जेनेटिक्स को स्तर मा रोग - Joubert सिंड्रोम

दुःखको कुरा, चिकित्सा को सबै विकास बाबजुद हामी सक्दैन रोग उपचार बाँकी छन्। उदाहरणका लागि, Joubert सिंड्रोम र धेरै स्पष्ट व्याख्या बिना केवल सुन्दर नाम जस्तो गरे, र यो व्यक्ति को जीवन र स्वास्थ्य प्रभावित भएको cerebellum एक आनुवंशिक रोग हो। त्यो, एक घातक खराब भाग्य वा रोग रोकियो गर्न सकिन्छ भन्ने छ? शायद यो साँच्चै निको पार्न वा कम से कम एक प्रारम्भिक चरण मा पहिचान गर्न? तपाईं रहस्यमय सिंड्रोम बारे केहि थाहा छ? हेरौं।

आक्रमण कस्तो

त्यसैले, Joubert सिंड्रोम। यो के हो? एक शब्द भने, यो समस्या छ। तपाईं एक विस्तृत प्रतिक्रिया दिन भने, हामी यस सिंड्रोम छ भनेर भन्न सकिन्छ एक दुर्लभ, भाग्यवस, रोग hypoplasia सँगसँगै छ वा cerebellar vermis पूरा अभाव ब्यालेन्स र समन्वय लागि जिम्मेवार छ। रोगी गरिबी मस्तिष्क स्टेम गठन, र यसैले श्वसन विफलता, अप रोक्न हुन सक्छ। मान्छे आँखा र जिब्रो को असामान्य आन्दोलनहरु नोटिस सक्छ, मांसपेशी टोन घट्यो। डाक्टर को निदान नैदानिक अवलोकन पछि यसको बढाव र अगाडि खुट्टा को thickening दिन र cerebellar vermis hypoplasia को विशेषता विशेषताहरू पहिचान, तर पनि। अन्यथा, यो "चपाउने दात" को एक लक्षण भनिन्छ। केवल मस्तिष्क को एमआरआई अध्ययन पछि डाटा उल्लंघन परिभाषित। Alas, Joubert सिंड्रोम उत्तराधिकार द्वारा हस्तान्तरण गर्न सकिन्छ।

को जीन

मिति, कुख्यात सिंड्रोम नेतृत्व भन्ने जीन उत्परिवर्तन बीस-पहिचान। सबै सम्बन्धित विकार एक दुर्लभ autosomal recessive को cerebellum र मस्तिष्क स्टेम को विशिष्ट र विशिष्ट malformations संग विकास द्वारा विशेषता विकार छ। गर्न बढाइ pathologies Joubert सिंड्रोम hypotension, ढिला विकास, apnea र आँखा रोग सँगसँगै बताए। यो सिंड्रोम संग बच्चाहरु अक्सर निदान अघि मर्छन्। मात्र सकारात्मक कुरा हो - रोग को एक सानो प्रसार - 1 80,000 मानिसहरू।

ऐतिहासिक जानकारी

पहिलो पटक Joubert सिंड्रोम 1969 मा फ्रान्सेली न्यूरोलजस्ट मा Mari Zhuber द्वारा पहिचान गरिएको थियो। त्यो Apnea, असामान्य आँखा, मानसिक मंदता र cerebellar vermis अनुपस्थित संग चार भाइ बहिनी सर्वेक्षण। को सञ्चालन अध्ययन अनुसन्धान पछि सिंड्रोम यस प्रकारको जातीय र जातीय मतभेद बिना सबै दुनिया भर हुन्छ कि साबित भयो। सुरक्षित यो भ्रूण मस्तिष्क को विकास मा त्रुटि सिंड्रोम को प्रकटीकरण गर्न जान्छ कि विश्वास छ रूपमा रोग, मानव भ्रूण को विकास को चरण मा हुन सक्छ। व्यवहार मा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग धेरै syndromes यस्तै लक्षण छ, तर Joubert सिंड्रोम शैशवकालदेखि र श्वसन विकार मा ocular असामान्यताहरु, hypotonia भेद।

