स्वास्थ्यचिकित्सा

Robertsonian translocations: वर्णन, सुविधा र को विशेषताहरु

आनुवंशिक सामाग्री को सम्पूर्ण मात्रा क्रोमोजोममा सबै 46 जोडी मा शामिल। एक क्रोमोजोम, जीव बाट जानिन्छ सेल नाभिक भेटिए। एक स्वस्थ व्यक्ति diploid क्रोमोजोममा 23 जोडी एक karyotype छ। क्रोमोजोम सेट महिला र 46 XY - - क्रोमोजोममा पुरुष सेट कि 46 XX छ। तपाईं क्रोमोजोम को कुनै पनि तोड्न गर्दा आधारभूत आनुवंशिक कोड को "बोक्ने", उल्लंघन विभिन्न प्रकारका हुन्छन्।

उत्परिवर्तन मानिसहरूलाई अद्वितीय छैनन्। आनुवंशिक सामाग्री मा सानो परिवर्तन प्रकृति को manifestations को विविधता योगदान। तथाकथित सन्तुलित गुणसूत्री स्थानान्तरण परिवर्तन जानकारी को एक हानि बिना र अनावश्यक दोहराव बिना हुन्छ। अक्सर यो meiosis (क्रोमोजोम विभाजन) को समयमा हुन्छ, साथै, गुणसूत्रहरु को कहिलेकाहीं भाग नक्कल गर्दै (दोहराव हुन्छ), र त्यसपछि नतिजा अप्रत्याशित छन्। तर हामी मात्र Robertsonian translocations, आफ्नो विशेषताहरु र प्रभाव छलफल गरिनेछ।

Robertsonian translocation - यो के हो? मानिसजातिको आनुवंशिक समस्याहरू

कारण centromere नजिकै क्रोमोजोम को बिच्छेद गर्न मानव आनुवंशिक कोड संरचनात्मक परिवर्तन छन्। अंतर एक हुन सक्छ, तर यो हुन्छ र फेरि। ब्रेक (सामान्यतया छोटो हात) पछि क्रोमोजोम को एक हात हराएको छ। तर अवस्थामा जहाँ ब्रेक 2 क्रोमोजोममा साथ हुन्छ, छोटो हतियार स्वाप जो मार्फत आउनुहोस्। कहिलेकाहीं तिनीहरूले translocation मात्र काँध को भागहरु अधीनमा छन्। तर (जहाँ centromere लामो र छोटो हतियार मा क्रोमोजोम विभाजन) प्रकार मा acrocentric क्रोमोजोममा यस्तो छोटो हतियार कहिल्यै अत्यावश्यक जानकारी बोक्न। वंशानुगत सामाग्री अन्य acrocentric क्रोमोजोममा प्रतिलिपि किनभने यस्तो तत्व को हानि बाहेक छैन त्यसैले महत्त्वपूर्ण छ।

तर अर्को जीन छोटो हतियार संग फ्यूज छोटो हात अलग, र बाँकी लम्बाइ पनि आपसमा soldered गर्दा, यस्तो translocation अब सन्तुलित छ। यस्तो आनुवंशिक सामाग्री को "rearrangement" - यो Robertsonian translocation छ।

म अनुसन्धान र 1916 मा translocation डब्ल्यू Robertson यस प्रकारको वर्णन गरे। र आफ्नो नाम भनिन्थ्यो र एक विसंगति। Robertsonian translocation क्यान्सर को विकास गर्न सक्छ, तर वाहक को उपस्थिति र स्वास्थ्य असर गर्न सक्छ। तर, सबै भन्दा अवस्थामा बच्चा, एक आमाबाबुले translocation छ भने, विकलांग जन्म।

कसरी साधारण उत्परिवर्तन?

