जीन उत्परिवर्तन संख्या मा परिवर्तन र क्रोमोजोममा को संरचना संग सम्बन्धित छन्

एक बच्चाको जन्म लागि प्रतीक्षा गर्दै - आमाबाबुको लागि उत्तम समय, तर पनि खराब। धेरै बच्चालाई शारीरिक कुनै पनि अपांग, वा मानसिक विकलांग जन्म हुन सक्छ कि चिन्तित छन्।

विज्ञान यो विकास मा असामान्यताहरु को उपस्थिति को लागि गर्भावस्था मा सानो बच्चा जाँच गर्न सम्भव छ, अझै पनि खडा गर्दैन। लगभग यी परीक्षण को सबै बच्चाहरु संग सबै ठीक भने देखाउन सक्छौं।

स्वस्थ बच्चा र एक अशक्तता एक बच्चा - किन यो नै आमाबाबुले पूर्ण बिभिन्न छोराछोरीलाई जन्म सकिन्छ भन्ने छ? यो जीन परिभाषित। जन्म अपरिपक्व बच्चा वा बच्चा शारीरिक अशक्तता संग मा डीएनए को संरचना मा परिवर्तन संग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन असर गर्छ। हामी बारे थप कुरा गर्नेछौं। गरेको यो कसरी हुन्छ, केही जीन उत्परिवर्तन छन्, र आफ्नो कारण हेरौं।

एक उत्परिवर्तन के हो?

उत्परिवर्तन - डीएनए संरचना मा शारीरिक र जैविक कक्षहरू मा परिवर्तन। कारण जोखिम, पराबैंगनी रेज (गर्भावस्था घाइते र भंग लागि एक्स-रे को चित्र, लिन सक्दैन समयमा) (गर्भावस्था को समयमा लामो घाम तापेर, वा समावेश पराबैंगनी दीपक संग कोठा मा रहेको) हुन सक्छ। साथै, यी उत्परिवर्तन मा पार गरेको छ र हाम्रा पुर्खाहरूले देखि जन्मजात गर्न सकिन्छ। ती सबै प्रकार मा विभाजित छन्।

क्रोमोजोम संरचना वा संख्या मा परिवर्तन संग जीन उत्परिवर्तन

Chromosomal उत्परिवर्तन - क्रोमोजोममा को संरचना र नम्बर परिवर्तन जसमा एक उत्परिवर्तन। Chromosomal क्षेत्रहरु पर्न सक्छ वा डबल, आदर्श देखि एक सय र असी डिग्री लागि बारी, nonhomologous क्षेत्र सारियो।

यस्तो उत्परिवर्तन को कारण - krossengovere अन्तर्गत उल्लङ्घनको।

जीन उत्परिवर्तन क्रोमोजोम संरचना वा तिनीहरूको मात्रा मा परिवर्तन संग सम्बन्धित छन्, बच्चालाई गम्भीर विकार र रोगहरु को कारण हो। यी रोगहरु जाती नहुने हो।

क्रोमोजोम उत्परिवर्तन को प्रकार

प्रमुख chromosomal उत्परिवर्तन को प्रकार मात्र दुई भिन्न: संख्यात्मक र संरचनात्मक। Aneuploidy - जीन उत्परिवर्तन क्रोमोजोममा संख्या मा परिवर्तन संग सम्बन्धित गर्दा, कि छ क्रोमोजोममा को प्रकार को संख्या छ। यसलाई थप र उत्तरार्द्ध बढी को उद्भव, तिनीहरूलाई कुनै पनि को हानि छ।

जहाँ क्रोमोजोम ब्रेक, र पछि reunited मामला मा संरचना परिवर्तन, सामान्य कन्फिगरेसन तोडने सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन।

संख्यात्मक क्रोमोजोम को प्रकार

क्रोमोजोम aneuploidy शेयर, अर्थात् प्रजाति मा परिवर्तन को संख्या द्वारा। फरक पत्ता लगाउन मुख्य विचार।

