कुरा गर्दै छन्।

के एउटा autosomal साइन द्वारा चाहनुभएको छ

शब्द को सार मा delving, यो बंशाणु कुनै पनि जीवित प्राणी को यो सुविधा ध्यान महत्त्वपूर्ण सबै को पहिलो छ। प्रायजसो, छोराछोरीले आमाबाबुको जस्तो, तर एउटै परिवारका बीचमा एकै समयमा वस्तुतः सधैं प्रस्ट केही मतभेद छ।

अर्को शब्दमा, प्रत्येक यसको आफ्नै व्यक्तिगत विशेषताहरु छन्, तर तिनीहरू वास्तवमा आनुवंशिक सम्पदाको भाग हो। यसरी, autosomal साइन - आमाबाबुको आनुवंशिक विशेषताहरु को उत्तराधिकार भन्दा अन्य कुनै पनि छ।

रोगहरु को प्रसारण

व्यक्तिगत को विशिष्ट सुविधाहरू साथै, एक व्यक्ति आफ्नो बाबु र आमा केही रोगहरु बाट हकदार हुन सक्छ। यो वास्तवमा को autosomes मा अनुवादित छन् जीन को उत्परिवर्तन को प्रभाव कारण हो। मूख्य र recessive: यस मामला मा, यी संकेत दुई प्रमुख क्षेत्रमा विभाजन गर्न सकिन्छ। दुवै व्यक्तिगत को विरासत को संरचना मा एक महत्वपूर्ण प्रभाव छ।

Autosomal मूख्य विशेषता

प्रत्येक प्रकार यसको आफ्नै विशेष सम्पदा छ। हामी एक autosomal प्रवल विचार भने, यसको लागि यस मामला मा कि टिप्पण लायक छ जन्मजात रोग त अभिभावक को उत्परिवर्ती एलील को पर्याप्त प्रसारण द्वारा। सुविधा यस्ता उत्तिकै पाउने पुरुष र महिला दुवै मा उत्पन्न गर्न सक्छ। वास्तवमा, एक autosomal मूख्य उत्तराधिकार स्थानान्तरण विशेषता, एक मूख्य एलील autosomal जीन नियन्त्रित छ जो रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ। रोग को प्रकटीकरण लागि उत्तराधिकार यस प्रकारको संग केवल एक उत्परिवर्ती एलील, एक autosome मा अनुवादित हुनेछ।

राम्रो समाचार त्यसैगरि प्रसारित छन् भनेर रोगहरु को सबै भन्दा, महत्वपूर्ण हानि छैन, कि न त यो मानव प्रजनन समारोह मा एक महत्वपूर्ण हानिकारक असर गरे। तपाईं रोगहरु को प्रतिशत मा प्रभाव को स्तर तुलना भने, मूख्य लक्षण अक्सर कुनै पनि विचलन एक कारण बरु recessive भन्दा बन्न। रोग प्रसारण को दोस्रो पूर्ण स्वास्थ्य जोखिम संग जोडी मध्ये एक उत्परिवर्तन यस्तो उपस्थिति मा 50% छ। यस कारण, एक उत्परिवर्तन को रूप मा प्रकट भएको छ, जो एक autosomal मूख्य विशेषता, मा पुस्ता देखि पुस्ता गर्न यसरी पारित गर्न सकिँदैन र, एक परिवार वर्ण छ। विपरीत autosomal recessive, homologous क्रोमोजोममा एउटा mutated र एक सामान्य alleles भएका heterozygotes प्रकट यी संकेत।

autosomal मूख्य उत्तराधिकार संग रोग

रोग पर्याप्त heterozygous उत्परिवर्तन वाहक को अर्को पुस्ता विकास लागि वंशानुगत गुण को प्रसारण यस प्रकारको। एक रोचक तथ्य को मूख्य autosomal साइन मतलब बालिका र केटाहरू मा रोग जस्तै आवृत्ति छ।

रोग बंशाणु को प्रसारण यस प्रकारको को प्रभाव को परिणाम हो भने, त्यहाँ दुवै आमाबाबुले स्वस्थ छन् यद्यपि, त्यसपछि यो तथ्य आमा वा बुबाको रोगाणु कक्षहरू नयाँ उत्परिवर्तन को उद्भव छ, एक बच्चा छ। यो बच्चाहरु मा एक परिवार मूख्य जीन प्रभाव मा अलग अलग हुन सक्छन् भनेर बुझ्न महत्त्वपूर्ण छ। यो रोग को नैदानिक तस्वीर र खुलारूपमा छैन आवश्यक नै छ भन्ने हो।

