स्वभाविक उत्परिवर्तन: वर्गीकरण, कारण, उदाहरणहरू

के स्वभाविक उत्परिवर्तन भनिन्छ? उपलब्ध भाषामा स्थानान्तरण अवधि भने, यो आन्तरिक र / वा बाह्य वातावरण देखि आनुवंशिक सामाग्री को अन्तरक्रिया समयमा निरन्तर प्राकृतिक त्रुटिहरू छ। यस्तो उत्परिवर्तन सामान्यतया आकस्मिक छन्। तिनीहरूले सेक्स अवलोकन र शरीर को अन्य कक्षहरू छन्।

Exogenous उत्परिवर्तन गराउँछ

स्वभाविक उत्परिवर्तन, रसायन, विकिरण प्रभाव अन्तर्गत उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ उच्च वा कम तापमान, को पातलो हावा वा उच्च दबाव को कार्य अन्तर्गत।

हरेक वर्ष औसत व्यक्ति प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण गठन जो विकिरण ionizing बारे एक-दशौं खुसी खपत। यो संख्या पृथ्वी कोर देखि गामा विकिरण, सौर हावा, रेडियोधर्मी तत्व, को पाप्रो को मोटाई मा झूट र वातावरणमा भंग समावेश छ। परिणामस्वरूप खुराक पनि जहाँ यो मान्छे छ मा निर्भर गर्दछ। सबै स्वभाविक उत्परिवर्तन हुन्छ को एक चौथाई यो कारक को दोष हो।

पराबैंगनी विकिरण, लोकप्रिय राय विपरीत, यो मानव शरीर मा गहिरो पर्याप्त भित्र पस्नु सक्नुहुन्छ रूपमा, डीएनए क्षति पैदा मा एक सानो भूमिका खेल्छ। तर छाला अक्सर अत्यधिक insolation (melanoma र अन्य क्यान्सर) बाट पीडित। तर, एकल-celled जीव र भाइरस जब सूर्यका उजागर बदलन।

धेरै उच्च वा धेरै कम तापमान आनुवंशिक सामाग्री मा परिवर्तन हुन सक्छ।

Endogenous उत्परिवर्तन गराउँछ

मुख्य कारण भएको स्वभाविक उत्परिवर्तन उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ कारण जो, endogenous कारक हो। यी प्रतिकृति, मर्मत र recombination र अरूलाई समयमा चयापचय को पक्ष-उत्पादन, त्रुटिहरू समावेश गर्नुहोस्।

1. प्रतिकृति मा असफलता:
   - स्वभाविक संक्रमण र व्युत्क्रमों नाइट्रोजनीय आधारमा;
   - डीएनए polymerases त्रुटिहरू को nucleotides को अनुचित सम्मिलन;
   - यस्तो adenine-गुअनाइन गर्न गुअनाइन-cytosine रूपमा nucleotides, को रासायनिक प्रतिस्थापन।
2. पुनर्निर्माण त्रुटि:
   - यो डीएनए Strand को व्यक्तिगत खण्डहरू बाह्य कारक को प्रभाव अन्तर्गत आफ्नो ब्रेक पछि मरम्मत को लागि जिम्मेवार को जीन मा उत्परिवर्तन।
3. को recombination समस्या:
   - वर्षा र विस्तार आधारमा बाट meiosis र Mitosis परिणाम समयमा असफलता क्रसओभर प्रक्रिया।

यी स्वभाविक उत्परिवर्तन कारण मुख्य कारक हो। विफलता को कारण mutator साथै जीन थप सक्रिय metabolites सेल नाभिक असर मा सुरक्षित रासायनिक यौगिकहरु को रूपान्तरण सक्रिय हुन सक्छ। साथै, त्यहाँ पनि संरचनात्मक कारक हो। यी साइटमा समायोजन सर्किट नजिकै दोहोरिने nucleotide दृश्यहरु समावेश, अतिरिक्त डीएनए क्षेत्रहरु को जीनोम गर्न संरचना त्यस्तै हो, साथै जीनोम को चल्ने तत्व को उपस्थिति।

