Duchenne पेशी dystrophy। वंशानुगत रोग

त्यहाँ छोराछोरीको उत्पन्न विभिन्न रोगहरु, बिना को परिस्थिति वा प्रयोग वातावरण हो। यस वर्गमा वंशानुगत रोग छ। अब हामी यस्तो समस्या बारेमा कुरा हुनेछ पेशी dystrophy के उनको लक्षण तपाईं यसलाई सामना गर्न सक्नुहुन्छ कि र त्यसैले यो रोग छ के Duchenne।

शब्दावली

सुरुमा, तपाईं के छ जान्नु आवश्यक वंशानुगत रोग। त्यसैले, यी कक्षहरूको वंशानुगत उपकरण मा दोष को फलस्वरूप उत्पन्न कि रोगहरु छन्। त्यो यो आनुवंशिक स्तरमा उत्पन्न कि केही असफलता हो, छ।

Duchenne पेशी dystrophy - यो वंशानुगत रोग हो। यो धेरै छिटो देखिन्छ यस मामला मा मुख्य लक्षण - एक तेजी प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी हो। यसलाई उल्लेख गर्नुपर्छ: अन्य सबै मांसपेशी रोग जस्तै Duchenne रोग पनि अन्तिम परिणाम गराउँछ मांसपेशी atrophy, मोटर कौशल को अवरोध, पाठ्यक्रम, अक्षमता र। किशोरावस्था मा, यो निदान संग बच्चाहरु अब स्वतन्त्र सार्न गर्ने क्षमता र मदत बिना गर्न सक्नुहुन्न।

आनुवंशिक स्तरमा के

पहिले नै उल्लेख रूपमा, Duchenne पेशी dystrophy - एक आनुवंशिक रोग। उदाहरणका लागि, जीन मा एक उत्परिवर्तन विशेष प्रोटिन dystrophin को उत्पादन को लागि जिम्मेवार छ भनेर। उसले सामान्य मांसपेशी फाइबर लागि आवश्यक छ। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन कि त जन्मजात हुन वा गर्न सक्छन् spontaneously उत्पन्न ध्यान दिनुहोस् महत्त्वपूर्ण छ।

यो जीन क्रोमोजोम एक्स मा अनुवादित तर यो रोग संग महिलाहरु पुस्ता देखि पुस्ता गर्न उत्परिवर्तन को मात्र ट्रान्समिटर रूपमा बिरामी हुन सक्दैन, छ भनेर याद महत्त्वपूर्ण पनि छ। आमा आफ्नो छोरा उत्परिवर्तन पारित हुनेछ भने त्यो, हो, उहाँले बिरामी एक 50% सम्भावना छ। एक केटी भने, त्यो केवल जीन को एक वाहक, त्यो छैन रोग को नैदानिक manifestations हुन लाग्नुभएको थियो।

Symptomatology: समूह

मूलतः, रोग सक्रिय उमेर बारेमा 5-6 वर्ष मा नै asserting छ। तर, पहिलो लक्षण तीन उमेर पुगेको छैन जो एक बच्चा मा उत्पन्न गर्न सक्छ। यो सबै रोग विकार Medco पारंपरिक धेरै ठूलो समूह विभाजित कि उल्लेख गर्नुपर्छ:

1. मांसपेशी हानि।
2. हृदय को मांसपेशी गर्न क्षति।
3. बच्चाको skeletal deformity।
4. विभिन्न endocrine विकार।
5. मानसिक गतिविधि अवरोध।

रोग को सबै भन्दा साधारण manifestations

पनि Duchenne सिंड्रोम प्रकट गर्ने बारे कुरा गर्न आवश्यक निश्चित हुनुहोस्। निम्नानुसार लक्षण हो:

• कमजोरी। जो बिस्तारै बढ्दै छ, विकसित।
• प्रगतिशील सुरु मांसपेशी कमजोरी माथिल्लो चरम छ, त्यसपछि त मात्र आफ्नो खुट्टा छोयो, र - शरीर र अङ्गहरूको अन्य सबै भागहरु।
• बच्चा आफूलाई सार्न सक्ने क्षमता हराउछ। उमेर लगभग 12 वर्ष मा पहिले नै बच्चाहरु व्हीलचेयर मा पूर्ण निर्भर छन्।
• साथै, त्यहाँ श्वसन प्रणाली को विकार हो।
• र, को पाठ्यक्रम, त्यहाँ हृदय प्रणाली अनियमितताहरु छन्। पछि, myocardium मा अपरिवर्तनीय परिवर्तन।

