सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बच्चा छ: लक्षण, लक्षण, उपचार

जन्मजात छन् भनेर भन्दा व्यापक रोग को एक सिस्टिक फाइब्रोसिस छ। बच्चा पाचन पर्चा, को अवरोध गर्न जान्छ कि pathogenic गोप्य उत्पादित श्वसन प्रणाली। Characteristically, रोग पुरानो छ र दुवै आमाबाबुले एक विशेष दोषपूर्ण जीन छ भने अक्सर, आफै प्रकट। यदि आमाबाबु को एक मात्र एक उत्परिवर्तन संग एक साइट, बच्चाहरु रोग हकदार हुनेछैनन्। सामान्यतया, सिस्टिक फाइब्रोसिस पहिलो वर्ष जीवनको (वा गर्भमा) मा निदान छ।

रोग को इतिहास

छोराछोरीको सिस्टिक फाइब्रोसिस कारण क्रोमोजोम 7 (उनको काँध) को संरचना को अवरोध गर्न विकसित। यस मामला मा, शरीर मा खकार थप viscous बन्नेछ। यो यस प्रकारको रहस्य लगभग सबै आन्तरिक अङ्गहरू द्वारा कवर छन् ज्ञात छ। यो सतह तिनीहरूलाई moistened छ, र हुन तिमीहरू अलग कारण, अतिरिक्त खकार यसलाई सफा। तर तपाईं दुर्घटनामा हुन भने, viscous secretion accumulates stagnates। यस्तो वातावरण, र स्थायी संक्रमण गर्न प्रमुख, pathogenic सूक्ष्मजीवहरु गुणन। पछि प्रभावित पाचन प्रणाली को अंगहरु, को जीव अक्सिजन अभाव पीडित। पहिलो पटक बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस डी एन्डरसन द्वारा 1938 मा वर्णन गरिएको थियो छ। त्यो समय सम्म, बच्चाहरु को एक ठूलो संख्या निमोनिया र सिस्टिक फाइब्रोसिस कारण छन् अन्य रोगहरु बाट मर्छन्। रोग बारे थप जानकारी लेट बीसौँ शताब्दीमा देखा परे। हाम्रो ग्रह को लगभग हरेक बीसौँ बासिन्दा - को सिस्टिक फाइब्रोसिस जीन mutating को वाहक। लागूपदार्थ लिने संग अवधारणा समयमा आमाबाबुको खराब बानी यो दोष सम्बन्धित छैन। पनि आफ्नो उपस्थिति मा प्रतिकूल पारिस्थितिक अवस्था असर गर्दैन। तिनीहरूले नै बालिका र केटाहरू दुवै बाट ग्रस्त छ।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को फारम

रोग तीन आधारभूत आकारहरू हुन सक्छ।

• पहिलो - फोक्सो। यो लगभग हुन्छ 15-20% सबै अवस्थामा संख्याको। को bronchi बाक्लो खकार संग भरा बन्न भन्ने तथ्यलाई द्वारा विशेषता। केही समय पछि, तिनीहरूले पूर्ण भरा गर्न सक्षम छन्। जीवाणुहरु र जीवाणुहरू लागि एक उत्कृष्ट प्रजनन भूमि बन्ने रहस्य। समय, को फोक्सो ऊतक छाप, हार्ड हुन्छन्। Cysts देखिन्छन्। थप काम deteriorates मात्र पल्मोनरी छ। एक व्यक्ति निसासिने काम बाट मर्न सक्छ।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस, एक बच्चा हुन सक्छ, र आंतों फारम। यो पाचन प्रणाली भङ्ग, खाना खराब पचा लिया जान्छ। यस्तो अवस्थामा मधुमेह, peptic अल्सर, कलेजो cirrhosis र यति मा। एन यो अवस्थामा को 5% मा पाइन्छ विकास गराउँछ।
• सबै भन्दा साधारण फारम - मिश्रित। यो आनुवंशिक रोग संग विरामीहरु को 75% मा निदान छ।
• धेरै दुर्लभ (लगभग 1%) हुन्छ, र atypical फारम।