रोगहरु को उदाहरण

Autosomal मूख्य विशेषता प्रकार यस्तो Marfan सिंड्रोम रूपमा, एक रोग द्वारा उच्चारण। यस्तो निदान मानव शरीर मा संयोजी ऊतक प्रहार हो। Marfan सिंड्रोम भोगिरहेका विरामीहरु मा सामान्यतया पातलो पातलो औंलाहरु र limbs disproportionate लम्बाइ छन्। त्यस्ता मानिसहरूलाई अक्सर महाधमनी र हृदय वाल्व को malformations विकास।

अर्को वंशानुगत रोग, गुण को एक autosomal मूख्य उत्तराधिकार उपस्थिति द्वारा परिभाषित गरिएको छ जो, - एक brachydactyly, त्यो korotkopalost। यो आमाबाबुले मध्ये निरन्तर, एक दुर्लभ लक्षण छ। रोग को प्रकटीकरण कारण औंलाहरुमा र हात को phalanges मा अस्वाभाविक परिवर्तन जन्म पछि प्रारम्भिक दिन पहिले नै सजिलै देखिने छ।

वंशाणुगत बधिरता - autosomal विशेषता पनि एक मूख्य रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ जो।

Amyotrophic पार्श्व काठिन्य (एल, या Lou Gehrig रोग) पनि autosomal मूख्य उत्तराधिकार को परिणाम हो र विशेषता समूह मोटर-neuron रोग बुझाउँछ। मोटर न्यूरन्स - रोग केन्द्रीय स्नायु प्रणाली कक्षहरूको degeneration कारण थियो जो घातक प्रगतिशील neurodegenerative विकार, रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ। मांसपेशी टोन र मोटर समन्वय को मर्मतका कायम गर्न - यी कक्षहरूको मुख्य प्रकार्य।

Autosomal recessive विशेषता: विशेषताहरु

उत्तराधिकार यस प्रकारको धेरै कुञ्जी विशेषताहरु छ:

• को व्युत्पत्ति वाहक को धेरै वंशानुगत रोग थियो पनि भने, छोराछोरीको स्थिति प्रभावित गर्न सक्दैन recessive गुण (, तेर्सो उत्तराधिकार पनि प्रवल गुण विपरीत) हरेक पुस्ता आफूलाई प्रकट रूपमा;
• recessive उत्परिवर्ती जीन (हरू) यो (एए) को homozygous अवस्थामा छ जब मामला मा मात्र प्रकट fenopticheski;
• वंशानुगत रोग महिलाहरुको र पुरुषहरु मा अक्सर उत्तिकै देखिन्छ;
• एक बच्चा नजिक नातेदार बीच विवाह को मामला मा एकदम जन्म बिरामी बढ्छ भन्ने likelihood;
• रोग एक बच्चाको fenopticheski स्वस्थ आमाबाबुले उत्परिवर्ती जीन को heterozygous वाहक प्रकट गर्न सकिन्छ।

यो सबै autosomal recessive वंशानुगत रोग उत्तराधिकार सबैभन्दा सामान्य लक्षण हो भनेर टिप्पण लायक छ। यो सुविधा एक परिणाम रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ कि रोगहरु चयापचय विकार, रगत रोगहरु (homeostasis सहित), मृगौला, प्रतिरक्षा प्रणाली, र अरूलाई प्रमुख, ठूलो समूह fermentopathia समावेश गर्नुहोस्।

उदाहरण recessive रोगहरु autosomal

• यो समूह श्रेय हुन सक्छ संकेत Gierke रोग (glycogenosis)। उर्तानु गर्न hepatic ग्लूकोज क्षमता को एक धेरै गिरावट तिर जान्छ जो इन्जाइम ग्लूकोज-6-fotosfatazy को कमी, कारण यो आनुवंशिक विकार को प्रकटीकरण। यस्तो महत्त्वपूर्ण प्रक्रियाको उल्लंघन अनिवार्य हाइपोग्लाइसीमिया गर्न जान्छ।
• मेपल सिरप मूत्र रोग - पनि एउटा autosomal विशेषता, जो एक recessive रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ। को मेपल सिरप मूत्र रोग - रोग अर्को नाम छ। यस्तो निदान एक चयापचय विकार branched-चेन एमिनो एसिड को अनुचित चयापचय को परिणाम भएको छ कि समावेश छ। यो रोग जैविक acidemia गर्न श्रेय गर्न सकिन्छ।
• यस्तो नवजात amavroticheskaya idiocy र hexosaminidase को कमी रूपमा नाम छ जो Tay-सैक्स रोग। यो रोग एक आनुवंशिक autosomal recessive छ र बच्चा को शारीरिक र मानसिक क्षमता को प्रगतिशील गिरावट गर्न जान्छ।
• यो यस्तो रोग, बधिरता, गर्न विपरीत रंग अन्धो को autosomal recessive संकेत छ, कि उल्लेख गर्नुपर्छ, तर यो "सेक्स-लिङ्क" को श्रेणी मा हुन सक्छ। रंग को उल्लंघन आंशिक वा पूर्ण या त हुन सक्छ। सबै भन्दा साधारण रातो को एक विकृत धारणा छ। यसलाई केही अवस्थामा, एक विशेष रंग को बिगडा धारणा अन्य रंग को रंग बीच थप गुणस्तरीय भिन्नता द्वारा अफसेट छ टिप्पण लायक छ।