skeletal मांसपेशी को हार मा

मांसपेशी तन्तु को त्यो विनाश - सबै भन्दा साधारण लक्षण, यदि हामी Duchenne गरेको सिंड्रोम रूपमा यस्तो समस्या बारेमा कुरा गर्दै छन्। यो शिशुलाई विकास मा कुनै पनि विचलन बिना जन्म छन् उल्लेख गर्नुपर्छ। एक युवा उमेर मा बच्चाहरु साथीहरूको भन्दा कम सक्रिय र मोबाइल छन्। तर अक्सर यो बच्चा को स्वभाव र चरित्र सँग सम्बन्धित छ। त्यसैले विचलन धेरै विरलै देखेको छन्। थप महत्वपूर्ण लक्षण टाढा बच्चालाई समयमा पहिले नै आउँदैन। यस्तो बच्चाहरु पूर्ण रोक बन्ने बिना tiptoes मा हिंड्न सक्छौं। साथै, तिनीहरूले अक्सर गिरावट।

जब केटा पहिले नै उहाँले निरन्तर कमजोरी भएको limbs मा दुखाइ, थकान को complains भन्न सकिन्छ। यी crumbs चलाउन, जम्प रुचि छैन। कुनै पनि शारीरिक लोड तिनीहरूले रुचि छैन, र तिनीहरूले जोगिन प्रयास गर्नुहोस्। बच्चालाई Duchenne पेशी dystrophy, पनि हिंड्न सक्ने "भन्न"। यो एक धुनमा जस्तै हुन्छ। केटाहरु, यो खुट्टाको खुट्टा देखि transshipped थिए।

एक विशेष सूचक पनि Gowers एक लक्षण छ। त्यो आफूलाई अप चढाई भने सक्रिय, आफ्नो हात प्रयोग गर्दछ, तल्ला देखि चढ्नु एक बच्चा छ।

यो पनि Duchenne गरेको सिंड्रोम रूपमा यस्तो समस्या, बच्चा बिस्तारै मांसपेशीमा atrophied कि उल्लेख गर्नुपर्छ। तर अक्सर यो crumbs बाह्य मांसपेशीमा धेरै उन्नत जस्तो कि हुन्छ। पनि पहिलो vskidku गर्न केटा पम्प्ड भने जस्तो देखिन्छ। तर यो मात्र एउटा अप्टिकल भ्रम छ। यो कुरा रोग मांसपेशी फाइबर को पाठ्यक्रम बिस्तारै तल तोड छ, र आफ्नो ठाउँ adipose ऊतक कब्जा गरिएको छ। यसैले, यस्तो प्रभावशाली उपस्थिति।

skeletal विकृति एक बिट

बच्चा प्रगतिशील पेशी dystrophy छ भने, बिस्तारै, केटा को कंकाल को आकार परिवर्तन हुनेछ। पहिलो विकृति पनि कटि क्षेत्र, त्यसपछि त्यहाँ scoliosis, असर अर्थात् thoracic मेरुदण्ड झुकाव हुन्छ। पछि नीचे आना प्रकट र, पाठ्यक्रम, को खुट्टा को सामान्य आकार परिवर्तन हुनेछ। एक ठूलो हदसम्म यो सबै लक्षण बच्चाहरु को मोटर गतिविधिको गिरावट सँगसँगै हुनेछ।

हृदय को मांसपेशी बारेमा

यो रोग मा अनिवार्य लक्षण पनि हृदय को मांसपेशी गर्न क्षति छ। एक दिल ताल को उल्लङ्घनको, त्यहाँ नियमित रक्तचाप घटेको हो। यस मामला मा, हृदय आकार मा बढ्छ। तर त्यसको विपरीत यसको कार्यक्षमता, घट्यो। र हृदयघात फलस्वरूप बिस्तारै गठन गरिएको छ। यदि समस्या अझै पनि श्वसन विफलता संग संयुक्त छ, मृत्यु को एक उच्च सम्भावना छ।

बौद्धिक गतिविधिको उल्लंघन

यो Duchenne पेशी dystrophy, बेकर सधैं यस्तो मानसिक मंदता रूपमा प्रकट लक्षण गर्छ कि उल्लेख गर्नुपर्छ। यो रूपमा मस्तिष्क समारोह लागि आवश्यक apodistrofin यस्तो पदार्थ को कमी संग जोडिएको हुन सक्छ। idiocy गर्न थोरै मानसिक मंदता देखि - बौद्धिक अशक्तता धेरै फरक हुन सक्छ। संज्ञानात्मक हानि को Worsening Kindergartens, विद्यालय, क्लब र अन्य ठाउँहरूमा जहाँ बच्चाहरु उपस्थित गर्न नसक्नुको पनि बढाउँछ। परिणाम सामाजिक बहिष्करण छ।