बच्चाहरु मा फोक्सोमा को सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग को यो फारम अक्सर श्वसन रूपमा उल्लेख गरिएको छ। सामान्यतया, लक्षण तुरुन्तै नवजात मा प्रकट गर्दै हुनुहुन्छ। बच्चाहरु मा फोक्सोमा को सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण जस्तै खोकी, सामान्य कमजोरी फिक्का छाला छ। समय, परिस्कृत खोकी, यो एक बाक्लो खकार को रिलीज सँगसँगै छ। भाँचिएको ग्याँस स्थानान्तरण प्रक्रिया। को औंलाहरु को सुझाव thicken गर्न सक्नुहुन्छ। अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस संग छोराछोरी, र जो एक एकदम गम्भीर हुन्छ निमोनिया, भोगिरहेका। श्वसन ऊतक purulent सुनिंनु प्रभावित। निमोनिया पुरानो बन्नेछ। सायद फोक्सोमा मा संयोजी ऊतक को proliferation। समय, त्यहाँ अवस्थामा "पल्मोनरी हृदय" को उपस्थिति हो।

बच्चाहरु र वयस्क मा पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण समान छ: छाला रंग zemlyanistogo, को छाती बिकृति औँलामा कोर्न bochkopodobnuyu हुन्छ। साथै, त्यहाँ पनि बाँकी मा सास को shortness छ। कारण रोगी को भोक को कमी र कम तौल गर्न। तथापि, लक्षण धेरै पछि देखा पर्न सक्छन्। रोगी लागि थप अनुकूल फारम - यो छ।

स्टेज सिस्टिक फोक्सो प्रवाह फाइब्रोसिस

त्यहाँ रोग पाठ्यक्रम धेरै चरणमा छन्।

1. पहिलो चरणको खोकी, सामान्यतया सुक्खा र sputum बिना को उपस्थिति द्वारा विशेषता छ। र सास को shortness केही अवस्थामा हुनसक्छ। यो चरण को एक विशेष सुविधा यसलाई (10 सम्म) पनि केही वर्ष पछिल्लो सक्नुहुन्छ।
2. दोस्रो चरण - यो पुरानो फारममा ब्रोंकाइटिस को उद्भव, को phalanges मा परिवर्तन छ। निर्धारण coughing देखिन्छन्। रोग को यो डिग्री पनि एकदम लामो समय रहन्छ - अप 15 वर्ष।
3. तेस्रो चरणमा जटिलताहरू विकास। सघन फोक्सो ऊतक, cysts देखिन्छन्। यो पृष्ठभूमिमा विरुद्ध, यो दुःख र हृदय हो। 3-5 वर्ष - रोग को अवधिको अवधि।
4. चौथो चरण (केही महिना) को श्वसन प्रणाली, हृदय को एक अति भारी हार द्वारा विशेषता छ। नतिजा सामान्यतया घातक छ।

आंतों सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

पाचन प्रणालीमा एक विफलता द्वारा विशेषता रोग को यो फारम। एक बच्चा मा आंतों सिस्टिक फाइब्रोसिस धेरै स्पष्ट निहत्था को अवधिमा नै प्रकट। यस मामला मा, त्यहाँ, प्रोटीन (कार्बोहाइड्रेट अलिकति राम्रो पचा लिया जान्छ छन्) बोसो को गरिब अवशोषण छ। कारण विषाक्त यौगिकों गठन गर्दै पेट मा क्षय को प्रक्रियाहरु को विकास गर्न, पेट swells। आंत्र आन्दोलनहरु को एक महत्वपूर्ण संख्या बढ्छ। "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (enteric फारम) छोराछोरीको साथ निदान भने पनि अनुभव हुन सक्छ rectal स्थानच्युति। अक्सर विरामीहरु सुक्खा मुख को गुनासो। Utrudnyaetsya सुक्खा खाना प्राप्त। रोग थप प्रगति संग शरीरको वजन कम छ।

कारण देखि रोग पनि polyhypovitaminosis विशेषता छ पाचन समस्या शरीर भिटामिन वस्तुतः सबै समूह गुमाएको छ। नियम, मांसपेशिहरु आफ्नो स्वर गुमाउनु, छाला कम लोचदार बन्नेछ। थप एक विशेषता सिस्टिक फाइब्रोसिस को बच्चाहरु मा संकेत (आंतों प्रकार) - को पेट मा एक फरक प्रकृतिका दुखाइ। समय, यो हुन सक्छ, र peptic अल्सर रोग र मधुमेह (latent फारम)। रोग अन्तस्करणले, कलेजो असर गर्छ। जिगर द्वारा प्रहार भने, कुर्सी कालो हुन्छ। Toxins शरीर मा संचित र मस्तिष्क गर्न रगत पुग्न। तिनीहरूले ताकत कक्षहरू मा नकारात्मक असर, encephalopathy विकास। छोराछोरीको प्लीहा आंतों सिस्टिक फाइब्रोसिस मा क्रमिक वृद्धि गर्न पनि योगदान पुग्छ। फोटोग्राफी pathologically बदलिएका आंत्र (क्रस खण्डमा) तल देखाइएको छ।

