स्वास्थ्यरोग र स्थितिहरु

रसेल-चाँदी सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

आधुनिक चिकित्सा रोगहरु धेरै थाह छ। तिनीहरूलाई केही कारणहरू र व्यर्थमा काम वैज्ञानिकहरूको अन्य समूह को उपचार मा, राम्रो हो। भाग, रोगहरु प्राप्त अरूलाई निहित हुँदा। एक यस्तो रोग जन्मजात रसेल-चाँदी सिंड्रोम छ।

रोग को सुविधाहरू

त्यहाँ अन्य लोकप्रिय शीर्षक हो: रजत-रसेल dwarfism, SSR।

रसेल ए र एच K. रजत - को prenatal विकासात्मक ढिलाइ अध्ययन गरिएको छ जो pediatricians।

रसेल-चाँदी सिंड्रोम एक जन्मजात रोग हो। यसको मुख्य विशेषता विशेष मा, बच्चाको कंकाल को गठन उल्लङ्घन, भौतिक विकास मा ढिलाइ गर्भावस्था को समयमा छ। भविष्यमा, त्यहाँ बन्द Fontanelle भन्दा पछि हुन सक्छ।

उत्तराधिकार को कारण त्यहाँ एक निश्चित प्रणाली प्रायजसो, अज्ञात अझै पनि छन्।

रोग प्रति 30 000. एक व्यक्तिमा हुन्छ प्रभावित छैन रोग विकास को सेक्स।

रसेल-चाँदी को सिंड्रोम को कारण

रोग को मुख्य कारण अति जेनेटिक्स को स्तर मा उल्लंघन हो। र उत्तराधिकार को फारम एक मासिक पत्रिका वा systemic को छैन।

अक्सर क्रोमोजोम 7 (अवस्थामा 10%), 11, 15, 17, 18 देखि ग्रस्त यी क्रोमोजोममा छ र मानव विकास लागि जिम्मेवार छन्। प्रायजसो यो बच्चा आमाको देखि एक क्रोमोजोम को दुई प्रतिलिपिहरू विरासत भन्ने तथ्यलाई कारण छ। यो प्रभाव मातृ uniparental disomy भनिन्छ।

रोग बाह्य लक्षण

गर्भावस्था पूर्ण-अवधि मानिन्छ हुनत रसेल-चाँदी को सिंड्रोम संग एक बच्चाको जन्म, एक बरु सानो वजन, सामान्यतया 2500 भन्दा बढी ग्राम छ। बारेमा 45 सेमी संग लम्बाइ। उमेर संग, समस्या समाधान गर्न र वयस्क अवलोकन वृद्धि मंदता (महिलाहरु 150 सेमी भन्दा अलिकति बढी मानिसहरू मा 150 भन्दा बढी सेमी उठ्नेछ छैन)। तर, वजन पनि सामान्य भन्दा उच्च केही अवस्थामा, पूर्ण उमेर अनुरूप छ।

परिवर्तन र भइरहेको urogenital प्रणाली, उदाहरणका लागि, त्यहाँ cryptorchidism (को testicles आफ्नो ठाउँमा स्थित छैन जो एक विकार), hypospadias छ (urethra यस क्षेत्रको लागि atypical खोल्छ), लिंग र scrotum (underdevelopment) को hypoplasia।

बाह्य, रसेल-चाँदी सिंड्रोम पनि अवलोकन गरिएको छ। उहाँले शरीर विषमता मा व्यक्त गरे। यो अनुहार र काण्ड र खुट्टा र हातहरू को लम्बाइ असर गर्छ।

यसलाई (रोग को उपचार लेख पाउन सकिन्छ) रसेल-चाँदी सिंड्रोम असर गर्छ, र अनुहार मा। मस्तिष्क छ जो खोपडी, भाग, यो को सामने भाग तुलनामा वृद्धि र वृद्धि स्पष्ट disproportionate छ। अनुहार आकार को convex निधारमा, र आकार जसमा एक त्रिकोण जस्तो भएको mandible को र मुख एकदम कम छ। यो psevdogidrotsefaliya भनिन्छ। ओठ तंग र कुनामा अलिकति कम ( "आक्षेप मुख" को प्रभाव)। आकाश केही अवस्थामा यो एक छेद हुन सक्छ, उच्च छ। कान प्रायजसो protruded।