प्रविधिमा सुधार र एक विज्ञान रूपमा जेनेटिक्स को विकास कारण, आज यो सम्भव यदि त्यहाँ नजन्मेको बच्चाको karyotype मा असामान्यताहरु छन् अग्रिम थाहा छ। त्यहाँ आनुवंशिक विसंगति छन् कति: यो बाहिर तथ्याङ्क पूरा गर्न अब सम्भव छ? वर्तमान डाटा अनुसार, Robertsonian translocations एक हजार नवजात बाहिर एक मा आउँदैन। अक्सर क्रोमोजोम 21 को translocation निदान।

सानो गुणसूत्री स्थानान्तरण बिल्कुल यसको बोक्ने कुनै खतरा छ। तर यो कोड को महत्वपूर्ण तत्व असर गर्दा बच्चा मृत जन्मेको वा केही महिना भित्र उदाहरणका लागि, जस्तै, मर्न हुन सक्छ, संग मामला को सिंड्रोम Patau। तर Patau सिंड्रोम धेरै विरलै हुन्छ। 15,000 जन्मेका मा कहीं 1।

क्रोमोजोममा एउटा translocation को उद्भव योगदान कारक

प्रकृति मा, छन् स्वभाविक उत्परिवर्तन, अर्थात्, unprovoked। तर वातावरण जीनोम को विकास गर्न यसको आफ्नै समायोजन बनाउँछ। धेरै कारक थप बारम्बार mutational परिवर्तन गर्न योगदान। यी कारणहरूले mutagenic भनिन्छ। निम्न कारक ज्ञात:

  • नाइट्रोजनीय आधारमा असर;
  • विदेशी डीएनए biopolymers;
  • गर्भावस्था को समयमा रक्सी सेवन मातृ;
  • गर्भावस्था को समयमा भाइरस को प्रभाव।

सबै भन्दा साधारण translocation कारण शरीरमा विकिरण को हानिकारक प्रभाव गर्न हुन्छ। यो पराबैंगनी विकिरण, प्रोटन र एक्स-रेज, र गामा रेज असर गर्छ।

जो क्रोमोजोम परिवर्तन गर्न विषय हो?

क्रोमोजोममा 14 र 21 को बीच एक Robertsonian translocation - सबै भन्दा लोकप्रिय र खतरनाक translocation क्रोमोजोम 13, 14, 15 र 21 को translocation Undergo।

यदि meiosis प्रकारका अतिरिक्त क्रोमोजोम (trisomy) यस्तो translocation संग भ्रूण को फलस्वरूप, बच्चा डाउन सिन्ड्रोम संग पैदा हुनेछ। Robertsonian translocation क्रोमोजोममा 15 र 21 को बीच देखा परेको छ भने एउटै मामला सम्भव छ।

क्रोमोजोम ब्यान्ड डी को Translocation

Robertsonian translocation क्रोमोजोम समूह डी मात्र acrocentric क्रोमोजोममा असर गर्छ। क्रोमोजोममा 13 र 14 translocations अवस्थाहरू को 74% संलग्न छन्, र तिनीहरूले अक्सर खतरनाक परिणाम हो जो जीवन को लागि छैन बाँणशैली translocations, भनिन्छ।

तर, यस्तो anomalies साथ दिनु हुन सक्छ कि एक परिस्थितिमा छ। Robertsonian translocation 13, 14 मानिसहरू मा पुरुष वाहक (45 XY क्रोमोजोम सेट) को बिगडा प्रजनन गर्न सक्छ। कारण त्यहाँ मात्र हो अक्सर दुई लामो यस्तो मानिस एक कारगर सन्तान दिन सक्दैन छ, gametes एक क्रोमोजोममा 2 जोडी को सट्टा दुवै छोटो हतियार को हानि कारण, भन्ने तथ्यलाई गर्न।