• Phenylketonuria - एक autosomal recessive विशेषता, एक जन्मजात चयापचय रोग implies जो। यो उल्लंघन बेफाइदा phenylalanine इन्जाइम कारण।

रोगबाट के बुझे गर्नुपर्छ, सेक्स-लिङ्क

यो समूहको रोगहरु गर्दा दुई महिला पुरुष एक एक्स क्रोमोजोम छ भन्ने तथ्यलाई कारण हो। तदनुसार, जन्मजात असामान्य जीन पुरुष को प्रतिनिधि, hemizygous र heterozygous महिला छ। एक्स-लिङ्क प्रकार मा प्रसारित छन् जो वंशाणुगत विशेषताहरु, दुवै sexes विभिन्न सम्भावनाको संग उत्पन्न हुन सक्छ।

हामी मूख्य विचार भने एक्स-लिङ्क उत्तराधिकार रोग को, यो यस्तो अवस्थामा महिला धेरै साधारण हुन् भनेर टिप्पण लायक छ। यो एक अभिभावक बाट रोग एलील प्राप्त को वृद्धि संभावना कारण छ। मानिसहरू लागि जाँदा, तिनीहरूले मात्र आमा यो प्रकारको जीन हकदार गर्न सक्षम छन्। यस मामला मा, autosomal मूख्य विशेषता को पुरुष लाइन एक्स क्रोमोजोम लिङ्क, सबै छोरी गर्न, जबकि रोग छोराहरू मा नै प्रकट गर्दैन, तिनीहरूले क्रोमोजोम बुबा प्राप्त छैन किनभने पारित गरिएको छ।

तपाईं autosomal चिन्ह को recessive एक्स-लिङ्क उत्तराधिकार ध्यान भने, यो यस्तो रोग hemizygous पुरुषहरु मा मुख्य रूप विकास देख्न सकिन्छ। बारी मा, महिला फलस्वरूप, स्वस्थ fenopticheski, वास्तवमा सधैं heterozygous छन् र। एक्स-लिङ्क वंशानुगत गुण द्वारा जस्तै रोगहरु समावेश Duchenne पेशी dystrophy, बेकर, haemophilia र अन्य शिकारी सिंड्रोम।

वाई-लिङ्क उत्तराधिकार लागि जाँदा, यी लक्षण विशेष पुरुषहरु मा वाई-क्रोमोजोम को उपस्थिति कारण छन्। यो जीन को कार्य मात्र पिता देखि पुस्तौंदेखि छोरा पास गर्न सकिन्छ।

mitochondrial विधि को उत्तराधिकार को सुविधाहरू

उत्तराधिकार यस प्रकारको स्थानान्तरण कि अन्डा प्लाज्मा छन् mitochondrial संकेत मार्फत ठाउँ लिन्छ भन्ने तथ्यलाई बाहिर खडा। जब यो क्रोमोजोम प्रत्येक mitochondria मा कुंडलाकार छ, र लगभग 25 000. जीन उत्परिवर्तन आफ्नो अन्डा जहाँ शरीर त्यहाँ प्रगतिशील ophthalmoplegia, mitochondrial myopathy, र छन् मामला मा mitochondria मा उत्पन्न ओप्टिक तंत्रिका atrophy Leberaf। यो कारक को कार्य को एक परिणाम हो कि रोग को छोरी र छोरा जस्तै आवृत्ति आमाबाट प्रसारित गर्न सकिन्छ।

सामान्य मा, एक autosomal रूपमा unbonded संकेत र आनुवंशिक उत्परिवर्तन अन्य प्रकार धेरै पुस्ताका शारीरिक अवस्था मा एक महत्वपूर्ण प्रभाव पार्न र धेरै गम्भीर रोग को कारण हो सक्छ।