लक्षण र संकेत

हामी Joubert सिंड्रोम जाँच्न भने, लक्षण तन्त्रिका प्रतिक्रिया द्वारा निर्धारण गर्न सकिँदैन; यसलाई विभिन्न भेरिएसनहरूमा, मा चिकित्सीय heterogeneity प्रकट संज्ञानात्मक हानि, बोली र दौरा शामिल संग कठिनाइ। विरामीहरु को तेस्रो भन्दा बढी श्रवण विकार र व्यवहार समस्या अनुभव। विरलै, तर यो भनेर hydrocephalus र occipital encephalopathy प्रकट हुन्छ। सिस्टिक displzaii र जन्मजात: विरामीहरु को एक चौथाई मृगौला रोग फेला hepatic फाइब्रोसिस। मानिसहरूलाई जस्तै डाउन सिन्ड्रोम, लामो अनुहार, प्रमुख निधारमा, उच्च arched eyebrows, त्रिकोणात्मक मुख, upturned नाक, फैलएको चिउँडो, र कम सेट कान: एक व्यक्ति Joubert सिंड्रोम भोगिरहेका एक stereotypical सुविधाहरू हुन सक्छ। बच्चाहरु को लागि विकास मंदता र एक पैदल समस्या छ। सहयोगी उपकरणहरू अक्सर आन्दोलन लागि आवश्यक छ।

कसरी उपचार गर्न

साँच्चै तिमी सिर्फ स्वीकार गर्न छ? छैन सबै, जेनेटिक्स मा अग्रिम सुधार र रोग को उपचार को लागि आशा दिइएको छ। हामी पहिलो रोगी को पूर्ण परीक्षा सञ्चालन गर्न परिवार इतिहास, जातीय घटक सिक्न छ। श्वास समस्या अनुगमन Apnea, प्राप्त र हार्डवेयर समर्थन साँस लागि विशेष हालतमा चाहिन्छ। कहिलेकाहीं यो दौरा शामिल नियन्त्रण गर्न आवश्यक neurosurgical हस्तक्षेप र दबाइ छ। छोटो, यो अध्ययन र बुझेका थिए कारणहरू जो Joubert सिंड्रोम, संग उपचार गर्न सकिन्छ।

भविष्यको पूर्वानुमान

यो Joubert सिंड्रोम फेला मानिसहरू यति आशाहीन अवस्था छैन। यी विरामीहरु को फोटो तुरुन्तै आफ्नो अनुभव को एक पूर्ण तस्वीर दिनुभएन, र बाह्य संकेत बुढेसकालमा नजिक देखिन्छन्। केही स्वतन्त्र र फलदायी जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ, एकदम साँचो हो लामो जीवनकालमा सहयोग हेरविचार प्रदान। मानिस आवश्यक लागूऔषधको उपलब्धता निगरानी गर्न, सबै अंगहरु को नियमित परीक्षा undergo पर्छ। बाह्य कमीकमजोरी जस्तै जन्मजात anomalies, मार्फत प्रकट हुन सक्छ छेद ओठ, polydactyly वा oropharynx को असामान्य संरचना। कहिलेकाहीं मस्तिष्क मा रक्त नली को एक अत्यधिक रकम अवलोकन गर्न सकिन्छ। यो साँच्चै कुनै पनि मिनेटमा JERK गर्न सक्ने एक समय बम छ। भविष्यमा जीवनको लागि पूर्वानुमान गर्ने cerebellum को विनाश को डिग्री मा सम्पूर्ण निर्भर गर्दछ। अर्को शब्दमा, रोगी एउटा सानो मोटर वा मानसिक विकारहरु रूपमा अनुभव गर्न सक्छ, र अशक्तता प्राप्त सुधार को कुनै आशा गम्भीर अवस्थामा रहन। यो सिंड्रोम संग श्वसन विफलता संग उपेक्षित बच्चाहरु बायाँ गर्न सकिँदैन। सपना मा उनि बस निसासिने सकेन। नियमित चिकित्सा आन्तरिक अङ्गहरू स्थिति अनुगमन गर्न चेक-अप गर्न आवश्यक छ। बच्चा को राम्रो-जा सास को विकास मा एक लाभदायक प्रभाव व्यायाम र प्रशिक्षण छ। मा शल्य चिकित्सा कदम को उपचार गर्न सकिँदैन, औषधीय र न्यूनतम इनवेसिव शल्य चिकित्सा।