• trisomy

Trisomy - को karyotype मा उद्भव छ अतिरिक्त क्रोमोजोम। सबै भन्दा साधारण घटना - बीस-पहिलो क्रोमोजोम को उद्भव छ। बीस-पहिलो क्रोमोजोम को trisomy - तिनीहरूले रोग कल रूपमा डाउन सिन्ड्रोम को कारण हुन्छ, या।

Patau सिंड्रोम को तेह्रौँ र क्रोमोजोम मा अठारौँ निदान पत्ता छ एडवर्ड्स सिंड्रोम। यो सबै autosomal trisomy छ। अन्य trisomies तिनीहरूले गर्भमा मर्न र जब स्वभाविक गर्भपतन हराएको छ, कारगर छैन। दिगो - थप सेक्स क्रोमोजोममा (एक्स, वाई), गर्नेहरूलाई व्यक्तिहरूलाई। यस्तो उत्परिवर्तन को नैदानिक प्रकटीकरण धेरै कम छ।

संख्या मा परिवर्तन संग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन विशिष्ट कारण आउँदैन। Trisomy कहिले गर्न भन्दा संभावना Divergence homologous गुणसूत्रहरु को anaphase (meiosis 1) मा। यो Divergence को परिणाम दुवै क्रोमोजोममा दुई छोरी कक्षहरूको एक मात्र गिरावट छ, र दोस्रो खाली छ।

कम सामान्यतः, यो क्रोमोजोममा को गैर-disjunction हुन सक्छ। यो घटना बहिनी chromatids बीच भिन्नता उल्लङ्घनको भनिन्छ। यो दुई समान क्रोमोजोममा trisomic zygote कारण, एक gamete बसोबास गर्दा यो मामला छ meiosis 2. हुन्छ। Nondisjunction fertilized गरिएको छ कि अन्डा क्रशिंग प्रक्रियाको प्रारम्भिक चरणमा हुन्छ। त्यसैले, एक क्लोन उत्परिवर्ती कक्षहरू जो ऊतक को ठूलो वा सानो भाग कवर गर्न सक्नुहुन्छ। कहिलेकाहीं यो नै चिकित्सकीय प्रकट।

बीस-पहिलो क्रोमोजोम को धेरै गर्भवती महिला को उमेर संग सम्बन्धित छ, तर आज सम्म यो कारक कुनै स्पष्ट प्रमाण छ। क्रोमोजोम diverge छैन कारणहरू, अज्ञात बाँकी छन्।

• monosomy

Monosomy को autosomes कुनै पनि को कमी भनिन्छ। यदि यो हुन्छ, त्यसपछि सबैभन्दा अवस्थामा यो असम्भव फल फलाउन छ, पहिले जन्मेका प्रारम्भिक चरणमा आउँदैन। अपवाद - monosomy बीस-पहिलो क्रोमोजोम कारण। कारण त्यहाँ एक monosomy क्रोमोजोममा को गैर-disjunction र पिंजरे मा उनको तरिका anaphase समयमा क्रोमोजोममा को हानि हुन सक्छन् भनेर।

एक भ्रूण जसमा Xo karyotype मा monosomy सेक्स क्रोमोजोममा परिणाम द्वारा। को karyotype को नैदानिक प्रकटीकरण - टर्नर सिंड्रोम। एक्स क्रोमोजोम को एक सय उपस्थिति monosomy बाहिर अवस्थामा को असी प्रतिशत meiosis बच्चा बाबाले उल्लङ्घन कारण हो। यो nondisjunction X र Y क्रोमोजोममा कारण हो। साधारणतया यो Xo karyotype को फल गर्भमा हत्या गरिएको छ।