रोग को मिश्रित फारम

रोग को यस प्रकार दुवै inhalational र आंतों को संकेत द्वारा विशेषता छ। सामान्यतया, नवजात शिशुहरु थप बारम्बार र लामो समयसम्म निमोनिया अवलोकन, ब्रोंकाइटिस। लगभग सबै अवस्थामा, र खोकी वर्तमान छ। साथै, छोराछोरीको मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस सुनिंनु सँगसँगै छ, मल सामान्यतया तरल, यसको रंग हरियो उत्तेजित गर्दछ छ। त्यहाँ लक्षण पहिलो देखा जब समय देखि रोग को गंभीरता को एक सम्बन्ध हो। सामान्यतया, यदि पहिलो संकेत एक प्रारम्भिक उमेर मा पत्ता गरिन्छ, पूर्वानुमान एकदम प्रतिकूल छ।

meconium ileus

छोराछोरीको मूल मल - सिस्टिक फाइब्रोसिस meconium सहित जीव रहस्य, को चिपचिपाहट मा वृद्धि provokes। यो blockage र आन्द्रा मा परिणाम। रोग को यो फारम जन्म हुन्छ meconium प्रस्थान गर्छ जब छैन। बच्चा अक्सर regurgitates (पनि bile अशुद्धताओं संग), बेचैन बन्छन्। थप त्यहाँ सुनिंनु, छाला फिक्का हुन्छ छ। थप रोगहरु प्रवाह (यो बन्द छैन भने) को नवजात एकदम मोटर गतिविधि कम सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्छ। यो अवस्था को कारण trypsin को अभाव छ। Meconium ileus एकदम खतरनाक छ र शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक छ।

रोग को निदान

छोराछोरीको सिस्टिक फाइब्रोसिस को निदान वंशानुगत र जन्मजात असामान्यताहरु लागि स्क्रीनिंग समावेश छ। साथै, रगत परीक्षण, मूत्र र sputum छुट्टी। तार र coprogram। यो तपाईं बच्चा को मलको मा बोसो को समावेशन उपस्थिति निर्धारण गर्न अनुमति दिन्छ। अनुसन्धान र श्वसन प्रणाली (radiography, bronchography, bronchoscopy)। आवश्यक र spirometry, यो फोक्सोमा को कार्यात्मक राज्य मूल्याङ्कन गर्न अनुमति दिन्छ रूपमा। तपाईं एक सिस्टिक फाइब्रोसिस शक भने (छोराछोरीको लक्षण नै प्रकट गर्न सक्छ) आनुवंशिक अनुसन्धान सञ्चालन गर्छन्। तिनीहरूले जीव को secretory गतिविधि लागि जिम्मेवार छ कि एक जीन उत्परिवर्तन को उपस्थिति स्थापित गर्न मद्दत गर्छ। नवजात नवजात स्क्रिनिङ गरिन्छ (trypsin एकाग्रता एक सुकेको रगत स्थान मा छानबीन छ)। यसलाई पर्याप्त सूचनात्मक र पसिना परीक्षण छ। यस पट एक वृद्धि रकममा सोडियम आयनों, क्लोरिन प्रकट भने, यो एक उच्च सम्भावना संग रोग को अस्तित्व को कुरा गर्न सम्भव छ। परिवार एक बच्चा राखेका, "सिस्टिक फाइब्रोसिस" को एक निदान संग मान्छे थिए जो एक महिला, भने, डाक्टर जाँच्न सिफारिस गर्ने amniotic तरल पदार्थ बारेमा 18-20 सप्ताह को उमेर मा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस को उपचार