को endocrine प्रणाली को विकार

विभिन्न endocrine विकार सबै विरामीहरु को कुनै 30-50% भन्दा आउँदैन। अक्सर यो अतिरिक्त वजन, मोटोपना छ। यसरी बच्चाहरु पनि ती साथीहरूको वृद्धि भन्दा कम हो।

रोग नतिजा

Duchenne पेशी dystrophy को नैदानिक र epidemiological विशेषताहरु के हो? त्यसैले, रोग को घटना - प्रति 100 हजार स्वस्थ मान्छे 3.3 विरामीहरु। यो मांसपेशी atrophy बिस्तारै प्रगति छ उल्लेख गर्नुपर्छ, र 15 वर्षीया उमेर बालक अरूको मद्दत बिना सक्दैन, पूर्ण immobilized भइरहेको। सबै, त्यहाँ पनि विभिन्न जीवाणु संक्रमण को एक बारम्बार जडान (अक्सर बस urogenital र श्वसन प्रणाली), राम्ररी bedsores उत्पन्न बच्चा हेरचाह भने छ। श्वसन प्रणाली समस्या हृदयघात संग जोडिएको छ भने, यो मृत्यु खतरनाक। हामी सामान्य मा कुरा भने, यी विरामीहरु 30 भन्दा बढी वर्ष बाँच्ने लगभग कहिल्यै।

रोग को निदान

"Duchenne पेशी dystrophy" को एक निदान के उपचार denoted मदत पाउन सक्नुहुन्छ?

1. आनुवंशिक परीक्षण, छ, डीएनए विश्लेषण।
2. Electromyography, जब प्राथमिक मांसपेशिहरु मा परिवर्तन गरेर पुष्टि गरियो।
3. मांसपेशी बायोप्सी त्यहाँ मांसपेशी मा dystrophin प्रोटिनको उपस्थिति को सङ्कल्प हुँदा।
4. creatine को स्तर निर्धारण गर्न एक रक्त परीक्षण। यो इन्जाइम को मांसपेशी फाइबर को मृत्यु इंगित गर्दछ कि उल्लेख गर्नुपर्छ।

उपचार

पूर्णतया देखि रोग असम्भव छ ठीक। एक रोगी जीवन एक सानो सजिलो र थप सुविधाजनक बनाउन भनेर लक्षण मात्र राहत गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसैले, रोगी यस्तो निदान राख्दै पछि, सबै भन्दा अक्सर यो रोग को प्रगति निकै ढिला डिजाइन गर्दै छन् चिकित्सा glyukokortikosterodami निर्धारित छ। यो समस्याको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ भनेर अन्य प्रक्रियाहरु:

• थप वेंटिलेशन।
• चिकित्सा दबाइहरु, हृदय को मांसपेशी को normalization उद्देश्य छ जो।
• रोगी गतिशीलता स्तरवृद्धि गर्ने विभिन्न उपकरणहरू प्रयोग।

यो नवीनतम घटनाहरु आधारित छन् भनेर आज विधिहरू छन् भनेर याद महत्त्वपूर्ण पनि छ जीन चिकित्सा र सेल transplantation स्टेम।

अन्य पेशी रोगहरु

बच्चाहरु को अन्य जन्मजात मांसपेशी रोग पनि छन्। यस्तो रोग Duchenne dystrophy बाहेक समावेश:

• बेकर dystrophy। यो रोग Duchenne गरेको सिंड्रोम धेरै समान छ।
• पेशी dystrophy DREYFUS। यो विचार शक्ति भण्डारण गरिएको छ जसमा एक बिस्तारै प्रगति रोग हो।
• प्रगतिशील पेशी dystrophy, Erb-Rot। किशोरावस्था, तीव्र प्रगति मा नै प्रकट, अक्षमता प्रारम्भिक आउँछ।
• Glenohumeral-अनुहार फारम Landuzi-Dejerine जब अनुहार को मांसपेशी कमजोरी, काँध अनुवादित।

यी रोगहरु को एक अन्तर्गत नवजात मा मांसपेशी कमजोरी देखाउन गर्दैन उल्लेख गर्नुपर्छ। सबै लक्षण मुख्य रूप किशोरावस्था मा हुन्छ। विरामीहरु को जीवन को अवधि सामान्यतया 30 वर्ष भन्दा बढी छैन।