एउटै Robertsonian translocation 13, 14 महिला र एक बच्चा छ यसको क्षमता कम गर्छ। मासिक यस्तो महिलाहरु छन्, र तिनीहरूले स्वस्थ बच्चाहरु जन्म दिन जब सम्म वहाँ पटक थिए। तर तथ्याङ्क अझै पनि यो दुर्लभ छ भनेर देखाउँछ। मूलतः, छोराछोरीलाई छैन कारगर छन्।

translocations को नतिजा

हामी केही संरचनात्मक परिवर्तन एकदम सामान्य हो र खतरामा छैन भनेर पाएका छन्। Robertsonian translocation एकाइ मात्र विश्लेषण निर्धारण गरिन्छ। तर क्रोमोजोममा पहिले नै खतरनाक को अर्को पुस्ता को सेटमा पुन translocation।

Robertsonian translocation 15 र 21 अन्य संरचनात्मक परिवर्तन संयोजनमा पनि अनर्थ हुन सक्छ। को karyotype मा केही संरचनात्मक परिवर्तन को सबै नतिजा थप विस्तार वर्णन गरे। को karyotype याद - यो नाभिक मा क्रोमोजोममा को व्यक्तिगत सेटमा निहित छ।

Trisomy र translocation

यसबाहेक translocations जेनेटिक्स यस्तो trisomy क्रोमोजोम रूपमा असामान्यता छुट्टयाएर। Trisomy अर्थ भ्रूण karyotype 2 प्रतिहरू सट्टा triploid क्रोमोजोममा एउटा कहिलेकाहीं मोशाको trisomy हुन्छ सेट छ। त्यो triploid सेट को शरीर को सबै कक्षहरू छैन अवलोकन छ।

Robertsonian translocation संग संयुक्त Trisomy निम्त्याउँछ धेरै गम्भीर परिणाम: यस्तो Patau सिंड्रोम, एडवर्ड्स र थप साधारण डाउन सिन्ड्रोम रूपमा। केही अवस्थामा, anomalies को सेट प्रारम्भिक चरणमा गर्भपात गर्न जान्छ।

तल गरेको सिंड्रोम। manifestations

यो translocation क्रोमोजोममा 21 मुछिएको र 22 थप स्थिर छन् कि उल्लेख गर्नुपर्छ। यस्तो anomalies, घातक छैनन् छैन आधा-घातक छन्, तर केवल अपांग विकास गर्न नेतृत्व। यसरी, trisomy 21 भ्रूण karyotype को विश्लेषण मा karyotype मा एक Robertsonian translocation संग संयोजन मा - एक निश्चित डाउन सिन्ड्रोम, एक आनुवंशिक रोग को "साइन"।

तल गरेको सिंड्रोम दुवै शारीरिक र मानसिक अशक्तताको द्वारा विशेषता छ। यी मानिसहरू को जीवन को भविष्यवाणी अनुकूल छ। हृदय रोग र कंकाल केही शारीरिक परिवर्तन, र आफ्नो शरीर सामान्यतया कार्य छ बावजुद।

को सिंड्रोम को विशेषता विशेषताहरु:

  • सपाट अनुहार;
  • बढेको जिब्रो;
  • गुना जा घाँटी मा छाला को धेरै;
  • clinodactyly (को औंलाहरु को झुकाव);
  • epicanthus;
  • हृदय रोग अवस्थामा को 40% मा सम्भव छ।

यो सिंड्रोम संग मान्छे बिस्तारै शब्दहरू भन्न, जान सुरु गर्नुहोस्। र पनि एउटै उमेर अन्य बच्चाहरु भन्दा यो गाह्रो सिक्न।

अझै तिनीहरूले समुदाय र केही समर्थन र उचित काम तिनीहरूले भविष्यमा समाजमूलक छन् यी बच्चाहरु संग फलदायी काम सक्षम छन्।

Patau सिंड्रोम

यो सिंड्रोम डाउन सिन्ड्रोम भन्दा कम साधारण छ, तर विभिन्न प्रकारका को दोष यस्तो बच्चा धेरै छन्। यो निदान संग बच्चाहरु को लगभग 80% उमेर 1 वर्ष भित्र मर्छन्।

