बिरालो गरेको कराउँदै सिंड्रोम - यो के हो?

CRI डु च्याट (वा Lejeune सिंड्रोम) - आनुवंशिक रोग धेरै दुर्लभ छ र तथ्यलाई सम्बन्धित छ भन्ने क्रोमोजोम 5 को कुनै भाग। बच्चाहरु रुन यो रोग बाट पीडित, अक्सर, र एक बिरालो को कराउँदै जस्तै आफ्नो कराउँदै। बिरालो गरेको कराउँदै सिंड्रोम - यो बाट नाम आयो।

यो सिंड्रोम प्रति 50,000 जन्मेका एक बच्चा हुन्छ। हरेक मा हुन्छ जातीय समूह अक्सर महिला सेक्स असर गर्छ।

पहिला यो रोग फ्रान्सेली आनुवांशिकता र बाल विशेषज्ञ Zherom Lezhen छ वर्णन गरे। यो 1963 मा भयो। तसर्थ, रोग को दोस्रो नाम।

लक्षण

बिरालो कराउँदै सिंड्रोम किनभने स्नायु प्रणाली र कण्ठ केही समस्या हुन्छ। कारण यी समस्या एक कराउँदै बच्चा, बिरालोहरु प्रकाशित कि एक धेरै समान आउँछ। लगभग यो सिंड्रोम संग बच्चाहरु को एक-तिहाई विशेषता सुविधा (कराउँदै) को रूपमा प्रारम्भिक दुई वर्ष रूपमा गुमाउनु।

लक्षण बच्चा डु च्याट CRI संकेत हुन सक्छ कि:

- खाना संग कठिनाइ, विशेष गरी suckling र निगलने;

- एक सानो बच्चा वजन र ढिलो शारीरिक विकास;

- बोली, संज्ञानात्मक र आन्दोलन कार्यहरु को विकास ढिला;

- व्यवहार समस्या: आक्रमण, hyperactivity र tantrums;

- समय गायब हुन सक्छ कि असामान्य अनुहार सुविधाहरू;

- कब्जियत;

- अत्यधिक लालास्रवण।

साथै, रोग को विशिष्ट लक्षण समावेश: hypotonia, microcephaly, विकास मा ढिलाइ, अनुहार को राउन्ड आकार, आँखाको कुनामा, फ्लैट नाक पुल drooping, क्रस आँखा, त्यसैले धेरै कम, छोटो औंलाहरु हो, र कान। को सिंड्रोम Lejeune मानिसहरूलाई अक्सर प्रजनन प्रणाली संग कुनै पनि समस्या छैन।

रोग को निदान

निदान सामान्यतया विशेषता लक्षण रो र अन्य लक्षण माथि सूचीबद्ध को आधारमा बनेको छ। साथै, त्यहाँ पहिले नै यो रोग ग्रस्त मानिसहरू हुन् जहाँ परिवार, गर्भावस्था को सिंड्रोम हुन सक्छ के को विषय मा आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श प्रदान गर्न सक्छ।

एक सिंड्रोम के हो?

दुर्भाग्यवश, एक व्यक्ति CRI डु च्याट, बरु निराशाजनक भोगिरहेका लागि पूर्वानुमान। सबै पछि, आफ्नो जीवन एकदम स्वस्थ मान्छे भन्दा कम। यसबाहेक, विरामीहरु को सिंड्रोम, तर पनि (गुर्दे र हृदयघात, संक्रामक रोगहरु) यो साथ दिनु भनेर जटिलताहरू मात्र छैन मर्न सक्छ।

रोगी जीवन र अवधिको नैदानिक तस्वीर एकदम अंतर रहन्थ्यो हुन सक्छ। यो सबै अचाक्ली आन्तरिक अङ्गहरू, विशेष गरी हृदय प्रभावित कसरी निर्भर गर्दछ।

वृद्धि मा एक महत्वपूर्ण भूमिका जीवन मा दैनिक जीवन र चिकित्सा हेरविचार गुणस्तर छ। तर यो विरामीहरु को सबै भन्दा आफ्नो जीवनको पहिलो केही वर्ष भित्र मर्न भनेर टिप्पण लायक छ। बच्चाहरु को% मात्र 10 10 वर्ष अघि मर्छन्। तर त्यहाँ छन् तर, 50 वा बढी वर्ष बाँचे गर्ने विरामीहरु को व्यक्तिगत वर्णन। त्यसैले आशा गुमाउनु छैन धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

रोकथाम र उपचार

एकदम अक्सर, दिल कमजोरीहरू बिरामी बच्चा गुन्जन हृदयलेख नाम छ जो बाल हृदय शल्य र विशेष निदान, संग परामर्श हुनुपर्छ त, शल्य चिकित्सा सुधार आवश्यक छ। जस्तै, वहाँ गुणसूत्रहरु समस्या कुनै पनि तरिका द्वारा निको गर्न सकिन्छ, कुनै उपचार, मात्र symptomatic छ यो जेनेटिक्स छ।

विरामीहरु मसाज, व्यायाम, निर्धारित उत्तेजित कि दबाइहरु मानसिक विकास।

तपाईं CRI डु च्याट जस्ता रोगहरु भोगिरहेका, बच्चाको जन्म स्थिति जोगिन चाहनुहुन्छ भने, तपाईंको जोडी आवश्यक आनुवंशिक परीक्षा undergo र विशेषज्ञ सल्लाह प्राप्त गर्नुपर्छ। मात्र तरिका तपाईं एक टर्मिनली बिरामी बच्चाको जन्म आफूलाई रक्षा गर्न सक्छन्। र यो हरेक दम्पतीको सपना, छैन तपाईं हो?