47 XXY XXX ले 47, 47 XYY: सेक्स क्रोमोजोममा trisomy अनुसार तीन प्रकारका विभाजन गरिएको छ। Klinefelter गरेको सिंड्रोम Trisomy 47 XXY छ। सहन यस्तो karyotype मौका एउटा बच्चा विभाजित पचास-पचास। यो सिंड्रोम को कारण क्रोमोजोम एक्स, वा X र Y nondisjunction शुक्राणुजन एक nondisjunction हुन सक्छ। दोस्रो र तेस्रो karyotypes मात्र, गर्भवती महिला को हजारौं मध्ये उत्पन्न गर्न सक्छ तिनीहरूले व्यावहारिक प्रायजसो उत्पन्न छैन, विशेषज्ञहरु एकदम दुर्घटना द्वारा फेला परेन।

• polyploidy

यो जीन उत्परिवर्तन क्रोमोजोममा को haploid सेटमा परिवर्तन संग सम्बन्धित। यी किरा तीन गुना छ पोर्श र quadruple गर्न सकिन्छ। त्यहाँ एक स्वभाविक गर्भपतन हुँदा मात्र Triploids सबैभन्दा सामान्यतः निदान छन्। जहाँ आमा यस्तो बच्चा बनाउन व्यवस्थित त्यहाँ धेरै अवस्थामा छन्, तर तिनीहरू सबै उमेर र महिना पुग्नु अघि मृत्यु भयो। मामला मा जीन उत्परिवर्तन को तंत्र कारण triplodii र क्रोमोजोम सेट या त महिला वा पुरुष रोगाणु कक्षहरूको nondisjunction पूरा तितरबितर। साथै, संयन्त्र अन्डा को एक डबल मल सेवा गर्न सक्छन्। यस मामला मा, त्यहाँ placenta को degeneration छ। यो rebirth चपाउने दात गर्भावस्था भनिन्छ। सामान्यतया यी परिवर्तनहरू बच्चा गरेको मानसिक र शारीरिक विकार, गर्भपतन विकास गर्न नेतृत्व।

जो जीन उत्परिवर्तन क्रोमोजोम संरचना परिवर्तन सम्बद्ध

संरचनात्मक परिवर्तन chromosomal ब्रेक (भंग) क्रोमोजोम को एक परिणाम हो। यी क्रोमोजोममा को परिणाम जडित रूपमा आफ्नो अघिल्लो उपस्थिति तोडने। यी परिमार्जनहरू बाँणशैली र सन्तुलित हुन सक्छ। सन्तुलित तर देखाइएको छैन, भौतिक कुनै अधिशेष वा अभाव छ। तिनीहरूले मात्र-साइट क्रोमोजोम को विनाश functionally महत्त्वपूर्ण छ कि एक जीन थियो ती अवस्थामा उत्पन्न हुन सक्छ। gametes सन्तुलित सेटमा बाँणशैली देखा पर्न सक्छन्। यो gamete मल को फलतः एक बाँणशैली क्रोमोजोम सेट एक भ्रूण को उपस्थिति हुन सक्छ। यो सेट संग भ्रूण उठ्छ malformations एक नम्बर गंभीर pathologies देखिन्छन्।

संरचनात्मक परिमार्जनहरू को प्रकार

जीन उत्परिवर्तन gamete गठन को स्तर मा आउँदैन। यो प्रक्रिया रोक्न सक्दैन, न त छैन पक्कै पनि थाहा गर्न सक्नुहुन्छ जस्तै उत्परिवर्तन कि उत्पन्न हुन सक्छ। संरचनात्मक परिमार्जनहरू धेरै प्रकार छन्।

• विलोपन

यो परिवर्तन कारण क्रोमोजोम को भाग को हानि छ। यो खाली छोटो क्रोमोजोम हुन्छ एक पटक, र यसको severed भाग थप सेल विभाजन हराएको छ। मध्यवर्ती विलोपन - यो एउटा क्रोमोजोम धेरै ठाउँमा भङ्ग गर्दा मामला छ। यी क्रोमोजोममा सामान्यतया छन् nonviable भ्रूण उत्पादन। तर अवस्थामा जहाँ बच्चाहरु बच छन्, तर क्रोमोजोममा यस सेटको ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम थियो किनभने तिनीहरूले छ "बिरालो गरेको कराउँदै।"