1960 मा उहाँले यो विसंगति अध्ययन र उहाँलाई 1657 मा सिंड्रोम टी Bartolini वर्णन हुनत, असफलता क्लाउस Patau को आनुवंशिक कारण पत्ता। यी विकार को जोखिम जन्म बच्चा गर्न 31 वर्ष पछि दिन जो महिलाहरु बढेको छ।

यी बच्चाहरु गंभीर psychomotor विकास संग संयुक्त धेरै शारीरिक कमजोरीहरू छन्। को सिंड्रोम को विशेषता:

  • microcephaly;
  • असामान्य हात, अक्सर अतिरिक्त औंलाहरुमा गठन;
  • कम सेट कान अनियमित आकार;
  • छेद ओठ;
  • छोटो घाँटी;
  • संकीर्ण आँखा;
  • स्पष्ट "जलमग्न" पुल;
  • को अन्तस्करणले र हृदयको कमजोरीहरू;
  • छेद ओठ वा तालु;
  • गर्भावस्था त्यहाँ केवल एक umbilical धमनी छ।

जीवित एउटा सानो नम्बर चिकित्सा सहायता शिशुहरू। र तिनीहरू अझै पनि लामो समय बाँच्न सक्छ। तर जन्मजात anomalies अझै पनि जीवन र यसको brevity को प्रकृति असर गर्छ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

पृष्ठभूमिमा Trisomy 18 क्रोमोजोम translocation निम्त्याउँछ एडवर्ड्स सिंड्रोम। यो सिंड्रोम कम प्रसिद्ध छ। यो एक बच्चा निदान बल्लतल्ल छ महिना गर्न जीवित। प्राकृतिक चयन व्यवस्था धेरै विकलांग पर्याप्त बढ्न अनुमति छैन।

सामान्य मा, सिंड्रोम एडवर्ड्स विभिन्न कमजोरीहरू संख्या - लगभग 150 वर्तमान malformations रक्त नली, मुटु, आन्तरिक अङ्गहरू छन्। सधैं यी शिशुहरू मा उपस्थित भएको cerebellum को hypoplasia। त्यहाँ औंलाहरु को संरचना को anomalies छन्। अक्सर यस्तो विशिष्ट विसंगति एक खुट्टा deformity रूपमा देखिन्छ।

utero मा असामान्यताहरु के परीक्षण निर्धारण?

भ्रूण कक्षहरू - भ्रूण आवश्यक मा karyotype विश्लेषणका लागि सामाग्री प्राप्त गर्न।

धेरै विश्लेषण। यसलाई कसरी हुन्छ उजाला।

1 chorionic villus नमूना। 10 हप्ता मा विश्लेषण। यी villi - प्रत्यक्ष कण placenta छन्। जैविक सामाग्री को यो कण सबै फल भविष्य बारे भन्नेछु।

2. Amniocentesis। को सुई संग केहि भ्रूण कक्षहरू, र amniotic तरल पदार्थ लिएको छ। तिनीहरूले गर्भावस्था को सप्ताह 16 मा ज्यादातर लिया, र केही हप्ता पछि, दम्पतीलाई बालबालिकाको हितमा बारेमा विस्तृत जानकारी प्राप्त गर्न सक्छन्।

यो विश्लेषण मा अशक्तताको वृद्धि संग बच्चा निम्त्याउने खतरा संग आमा पठाइएका छन्। सामान्यतया आनुवंशिक विश्लेषण जसमा ती जोडी निर्देशित:

1) unexplainable abortions थिए;

2) जोडी बच्चा गर्भ धारण गर्न सक्षम भएको छैन;

3) परिवार मा राम्ररी सम्बन्धित संचार प्रकृति उपस्थित।

यी जवान मानिसहरू केही क्रोमोजोममा एक Robertsonian translocations हुन सक्छ। र त्यसैले तिनीहरू बोक्न र एक स्वस्थ बच्चा जन्म दिन संभावना के हो थाहा एक karyotype मा विश्लेषण गर्न अग्रिम गर्नुपर्छ।

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ne.delachieve.com. Theme powered by WordPress.