pathogenesis उत्परिवर्तन

स्वभाविक उत्परिवर्तन यी सबै कारक, सेल को जीवन को एक निश्चित अवधि सँगै वा अलग असर को प्रभाव को एक परिणाम रूपमा हुन्छ। त्यहाँ एक सार्दा उल्लंघन सहायक संभोग र मातृ डीएनए किसिमहरु रूपमा यस्तो घटना हो। फलस्वरूप, अक्सर छन् जो पर्याप्त अनुक्रम मा एकीकृत गर्न सक्षम पेप्टाइड लूपहरूको देखि गठन। डीएनए श्रृंखला सहायक लूपहरूको गर्न सक्छन् दुवै resected (मेटाउने) र एकीकृत (duplications, insertions) को अनावश्यक अंश हटाउने पछि। Hatched परिवर्तन कक्ष विभाजन को निम्न चक्र मा निश्चित छन्।

गति र उत्परिवर्तन संख्या डीएनए को प्राथमिक संरचना निर्भर छन्। केही वैज्ञानिकहरूले यसलाई बिल्कुल सबै mutagenic को डीएनए दृश्यहरु यदि तिनीहरूले bends रुप हो भन्ने विश्वास गर्छन्।

सबै भन्दा साधारण स्वभाविक उत्परिवर्तन

के अक्सर स्वभाविक उत्परिवर्तन को आनुवंशिक सामाग्री मा प्रकट भएको छ? नाइट्रोजनीय आधारमा एक हानि र एमिनो एसिड मेटाउने - यस्तो अवस्था को उदाहरण। विशेष तिनीहरूलाई संवेदनशील cytosine अवशेष मानिन्छ छन्।

यो आज vertebrates को आधा cytosine अवशेष को एक उत्परिवर्तन छ भन्दा बढी प्रमाणित भएको छ। deamination methylcytosine पछि थिमाइन परिवर्तन गरिएको छ। फलो-अप यो खण्ड को त्रुटि दोहोरिदैन वा वा नयाँ खण्ड गर्न डबल्स र mutates मेटाउँछ।

बारम्बार स्वभाविक उत्परिवर्तन अर्को कारण pseudogenes को एक ठूलो संख्या मानिन्छ। यस कारण, meiosis को प्रक्रिया मा unequal homologous recombination गठन गर्न सकिन्छ। यो व्यक्तिगत पालैपालो र दोहरीकरण nucleotide दृश्यहरु को जीन मा समायोजन मा परिणाम।

Polymerase मोडेल mutagenesis

यो मोडेल अनुसार, स्वभाविक उत्परिवर्तन डीएनए सिन्थेसाइजिङ अनियमित त्रुटिहरू अणु, को परिणाम हो। पहिलो पटक यो मोडेल Bresler द्वारा प्रस्तुत गरिएको छ। उहाँले उत्परिवर्तन कारण केही अवस्थामा मा, polymerase nucleotides nekomplimentarnye को अनुक्रम सम्मिलित छ भन्ने तथ्यलाई गर्न उत्पन्न सुझाव।

वर्ष पछि, लामो परीक्षण र प्रयोग पछि, यो दृश्य अनुमोदित र वैज्ञानिक संसारमा स्वीकार गरिएको छ। त्यहाँ थिए वैज्ञानिकहरू नियन्त्रण गर्न र जोखिम द्वारा प्रत्यक्ष उत्परिवर्तन विशिष्ट डीएनए खण्डहरूमा पराबैंगनी गर्न अनुमति केही नियमहरू पनि हटाइयो। त्यसैले, उदाहरणका लागि, क्षतिग्रस्त triplet अक्सर adenine निर्माण अगाडि भेट्टाए।

Tautomeric मोडेल mutagenesis

स्वभाविक र कृत्रिम उत्परिवर्तन व्याख्या अर्को सिद्धान्त वटसन र क्रिक्क (डीएनए संरचना को Discoverers) द्वारा प्रस्तावित भएको थियो। तिनीहरूले केही डीएनए आधार को क्षमता आधारित mutagenesis जडान विधि आधारमा परिवर्तन, को tautomeric प्रकारका रूपान्तरित सुझाव।

