Karyotypes - यो .... कहाँ karyotype लागि परीक्षण छ?

मानिसहरू अक्सर नाम भ्रममा र chromosomal जीन syndromes र रोगहरु भिन्नता बुझ्न छैन। यी सर्तहरू फरक pathologies छन्। यस लेखमा के तपाईं karyotype, chromosomal विकार को सुविधा के हो के सिक्न हुनेछ।

के शब्द "karyotype" गर्छ?

Karyotype - केही क्रोमोजोममा संयोजन। Cytogenetic अध्ययन आफ्नो मात्रा र संरचना को मामला मा एक पटक एक जीवनकालमा, कुनै पनि उमेर मा बाहिर। अध्ययन मा क्रोमोजोम के निर्धारण गर्न सकिँदैन:

1. आकृति र आकार।
2. काँध लम्बाइ।
3. थप constrictions उपस्थिति।
4. स्थान telomeres।

प्रकार karyotypes

मानिसहरूलाई सहित जीवित जीव, सबै प्रजाति मा, फरक karyotypes छ। यो संरचना जो प्रत्येक विशेष व्यक्तिगत जीवित संसारको सामान्य कामकाज प्रदान गुणसूत्रहरु, सबै गुणहरू संयोजन छ। Karyotype छ:

1. प्रजाति मात्र प्रजाति लागि विशेषता हुन्छ।
2. व्यक्तिगत - विशिष्ट व्यक्तिहरूलाई।

सामान्य मानव karyotype

रोग परिवर्तन सँगसँगै रोगहरु, chromosomal भनिन्छ। जेनेटिक्स आफ्नो विशेषताहरु र संरचना अध्ययन गरिएको छ। सामान्य मानव क्रोमोजोममा (karyotype) 46 टुक्रा हुन्छन्। यो संरचना मा दुई प्रकारका छन्। सेक्स क्रोमोजोममा 2 टुक्रा को राशि मा निहित छन्। बाँकी 22 जोडी - अलैंगिक, तिनीहरूले "autosomes।" भनिन्छ

XY (एउटा ठूलो र एउटा सानो) - महिला मा, सेक्स क्रोमोजोममा XX (दुई ठूलो क्रोमोजोममा) र पुरुषहरु को एक जोडी देखाइएको छ। 46XY - यो आधारमा मानवताको सुन्दर आधा मा सामान्य karyotype 46XX सूत्र र मानिसहरू छन्। यी सूत्रहरू कुनै पनि विचलन विभिन्न malformations, malformations, गर्भपात, बाँझोपन, र अरूलाई कारण।

karyotype

Karyotype विश्लेषण चरण मा हुन्छ , सेल विभाजन को आफ्नो आयाम परिवर्तन गर्दा। यो अवधिमा तिनीहरूले पहिचानको लागि उपलब्ध छन्। एक प्रक्रिया विशेष staining र प्रकाश माइक्रोस्कोप मा क्रोमोजोममा को पछि अध्ययन गरेर प्रदर्शन karyotypes मा अध्ययन। यो विधि हामीलाई साइटहरु को आकार र आकार, शरीर संरचना, साथै प्राथमिक वा दोस्रो constrictions र inhomogeneity हेर्न अनुमति दिन्छ। अन्तर्राष्ट्रिय पद प्रणाली नेत्रहीन क्रोमोजोम परिवर्तनहरू वर्णन गर्न डिजाइन गरिएको थियो। पहिलो, संख्या (संख्या) निर्दिष्ट र त्यसपछि आफ्नो किसिमको मनाइन्छ - यौन वा autosomes, र अर्को पोस्ट - यो सुविधा (ज्यादातर काँध लम्बाइ)।

सबै तस्बिरहरू परिवर्तन प्रतिबद्ध गर्न एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत फोटो खिंचवाने छन्, र कर्मचारी को totality अन्ततः पूर्ण तस्वीर अप गरे। यो karyotypes लागि परीक्षण गर्न महत्त्वपूर्ण छ, यो भ्रूण को जन्म र विकास को प्रारम्भिक चरणमा मा विभिन्न विकृति पहिचान गर्न मद्दत गर्नेछ। आखिर, स्वस्थ सन्तान जन्म असर गर्छ।

karyotype लागि परीक्षण प्रकार

त्यहाँ karyotype मा अध्ययन को 2 प्रकार छन्:

1. leukocytes मा karyotype को सङ्कल्प। यो अध्ययन chromosomal असामान्यताहरु फेला वा बाहेक लागि वयस्कहरूको लागि सञ्चालन गरिएको छ। आखिर, यो पुष्टि भने, यो भविष्यमा पुस्ताहरू देखिन सक्छ आनुवंशिक रोग। यो विश्लेषण लागि, रोगी को karyotype मा रगत पास गर्नुपर्छ।
2. Prenatal अध्ययन। यो विश्लेषण भ्रूण मा chromosomal असामान्यताहरु पहिचान गर्न utero मा प्रदर्शन गरिएको छ। आमाबाबुले karyotype जाँच, विश्लेषण गर्न को लागि यो महत्त्वपूर्ण छ। यसको लागि मूल्य, यद्यपि निराश, तर हामी धन उठाउनु र अनुसन्धान गर्न आवश्यक छ। जब गर्भावस्था को समापन देखाइएको विश्लेषण को परिणाम केही भ्रूण विकृति रूपमा भारी, irreparable नतिजा ल्याउने जीवन वा भविष्यमा अयोग्य हुन सक्छ।

कसले karyotype लागि परीक्षण गर्नुपर्छ?

