क्रिस्टल रोग: कारण, फोटो, जीवन

क्रिस्टल रोग त्यहाँ संरचना र musculoskeletal प्रणाली, हड्डी को उच्च fragility तिर जान्छ को विकास मा disturbances छन् जो एक दुर्लभ आनुवंशिक pathologies छ। चिकित्सा, यो रोग osteogenesis imperfecta भनिन्छ। यो रोग के हो? के उपचार उपलब्ध छन् रोग को संकेत र लक्षण, के के हुन्? यी सबै प्रश्नहरूको जवाफ प्रयास गरौं।

osteogenesis imperfecta के हो?

क्रिस्टल हड्डी रोग - एक वंशानुगत रोग। यो रोग मा, हड्डी Tissues कारण जो एक मानव रोगी भंग पनि कुनै पनि आघात को अभाव मा, slightest प्रभाव मा जो खडा, अक्सर हुन्छन्, धेरै नाजुक हुन्छन्। यो निदान विरामी अक्सर को रूप मा अन्य रोग manifestations ध्यान दिनुहोस्:

• मांसपेशी atrophy;
• दन्त असामान्यताहरु;
• जोडहरुको को hypermobility;
• सुनुवाइ प्रगतिशील हानि को रूप मा;
• हड्डी विरूपण।

विभिन्न स्रोतहरूबाट osteogenesis imperfecta रोग धेरै नाम छ:

• भ्रूण rickets;
• osteomalacia जन्मबाट प्राप्त;
• Lobstein रोग;
• periosteal dystrophy;
• भंगुर हड्डी वा क्रिस्टल रोग।

यो रोग को कारण हड्डी गठन को अवरोध नेतृत्व कि आनुवंशिक परिवर्तन सम्मिलित छन्। मानिसहरूलाई मा, त्यहाँ osteoporosis सामान्यिकृत र हड्डी भंगुर हुन्छन्।

रोग एकदम दुर्लभ छ। तथ्याङ्क अनुसार, यो 10-20 हजार बच्चाहरु जन्म देखि 1 बच्चा पाइन्छ। आधुनिक चिकित्सा, त्यहाँ बिरामीको अवस्था सुधार गर्न र एक आनुवंशिक रोग संग बच्चाहरु को लागि सजिलो जीवन बनाउन धेरै तरिकाहरू छन् हुनत रोग, जाती नहुने मानिन्छ।

किन रोग छ

डाक्टर रोग को दुई मुख्य कारण यसो भन्छन्:

1. जीन उत्परिवर्तन को हड्डी वहाँ संयोजी ऊतक छ जो प्रोटिन कोलेजन को अभाव छ किन जो छ, आउँदैन। अवस्थामा को 5% मा रोग को उत्तराधिकार को प्रकार autosomal प्रवल र autosomal recessive छ।
2. कारण रोग स्वभाविक उत्परिवर्तन छन्। यस मामला मा कोलेजन को मात्रा सही छ, तर प्रोटिन त्यहाँ आफ्नो संरचना परिवर्तन छ संश्लेषण। हड्डी सामान्यतया बढ्न सक्नुहुन्छ, तर त्यहाँ ossification पुछ्ने, कम यांत्रिक गुण को disturbances हो, त्यहाँ आफ्नो fragility छ।

प्रायजसो यो जसको नातेदार नै रोग छ छोराछोरी, हुन्छ त रोग "क्रिस्टल हड्डी", एक आनुवंशिक विकृति छ। एक बच्चा प्रदर्शनी osteogenesis imperfecta, जबकि आमाबाबुले पूर्ण स्वस्थ हुँदा तर त्यहाँ दुर्लभ अवसरमा छन्। यो विकृति को उपस्थिति स्वभाविक उत्परिवर्तन को घटना संग सम्बन्धित छ।

त्यहाँ रोगहरू धेरै प्रकारका विभिन्न लक्षण र हड्डी संरचना को विकास द्वारा विशेषता छन् छन्। रोग प्रत्येक चरण मा एक विस्तृत नजर।

कमजोर फारम

osteogenesis imperfecta संग विरामीहरु को बारे मा 50% यो रोग को पहिलो प्रकार छ। बच्चाहरु (लेख फोटो) मा क्रिस्टल रोग बारम्बार भंग सँगसँगै छ, तर 10 को उमेर पुग्नु हड्डी ऊतक चोट को जोखिम कम छ। हड्डी fragility को खतरा फेरि बढ्ने रूपमा पुरानो 40 वर्ष भन्दा बढी मान्छे, सावधान हुनुपर्छ।