यो प्रणाली को प्रकाशन निम्न सक्रिय विकास गरिएको छ। nucleotides को नयाँ प्रकारका पराबैंगनी प्रकाश संग irradiation पछि पत्ता लाग्यो। यो वैज्ञानिकहरूले नयाँ अनुसन्धान सम्भावनाहरू दिनुभयो। आधुनिक विज्ञान अझै पनि छ स्वभाविक mutagenesis मा tautomeric फारामहरू र पत्ता उत्परिवर्तन को संख्या यसको प्रभाव भूमिकाबारे छलफल।

अन्य मोडेल

स्वभाविक उत्परिवर्तन डीएनए polymerase nucleic एसिड को पहिचान को उल्लङ्घन हुन सक्छ। Poltaevym एट अल डीएनए अणु सहायकहरूले को संश्लेषण मा complementarity सिद्धान्त enforces कि संयन्त्र स्पष्ट थियो। यो मोडेल हामीलाई स्वभाविक mutagenesis को घटनाहरू को ढाँचाहरू अध्ययन गर्न दिनुभयो। शोधकर्ताओं डीएनए संश्लेषण को संरचना परिवर्तन लागि मुख्य कारण गैर-प्रमाणिक आधार जोडी छ कि आफ्नो खोज बताए।

तिनीहरूले कारण डिस्चार्ज कारण डीएनए को deamination गर्न हुन्छ कि सुझाव। यो थिमाइन वा युरासिल गर्न cytosine परिवर्तन गर्न जान्छ। किनभने यी उत्परिवर्तन को असंगत nucleotides एक जोडी गठन गर्दै हुनुहुन्छ। त्यसैले, अर्को प्रतिकृति समयमा संक्रमण (डट प्रतिस्थापन nucleobases) हुन्छ।

उत्परिवर्तन को वर्गीकरण: स्वभाविक

आफ्नो कोर मा मापदण्ड कस्तो निहित आधारमा उत्परिवर्तन विभिन्न वर्गीकरण छन्। त्यहाँ वर्ण को एक विभाजन जीन समारोह परिवर्तन छ:

- hypomorphic (mutated alleles कम प्रोटिन synthesize, तर तिनीहरूले मूल समान छन्);
- amorphous (जीन पूर्ण यसको समारोह हराएको);
- antimorfnye (mutated जीन जो छ साइन उल्टाउँछ);
- neomorfnye (नयाँ सुविधाहरू छन्)।

तर थप साधारण वर्गीकरण चर संरचना गर्न अनुपात सबै उत्परिवर्तन विभाजन जो। विशिष्ट:

1 जीनोमिक उत्परिवर्तन। छैन haploid एक धेरै छ जीनोम मा क्रोमोजोममा संख्या - यी तीन र क्रोमोजोममा एक सेट, र aneuploidy संग जीनोम को गठन अर्थात्, polyploidy समावेश गर्नुहोस्।
2. Chromosomal उत्परिवर्तन। त्यहाँ क्रोमोजोममा को टुक्रा को महत्वपूर्ण पुनर्गठन छन्। जानकारी (मेटाउने) को हानि, यसको दोहरीकरण (दोहराव), को nucleotide दृश्यहरु (उल्टाउने) को अभिमुखीकरण मा परिवर्तन, साथै क्रोमोजोममा अन्य स्थानमा (translocation) मा स्थानान्तरण साइटहरु भेद।
3. आनुवंशिक उत्परिवर्तन। सबै भन्दा साधारण उत्परिवर्तन। डीएनए श्रृंखला धेरै अनियमित नाइट्रोजनीय आधारमा बदलिएको छ।