धेरै देशहरूमा, karyotype विवाह गर्न जरूरी छ। र उचित त्यसैले, कुनै पनि व्यक्ति आफ्नो स्वास्थ्य असर गर्दैन गुणसूत्रहरु, संरचना परिवर्तन हुन सक्छ किनभने। तर यो गर्भावस्था योजना बनाउँदा मात्र उत्पन्न हुन सक्छ।

अन्य परीक्षण को वितरण संग मामला छ रूपमा, परिभाषा लागि नातेदार र निरपेक्ष सङ्केत गर्छ छन्। पहिलो समूह समावेश गर्दछ:

1. को spouses मध्ये एक आनुवंशिक रोग को उपस्थिति।
2. स्थिर गर्भपात।
3. एक आनुवंशिक रोग संग बच्चा पाएपछि।
4. 35 वर्ष भन्दा बढी भएको expectant आमा वा योजना गर्भावस्था महिला उमेर।
5. यस्तो विकिरण, रसायन, आदि विभिन्न pathogenic कारक को शरीर मा प्रभाव
6. यौन विकास उल्लङ्घन।

वितरण karyotypes मा लागि सापेक्ष सङ्केत गर्छ - यो वैकल्पिक स्वभाव। यस्तो अवस्थामा विश्लेषण यसलाई पारित गर्न मनमोहक छ।

तपाईं karyotype मा विश्लेषण को समयमा के पाउन सक्छन्?

यो अध्ययन पारित, हामी आफ्नो आनुवंशिक स्वास्थ्य बारे धेरै कुरा सिक्न सक्छन्। पहिलो र सबै को सबै भन्दा राम्रो - यो एक व्यक्ति स्वस्थ छ भन्ने विश्वास छ। karyotype कुनै पनि परिवर्तन आदर्श विचलनको बताए। अनुसन्धान को यस प्रकारको बाहिर आंकडा गर्न मदत गर्नेछ:

1. यस्तो विकासात्मक ढिलाइ, बौद्धिक अपांग, विकास र अरूको अकाल अवरोध रूपमा, बच्चाहरु विभिन्न विकार को कारण।
2. आनुवंशिक रोग संग सन्तान को जन्म जोखिम पत्ता लगाउन।

साथै, यो विश्लेषण हामीलाई chromosomal रोगहरु को एक किसिम पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ। त्यहाँ सूत्र उच्चारण गर्दै छन्, कि जस्तै karyotypes syndromes छ:

1. तल गरेको सिंड्रोम। रोग आमाको गर्भमा 47 क्रोमोजोममा भित्र गठन गरेको छ। 21 मा जोडे रोग लागि जिम्मेवार छ, जो एक अतिरिक्त एकाइ, भेटिएन।
2. एक्स-क्रोमोजोम मा Polysomes।
3. Patau सिंड्रोम।
4. विभिन्न कमजोरीहरू।
5. बिरालो कराउँदै सिंड्रोम र अरूलाई।

असामान्यताहरु संग Karyotype सबै नवजात शिशुहरु को बारेमा 1% मा फेला परेन। यी विकार नेतृत्व मानसिक मंदता, विभिन्न pathologies, र मृत्यु। असामान्यताहरु को अवस्थामा मातृ उमेर संग बढ्छ। यो दर विकास बच्चा को जोखिम सिंड्रोम तल छ असर। 1000 र 40 -1: 35 जोखिम को उमेर मा एक गर्भवती 1 छ 200 र 45 पछि - 1:19।

को karyotype मा एक विश्लेषण म कहाँ गर्न सक्छन्?

यो अध्ययन धेरै ज्ञात र सामान्य भन्ने तथ्यलाई बावजुद केही karyotype जहाँ पारित गर्न र यस विश्लेषण जहाँ लिन सोच गर्दै हुनुहुन्छ? त्यसैले यो जिल्ला क्लीनिक मा बाहिर छैन यो प्रक्रिया हो, धेरै समय-खपत र त्यसैले महंगा छ। तर त्यहाँ विश्लेषण karyotype पर्छ जो एक संस्थाले छ हरेक ठूलो शहर मा, तपाईं केवल एक चिकित्सक एक सान्दर्भिक प्राप्त। यी संस्थाहरूको समावेश:

1. परिवार नियोजन केन्द्र।
2. चिकित्सा जेनेटिक्स संस्थाहरु।
3. आधुनिक प्रयोगशालाहरुमा विभिन्न अध्ययन सञ्चालन।
4. प्रसूति र बाल्यकाल केन्द्र।
5. निजी क्लिनिक।

प्रतिकूल गर्भावस्था परिणाम रोक्न र बाँझोपन को कारण पहिचान गर्न ध्यान दुवै spouses को सेट क्रोमोजोम अध्ययन गर्न आवश्यक छ। आधुनिक पत्ता लगाउने karyotype disturbances हामीलाई तपाईंले एक स्वस्थ बच्चा छ मदत गर्न सक्छ कि विधिहरू लागू गर्न अनुमति दिन्छ।

को karyotype मा परिवर्तन को मुख्य कारण मध्ये एक "गलत" शुक्राणुजन छ। को अन्डा को मल संलग्न भङ्ग संरचना केही शुक्राणु। तिनीहरूले असामान्य karyotype संग भ्रूण को जन्म हुन सक्छ। गरिब पर्यावरण अवस्था प्रभावित विकार को उपस्थिति साथै, जो क्रोमोजोममा एक उत्परिवर्तन provokes। र तिनीहरूले बारी मा, मानव karyotype मा परिवर्तन मा नकारात्मक प्रभाव छ। यी उत्परिवर्तन जन्मजात छन्, त्यसैले आफ्नो नजन्मेको बच्चाको स्वास्थ्य जोखिम छैन र disparagingly यस प्रकारको को विश्लेषण बुझाउँछ।