बीचमा सँगैको बाह्य लक्षण हो:

  • क्युटेनियस बोसो को गठन को उल्लंघन;
  • साँघुरो छाती;
  • को कटि क्षेत्र (अगाडी मेरुदण्ड को convexity) मा lordosis;
  • साना औंला को झुकाव।

आन्तरिक अङ्गहरूको सम्बन्धित रोगहरु

बाह्य disturbances साथै अक्सर अवलोकन गर्दै र शरीर को आन्तरिक समस्या। रसेल-चाँदी सिंड्रोम (माथि परिभाषित, बिगडा उपस्थिति सम्बन्धित लक्षण) आफ्नो अनियमित गठन (नाल आकार, गर्न कारण अन्तस्करणले असर गुर्दे श्रोणि, को विस्तार acidosis tubules)।

विरामीहरु को लागि, प्रारम्भिक यौवन अवस्था को आफ्नो सेक्स विशेषता बिना। अवस्थामा को 30% मा लगभग 6 वर्ष को उमेर मा सुरु हुन्छ। यो सिधै त्यहाँ एक gonadotropin डिम्बाशय उत्तेजना छ भन्ने तथ्यलाई सम्बन्धित छ (यौन हर्मोन रकम एकदम म्याग्निफाइन्ड)।

तर बुद्धि पूर्णतया खुलिरहेको छ।

रसेल-चाँदी सिंड्रोम: निदान

रोग प्रारम्भिक बाल्यकाल मा निदान छ। यस्तो निर्णय, एक बाल विशेषज्ञ गरेको छ एक बिरामी बच्चा हेर्दै। तथापि, सामान्य अवलोकन बाहेक बाहिर छन्, र विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षण र परीक्षण:

  1. रक्त शर्करा को स्तर निर्धारण। अक्सर बच्चाहरु "रसेल-चाँदी सिंड्रोम" संग निदान भइरहेका छन्, कम रगत ग्लूकोज स्तर छ।
  2. chromosomal असामान्यताहरु लागि परीक्षण। प्रायजसो, यी समस्या छन्।
  3. वृद्धि हर्मोन को मात्रा को सङ्कल्प। यो रोग त्यहाँ एक कमी छ।
  4. को कंकाल को गठन को परीक्षा। यो पूर्ण अतिरिक्त अवस्था, जो केही अवस्थामा गलत सकारात्मक परिणाम दिन सक्छ समाप्त गर्न आवश्यक छ।

उपचार को सुविधाहरू

उपचार को मुख्य नियम: समसामयिक निदान। समय मा बनाउन भने, आफ्नो डाक्टर हराउनु जाने सक्छ र hydrocephalus उपचार गर्न, तर यो यी बच्चाहरु मा रोग छैन।

प्रायजसो, त्यस्ता बिरामीको जो एक चिकित्सक विकास एक विशिष्ट ढाँचा, मा वृद्धि हर्मोन प्राप्त गर्न अह्राउनुभयो।

साथै, अक्सर प्रयोग र अतिरिक्त विधिहरू:

  • मांसपेशिहरु सुधार गर्ने लक्ष्य लिएको छ जो शारीरिक उपचार,;
  • विशेष शिक्षा।

एकै समयमा उपचार को पाठ्यक्रम केही विशेषज्ञहरु लिनुहोस्:

  • चिकित्सक-आनुवांशिकता यसको धेरै सुरुमा रोग पत्ता लगाउन सक्षम छ जो;
  • Dietitian वा Gastroenterologist, मुख्य कार्य वृद्धि वृद्धि गर्ने लक्ष्य लिएको छ कि एक विशेष आहार विकास गर्न छ;
  • वृद्धि हर्मोन नियुक्त गर्ने एन्डोक्राइनोलजस्ट,;
  • मनोवैज्ञानिक।

वृद्धि दर वृद्धि हुन सक्छ उपचार को प्रभावकारिता निर्धारण गर्न। ठीक उपचार को पहिलो वर्ष मा योजना डिजाइन गर्दा 8 सेमी परिणाम हासिल गर्न सक्नुहुन्छ।

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ne.delachieve.com. Theme powered by WordPress.