यो रोग हटाउनेछ असम्भव छ प्राप्त गर्न भनेर टिप्पण लायक छ। तथापि, चिकित्सा एकदम जीवनको गुणस्तर र यसको अवधि सुधार गर्न सक्नुहुन्छ। पहिले, 20 वर्ष को उमेर अघि मरिरहेका को एक समान निदान धेरै विरामीहरु। अब तथापि, उचित र समसामयिक उपचार एकदम अब जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। आंतों फारम एक विशेष आहार आवश्यक छ। खाद्य प्रोटिन (माछा, अन्डा) मा धनी हुनुपर्छ। यसबाहेक नियुक्त र जटिल भिटामिन। पनि आवश्यक स्वागत इन्जाइमहरु ( "Creon", "pantsitrat", "Festal" एट अल।)। यी औषधिहरू आफ्नो जीवन भर लिएको पर्छ भनेर टिप्पण लायक छ। उपचार परिणाम मल, वजन र पनि यसको विकास कमी को normalization संकेत हुनेछ दिन्छ भन्ने तथ्यलाई। पेट दुखाइ गायब, र मलको मा बोसो को समावेश पत्ता छैन।

sputum र ब्रोन्कियल को liquefaction सुविधा कि पुनर्स्थापना कार्यक्षमता ( "Mukosolvin", "Mukaltin") हुनेछ जब रोग को पल्मोनरी दबाइ फारम आवश्यक छ। यो फोक्सोमा मा संक्रामक प्रक्रिया को विकास रोक्न पल्मोनरी सिस्टिक फाइब्रोसिस को उपचार मा धेरै महत्त्वपूर्ण छ। राम्रो प्रभाव र विशेष साँस अभ्यास। यसलाई नियमित गर्नुपर्छ। उपचार को लागि प्रबन्ध र एन्टिबायोटिक गर्न सकिन्छ। यस्तो कट्टरपंथी विधि मदत एक धेरै समयको लागि रोग बारे भूल, को रूपमा फोक्सोमा को transplantation। तिरस्कार को जोखिम, प्रतिरक्षा प्रणाली बाधित कि लागूऔषधको प्रशासन: तर, यो यसको कमियां छ। साथै, रोगी राम्रो शारीरिक अवस्था हुनुपर्छ। यी पौधे को सबै भन्दा विदेश प्रदर्शन।

सिस्टिक फाइब्रोसिस संग विरामीहरु को लागि बनेको सिफारिसहरू

डाक्टर कडा यस निदान संग विरामीहरु लहरे खोकी र त्यस्तै रोग विरुद्ध समसामयिक Vaccinations बनाउन सुझाव। चरा पंख देखि पाल्तु जनावर dander, तकियों र कंबल: यो संभावित allergens हटाउन महत्त्वपूर्ण छ। यो पनि कडाई निष्क्रिय धूम्रपान गर्न निषेधित छ। यस्तो निदान बच्चाहरु को एक स्पा उपचार आवश्यक छ। रोग को गंभीरता को डिग्री महत्वपूर्ण छैन भने, बच्चा उपस्थित स्कूल, खेलकुद क्लब, एक एकदम सक्रिय जीवन शैली छ। एक वर्ष मुनिका उमेर छोराछोरीको सिस्टिक फाइब्रोसिस को उपचार विशेष मिश्रण प्रयोग समावेश (Dietta अतिरिक्त, Dietta प्लस)। साथै, वृद्धि र 1.5 पटक को एक खुराक आवश्यकता। यसबाहेक बच्चालाई गरेको आहार मा नुन को एक सानो राशि शुरू छ (यो गर्मी मा आवश्यक छ)।

विशेष ध्यान रोगी मेनु हुनुपर्छ। यो बोसो (क्रीम, घिउ, मासु) भङ्ग पोषक को अवशोषण रूपमा धनी हुनुपर्छ। पिउने पनि प्रशस्त चाहिन्छ। यसलाई लिएर इन्जाइम तयारी दैनिक आवश्यक भनी उहाँ सम्झनुहुन्छ लायक छ। आधारभूत उपचार बाहेक प्रयोग गर्न सकिन्छ, र परम्परागत चिकित्सा को। यस्तो marshmallow, आमा-र-सौतेनी आमा रूपमा expectoration जडीबुटी सुविधा। पाचन प्रणालीमा राम्रो प्रभाव एक डेन्डेलिओन, elecampane छ। र आवश्यक तेल inhalations (लैवेंडर, तुलसी, hyssop) को लागि प्रयोग गरिन्छ। पनि उपयोगी र यस्तो मह रूपमा उत्पादन बलियो बनाउन।