उत्परिवर्तन को नतिजा

स्वभाविक उत्परिवर्तन - ट्यूमर भण्डारण रोगहरु, अङ्गहरूको रोग र मानिसहरूलाई र जनावरहरूको Tissues गराउँछ। को mutated सेल एक ठूलो multicellular जीव मा स्थित छ भने, अधिक संभावना यो apoptosis को सुरूवात (प्रोग्राम सेल मृत्यु) द्वारा नष्ट हुनेछ। शरीर आनुवंशिक सामाग्री को संरक्षण को प्रक्रिया नियन्त्रण र प्रतिरक्षा प्रणाली को सहायता संग सबै सम्भव क्षतिग्रस्त कक्षहरूको छुटकारा हुन्छ।

टी-lymphocytes हजारौं को एक मामला मा प्रभावित संरचना पहिचान गर्न समय छैन, र यो क्लोन कक्षहरू पनि mutated जीन समावेश दिन्छ। सेल समूह पहिले नै अन्य कार्यहरु छ, यो विषाक्त पदार्थ उत्पादन र adversely शरीर को सामान्य अवस्था असर गर्छ।

कुनै उत्परिवर्तन को somatic र रोगाणु सेल देखा पर्यो भने, परिवर्तनहरू सन्तान अवलोकन गरिनेछ। तिनीहरूले अंगहरु, विकृति, चयापचय विकार र भण्डारण रोगहरु को जन्मजात असामान्यताहरु देखाउँछन्।

स्वभाविक उत्परिवर्तन: मूल्य

केही अवस्थामा, पहिले देखिन्थ्यो बेकारी उत्परिवर्तन जीवनको नयाँ अवस्था भिज्न उपयोगी हुन सक्छ। यो प्राकृतिक चयन को एक उपाय रूपमा उत्परिवर्तन छ। पशु, चरा र कीराहरू आफूलाई सिकारीहरूबाट रक्षा गर्न छलावरण लगान कोलोरेसन् निवास क्षेत्र अनुरूप छ। तर आफ्नो वासस्थानमा परिवर्तन भने, विलुप्त देखि प्रजाति जोगाउन त उत्परिवर्तन प्रकृति प्रयोग खोज्छ। नयाँ अवस्था अन्तर्गत fittest बाँच्न र अरूलाई यो क्षमता सार्छन्।

उत्परिवर्तन को जीनोम को गैर-सक्रिय क्षेत्रमा उत्पन्न गर्न सक्छ, र त्यसपछि phenotype अवलोकन परिवर्तनहरू हेर्नुहोस्। पत्ता लगाउन पनि "टूटना" मात्र विशिष्ट अध्ययन को माध्यम द्वारा सम्भव छ। यो जनावर र आफ्नो आनुवंशिक नक्सा तयारी सम्बन्धित प्रजाति को मूल अध्ययन गर्न आवश्यक छ।

स्वभाविक उत्परिवर्तन को समस्या

पछिल्लो शताब्दीको forties मा उत्परिवर्तन बाह्य कारक द्वारा र तिनीहरूलाई अनुकूल मदत गर्न केवल कारण एक सिद्धान्त थियो। यो सिद्धान्त परीक्षण गर्न, एक विशेष परीक्षण र प्रतिनिधि विधि विकसित भएको थियो।

प्रक्रिया जीवाणुहरु को एक प्रकारको सानो नम्बर ट्यूब र धेरै एन्टिबायोटिक यसलाई थपिएका थिए कलमी पछि जलप छन् भन्ने तथ्यलाई थियो। सूक्ष्मजीवहरु को भाग बाँचे, र तिनीहरूले नयाँ वातावरण हस्तान्तरण गरेका थिए। विभिन्न ब्याकटेरिया ट्यूब को तुलना एक एंटीबायोटिक संग सम्पर्क गर्न रूपमा प्रतिरोध spontaneously उठ्दा र यो पछि भन्ने प्रकट गर्नुभयो।

पुनरावृत्ति विधि fleecy कपडा को सूक्ष्मजीवहरु हस्तान्तरण, र त्यसपछि धेरै सफा वातावरण मा एक साथ हस्तान्तरण थियो। नयाँ colonies cultured र एक एंटीबायोटिक संग उपचार थिए। फलस्वरूप, विभिन्न ब्याकटेरिया मध्यम को बराबर अंश मा प्रबन्ध ट्यूब बाँचे।