Patau सिंड्रोम

Patau सिंड्रोम क्रोमोजोम सेट मात्रात्मक विकृति कारण रोग रूपमा वर्गीकृत छ। अतिरिक्त क्रोमोजोम तेह्रौँ उपस्थिति - यो रोग लागि तथाकथित trisomy द्वारा विशेषता छ।

रोग को Chromosomal प्रकृति पहिलो जसलाई पछि यो नाम थियो, डा क्लाउस Patau द्वारा 1960 मा पहिचान गरिएको थियो। "Trisomy 13" - रोग अर्को नाम छ। 7000 नवजात शिशुहरु - यसको घटना प्रति 5 एक मामला छ। रोग दुवै sexes मा बराबर आवृत्ति संग निदान।

meiosis समयमा कारण क्रोमोजोममा को nondisjunction यो रोग को विकास (सेल विभाजनको प्रक्रिया, छोरी कक्षहरू क्रोमोजोममा संख्या मा एक कमी लागि जिम्मेवार)। यस प्रक्रिया एक chromosomal मा उल्लंघन को एक परिणाम रोग परिवर्तन र भ्रूण को विकार को जन्माउने कारण छ तेह्रौँ अतिरिक्त क्रोमोजोम, देखिन्छ।

मिति, बंशाणु को chromosomal सिद्धान्त रोग सञ्चारित हुन पुस्ता देखि पुस्ता गर्न सक्नुहुन्छ भनेर पुष्टि गर्दैन। यो विश्वास छ कि क्रोमोजोममा को विभाजन र तिनीहरूको nondisjunction प्रक्रिया उल्लङ्घनको - अवधारणा मा शुक्राणु र अन्डा को आनुवंशिक सेट को विलय समयमा भयो कि अनियमित घटना।

यो रोग को भ्रूण को जोखिम उमेर आमा वृद्धि एकदम बढ्छ कि प्रख्यात थियो। यसबाहेक, अनुसन्धान परिणाम कार्य अन्तर्गत यो chromosomal विसंगति को संभावना प्रमाणित जो छन् विकिरण को।

कारण संख्यात्मक chromosomal असामान्यताहरु धेरै chromosomal रोगहरु पर्याप्त विशिष्ट नैदानिक manifestations छन्। यस नवजात को उपस्थिति मा - यो सम्भव रोग पनि थप अनुसन्धानहरूले बिना निदान बनाउँछ। Patau सिंड्रोम यो रोग विशेष बुझाउँछ, र धेरै जन्मजात malformations द्वारा विशेषता छ।

- microcephaly, संकुचित palpebral fissures, सानो-आकारको आँखा, कोर्नियल opacities, beveled कम निधारमा, जलमग्न नाक, छेद ओठ र तालु, साथै polydactyl anomalies विकास रोक्न craniofacial असामान्यताहरु: को सिंड्रोम Patau संग एक नवजात बच्चा, निम्न जन्म दोष अवलोकन ।

लगभग सधैं Patau सिंड्रोम संग शिशुहरू मा केन्द्रीय स्नायु प्रणाली, अन्तस्करणले, हृदय, जनन को आंतों malformations पत्ता छन्। प्रभावित बच्चाहरु बधिरता, मानसिक मंदता, ग्रस्त convulsive सिंड्रोम, hypotonia मांसपेशी।

Patau सिंड्रोम यस्तै छ भनेर क्लिनिकल manifestations को आधार मा, प्रारम्भिक निदान तुरुन्तै जन्म पछि, नेत्रहीन बनेको छ। एक अल्ट्रासाउंड स्क्यानिङ आन्तरिक कमजोरीहरू visualizing अनुमति दिन्छ, र क्रोमोजोम quantification विश्लेषण chromosomal असामान्यताहरु को उपस्थिति पुष्टि गर्छ।

सामान्यतया Patau सिंड्रोम संग निदान बच्चाहरु कारण आफ्नो लगभग सबै आन्तरिक अङ्गहरूको सबैभन्दा गम्भीर malformations भइरहेको जीवन को पहिलो महिना भित्र मर्छन्। तिनीहरूलाई को केही आफ्नो पहिलो जन्मदिन गर्न बाँच्न। तर, केही विरामीहरु धेरै वर्ष को लागि, वास्तव मा, उपयुक्त हेरविचार बस्न र यी बच्चाहरु को पर्याप्त उपचार जीवन 5 वृद्धि छ सञ्चालन - 10 वर्ष। idiocy - तथापि, तिनीहरू सबै अचाक्ली मानसिक मंदता ग्रस्त गर्छन।

चिकित्सा हेरविचार लागि, यो सामान्यतया केवल शारीरिक समस्या उन्मूलन गर्न निर्देशित छ। सामान्यतया बाहिर आधारभूत जीवन कार्य, साथै प्लास्टिक ओठ र तालु कायम गर्न आन्तरिक अङ्गहरूको रोग परिवर्तन को शल्य चिकित्सा सुधार लगे छ। बाँकी मा विशुद्ध सचित्र symptomatic उपचार, संक्रमण र सर्दी, सावधान हेरविचार को रोकथाम।