पूर्वानुमान

दुर्भाग्यवश, दिइएको निदान लागि जीवन छैन धेरै उच्च छ। औसत मा, विरामीहरु बारे 30 वर्ष (रूस मा), वा माथि 40 वा बढी (विदेश) को लागि बाँचिरहेका छौं। तथापि, समसामयिक निदान र उचित उपचार एकदम रोगी गरेको अवस्था सुधार। सबैभन्दा प्रतिकूल पूर्वानुमान - सिस्टिक फाइब्रोसिस को प्रारम्भिक manifestations मा (शिशुहरू मा)। तर यो ज्ञात छ र यस्तै रोग एक रोगी 70 वर्षभन्दा लागि बस्ने एक मामला। कारण वित्तीय पक्ष रूस र अन्य देशहरूमा जीवन मा यो भिन्नता। विदेशी विरामीहरु राज्य को जीवन-लामो समर्थन प्राप्त। कारण यो तिनीहरूले एक सामान्य जीवन, सिक्न, परिवार सिर्जना र छोराछोरीलाई छ निम्त्याउन सक्छ। तर रूस छैन पर्याप्त आवश्यक औषधि (र यो इन्जाइम तयारी र विशेष एन्टिबायोटिक र mucolytics) संग विरामीहरु प्रदान गर्न सक्छन्। बच्चाहरु को मात्र सीमित नम्बर निःशुल्क चिकित्सा हेरविचार र आवश्यक दबाइ प्राप्त। आफ्नो सारा जीवन को एक विशेष खातामा रहन विरामीहरु। गर्भावस्था योजना अर्को चरण मा एक आनुवांशिकता परामर्श गर्नुपर्छ रोग जस्तै को घटना निकाल्न।

आमाबाबुको लागि मनोवैज्ञानिक सुझाव

आमाबाबुले जसको बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस देखि पीडित समर्थन गर्न डिजाइन प्रकाशनहरू एक धेरै। सबै को पहिलो, नआत्तिनुहोस्। हामी प्रभावकारी यसको परिणाम हटाउन बच्चा मदत गर्न रोग बारे धेरै जानकारी प्राप्त गर्न आवश्यक छ। यसलाई नियमित उनको प्रेम उहाँलाई स्मरण गराउन महत्त्वपूर्ण छ।

रोग एकदम मात्र होइन शारीरिक अवस्था, तर पनि भावनात्मक केही हदसम्म असर गर्छ। तसर्थ, कठिनाइको छैन बचा गर्न सकिन्छ (तथापि, तिनीहरूले वर्तमान र स्वस्थ छोराछोरीको लालनपालनमा छन्)। केही हेरफेर पूरा गर्न र कान्छो रोगी विश्वसनीय गर्न सकिन्छ। विशेषज्ञहरु छोराछोरीलाई मात्र आफ्नो रोग सिक्न छैन गर्दा कि भन्छन्, तर पनि आफूलाई हेरविचार, धेरै राम्रो भावना लिएर।

आमाबाबुले सिस्टिक फाइब्रोसिस विरुद्ध लड्न एक्लै महसुस गरेनन्, तपाईं पनि यस्तै समस्या सामना छन् जो आफ्नो परिवारको, कुराकानी गर्न आवश्यक छ। यसलाई गरेको र विशेष इन्टरनेट फोरम गर्न सकिन्छ। त्यहाँ धन धेरै छ, ती दुबै मनोवैज्ञानिक र आर्थिक सहायता गर्न गर्न सक्नुहुन्छ। एक वाक्य - यो यस्तो निदान कि सम्झना गर्न महत्त्वपूर्ण छ। धेरै प्रसिद्ध मानिसहरू आनुवंशिक रोग बाट पीडित, तर यो तिनीहरूलाई जीवन सफल रोकियो छैन। गायक ग्रेगरी Lemarchal, हास्य अभिनेता बब Flanagan (43 वर्ष सम्म बाँचे) - यी बाँच्न र यस्तो निदान संग बढ्न कसरी केही उदाहरण हुन्। साथै, चिकित्सा अझै पनि खडा गर्दैन: संयुक्त राज्य अमेरिका मा सिस्टिक फाइब्रोसिस को जीन थेरेपी मा आयोजित एक वैश्विक अनुसन्धान। भने, तर, आफ्ना भावनाहरूलाई कठिन सामना गर्न, तपाईं सधैं एक मनोवैज्ञानिक मदत खोज्न सक्नुहुन्छ।