• दोहराव

यी जीन उत्परिवर्तन डीएनए डबल को संगठन को स्तर मा आउँदैन। मूलतः दोहराव विलोपन कारण छ कि यस्तो असामान्यताहरु को कारण हुन सक्दैन।

• translocation

Translocation कारण अर्को एक क्रोमोजोम देखि आनुवंशिक सामाग्री को स्थानान्तरण गर्न हुन्छ। त्यहाँ धेरै क्रोमोजोममा एउटा बिच्छेद छ र तिनीहरूले खण्डहरूमा आदान प्रदान भने, यो retsiproktnoy translocation एक कारण बन्दछ। यो translocation को karyotype मात्र चालीस छ क्रोमोजोममा छ। धेरै नै translocation मात्र विस्तृत विश्लेषण र क्रोमोजोममा को अध्ययन द्वारा प्रकट गर्नुभयो।

यस nucleotide अनुक्रम परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन जब डीएनए केही खण्डहरू को संरचना को एक परिमार्जन मा व्यक्त गरिएको nucleotide अनुक्रम परिवर्तन, सम्बन्धित छन्। यस्तो उत्परिवर्तन प्रभाव द्वारा दुई प्रकार मा विभाजित छन् - एक फ्रेम पारी र पारी बिना। डीएनए को परिवर्तन ठ्याक्कै गराउँछ थाहा, यो अलग प्रत्येक प्रकार विचार गर्न आवश्यक छ।

फ्रेम पारी उत्परिवर्तन, बिना

यी जीन उत्परिवर्तन डीएनए संरचना मा परिवर्तन र आधार जोडी को प्रतिस्थापन सम्बन्धित छन्। यस्तो substitutions डीएनए लम्बाइ गुमाउन भने छैन, तर नष्ट गर्न सक्छन् र एमिनो एसिड को प्रतिस्थापन। त्यहाँ प्रोटिनको संरचना कायम छ कि एक संभावना छ, यो आनुवंशिक कोड को degeneracy रूपमा सेवा गर्नेछन्। प्रतिस्थापन र एमिनो एसिड substitutions बिना: दुवै विकल्प विवरण विचार गर्नुहोस्।

एमिनो एसिड प्रतिस्थापन गरेर उत्परिवर्तन

को polypeptide भनिन्छ missense उत्परिवर्तन एक एमिनो एसिड अवशेषहरु प्रतिस्थापन। दुई "र" (यो सोह्रौं क्रोमोजोम मा स्थित छ), र दुई "ख" (को एघारौँ क्रोमोजोम मा कोडिङ) - को हेमोग्लोबिन अणु त्यहाँ चार मानव चेन छन्। यदि "ख" - सामान्य दायरा, र त्यहाँ यसको संरचना मा एक सय चालीस र छैटौं एमिनो एसिड अवशेष हो, र छैटौं एक glutamic छ, हेमोग्लोबिन सामान्य छ। यस मामला मा, glutamic एसिड GAA triplet सङ्केतन गर्न। कारण उत्परिवर्तन गर्न GAA GTA को हेमोग्लोबिन अणु गठन valine मा glutamic एसिड को सट्टा प्रतिस्थापित भने। त्यसैले, यसको सट्टा सामान्य हेमोग्लोबिन HBA अर्को हेमोग्लोबिन HBS देखिन्छ। Sickle सेल रक्तअल्पता - यसरी, एक एमिनो एसिड को प्रतिस्थापन र एकल nucleotide गम्भीर गंभीर रोग पैदा हुनेछ।

रोग रातो रक्त एक Sickle आकारको छन् भन्ने तथ्यलाई देखाएको छ। जस्तै, तिनीहरूले ठीक अक्सिजन छुटकारा गर्न सक्षम छन्। सेलुलर स्तर मा homozygous HBS / HBS सूत्र हो भने, यो प्रारम्भिक बाल्यकाल मा एक बच्चाको मृत्यु जान्छ। सूत्र HBA / HBS भने, रातो रक्त परिवर्तनको कमजोर फारम छ। यो अलि कति परिवर्तन उपयोगी गुण हो - मलेरिया प्रतिरोध। त्यहाँ करार मलेरिया को एक जोखिम छ ती देशहरूमा यो परिवर्तन उपयोगी गुणस्तर छ, साइबेरिया को चिसो मा जस्तै हो।

प्रतिस्थापन बिना एमिनो एसिड को उत्परिवर्तन

seymsens उत्परिवर्तन भनिन्छ एमिनो एसिड को विनिमय बिना nucleotide substitutions। को "ख" सङ्केतन डीएनए क्षेत्र भने - क्षेत्रीय एक GAA GAG प्रतिस्थापन गरिनेछ, त्यसपछि कारण भन्ने तथ्यलाई गर्न आनुवंशिक कोड अधिक हुनेछ, glutamic एसिड प्रतिस्थापन उत्पन्न गर्न सक्दैन। श्रृंखला संरचना को erythrocytes परिमार्जनहरू छैन, परिवर्तन छैन।

Frameshift उत्परिवर्तन

यी जीन उत्परिवर्तन डीएनए को लम्बाइ मा परिवर्तन संग सम्बन्धित छन्। लम्बाइ हानि वा nucleotide जोडी को वाहेक आधारमा सानो वा ठूलो हुन सक्छ। तसर्थ, प्रोटिनको पूर्ण सम्पूर्ण संरचना परिवर्तन हुन्छ।

Intragenic दमन हुन सक्छ। त्यहाँ दुई उत्परिवर्तन ठाउँ प्रत्येक अन्य क्षतिपूर्ति छ जब यो घटना हुन्छ। यो एक गुमाएको छ गरिएको, पछि र विपरित nucleotide जोडी सामेल को समय छ।

अर्थहीन उत्परिवर्तन

यो उत्परिवर्तन को एक विशेष समूह छ। यो उनको मामला मा, त्यहाँ स्टप codons को उपस्थिति छ, दुर्लभ छ। यो आधार जोडी को क्षति हुन दुवै गर्न सक्नुहुन्छ, र आफ्नो अभिवृद्धि मा। त्यहाँ स्टप codons छन् जब polypeptides संश्लेषण पूर्ण रोक्छ। यसरी एक शून्य एलील फारम गर्न सक्छन्। यो प्रोटीन को कुनै एक मेल छैन।

त्यहाँ intergenic दमन रूपमा यस्तो कुरा हो। यो एक जीन को उत्परिवर्तन अन्य मा उत्परिवर्तन दबा जहाँ एक घटना छ।

यदि परिवर्तन गर्भावस्था को समयमा पत्ता?

प्रायजसो क्रोमोजोममा संख्या मा परिवर्तन संग सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन निर्धारण गर्न सकिँदैन। गर्भावस्था (दस तेह्र सप्ताह देखि) निर्धारित स्क्रीनिंग को प्रारम्भिक सप्ताह मा, विकास र विकृति मा जन्म दोष कि पत्ता लगाउन। औँला र नस अल्ट्रासाउंड बाट रगत नमूनाहरू मा एक बार: यो सरल सर्वेक्षण को एक श्रृंखला हो। भ्रूण अल्ट्रासाउंड मा अनुसार सबै चरम, नाक र टाउको को मापदण्डहरु संग उपचार। यी मापदण्डहरू बच्चालाई विकास मा दोष छ भनेर संकेत गर्छ बलियो गैर-अनुपालन छन्। एक रक्त परीक्षण को परिणाम आधारमा निदान पुष्टि गर्न वा अस्वीकार गर्न।

साथै, अन्तर्गत चिकित्सकहरु नजिक पर्यवेक्षण भविष्यमा आमा, आनुवंशिक स्तरमा एक उत्परिवर्तन हुन सक्छ जो बच्चाहरु हो, जन्मजात छ। त्यो छ, नातेदार जो मानसिक वा शारीरिक अशक्तताको एक बच्चाको अवस्थामा थिए ती महिला, सिंड्रोम, Patau र अन्य आनुवंशिक रोग तल चिनाए।