अक्सर नाक गुहा को रक्तस्राव अवलोकन रोग को एक कमजोर फारम संग, यो महाधमनी केही परिवर्तन को कारण हुन्छ।

Perinatal-घातक फारम

प्रायजसो, osteogenesis imperfecta को दोस्रो प्रकार गर्भमा बच्चा को मृत्यु जान्छ। रोग gestation को प्रारम्भिक चरणमा पहिले जन्म हुन सक्छ।

रोग को यो फारम केही विशेषताहरु द्वारा विशेषता छ प्रत्येक जो तीन समूह, विभाजित छ:

• पहिलो समूह (एक)। को खोपडी हड्डी पनि जो गर्भवती महिला एक अल्ट्रासाउंड पारित गरेर निर्धारण गर्न सकिँदैन गर्भमा, मा क्षतिग्रस्त छन्। यो विकृति संग जन्म हुनेछ बच्चा सेमी अधिक 20-30 भन्दा वृद्धि मस्तिष्क गतिविधि छ। र सास सिस्टम बिग्रेको छ। यो निदान संग बच्चाहरु stillborn वा मात्र केही दिन बस्ने छन्। को "क्रिस्टल" बच्चा जन्म पछि एक महिना मृत्यु हुँदा अवस्थामा रेकर्ड गरिएको छ। मृत्युको कारण धेरै भंग छन्।
• दोस्रो समूह (B)। रोग को संकेत वर्ग (एक) को manifestations समान छन्, तर श्वसन प्रणाली राम्ररी काम गरिरहेको वा सानो विचलन छ छ। विरामीहरु सबै ट्यूबलर हड्डी छोटो छन्, त्यसैले यसलाई देखिन्छ क्रिस्टल रोग। जीवन - जन्म पछि केही वर्ष।
• तेस्रो समूह (B) - दुर्लभ अवस्थामा हुन्छ। भ्रूण वा गर्भमा मर्न वा नवजात शिशुहरु रूपमा केही दिन भित्र जन्म पछि मर्छन्। को खोपडी विकास र कुनै ossification, ट्यूबलर हड्डी Thinning छ छैन।

हड्डी को वृद्धि भङ्ग

भाँचिएको हड्डी को वृद्धि - तेस्रो प्रकार एउटा विशेषता सुविधा छ। रोग को यस प्रकार धेरै दुर्लभ छ। सानो कद नवजात भन्ने तथ्यलाई बावजुद, आफ्नो वजन आदर्श अनुरूप गर्न सक्नुहुन्छ। osteogenesis imperfecta संग विरामीहरु मा यस प्रकारको अक्सर circulatory सिस्टम समस्या निदान छन्। यो समस्या मृत्युको कारण बन्दछ। हड्डी भंग को असामान्य वृद्धि संग शिशुहरू मा अक्सर प्रसब समयमा आउँदैन।

skeletal वृद्धि भङ्ग छ

जब रोग को चौथो प्रकार कंकाल को विकास र संरचना गम्भीर disturbances छन्। धेरै वर्ष को लागि, हड्डी मा रोगी callus गठन गर्दै छन्, र भंग जोखिम कम छ। 30 उमेर द्वारा रोगी हानि सुनेपछि अनुभव हुन सक्छ।

रोग को प्रकार र समूह पहिचान गर्न निदान उपाय को एक सम्पूर्ण दायरा मार्फत जान आवश्यक छ। बित्तिकै बच्चालाई जन्म भएको थियो रूपमा सबै प्रक्रियाहरु खर्च।

निदान को विधिहरू

क्रिस्टल रोग (फोटो लेख मा प्रस्तुत छ) गर्भमा भ्रूण मा निदान गर्न सकिन्छ। विद्यमान विकृति बारेमा जान्न अल्ट्रासाउंड को खण्ड हुन सक्छ। त्यहाँ कोलैजेन को संश्लेषण अनियमितताहरु को शङ्काको छ भने, अतिरिक्त अध्ययन आवश्यक छ। यो गर्न, गर्भवती महिला amniotic तरल पदार्थ र उपकला ऊतक को विश्लेषण मा लिइरहेका छन्।

बित्तिकै बच्चालाई जन्म भएको थियो, यो समावेश जो एक व्यापक परीक्षा, सञ्चालन गर्न आवश्यक छ:

• हड्डी बायोप्सी;
• भंग पत्ता लगाउन एक एक्स-रे;
• densitometry (हड्डी गुहा को खनिज संरचना को अध्ययन);
• डीएनए परिवर्तन पत्ता लगाउन एक रक्त परीक्षण;
• कोलैजेन निदान;
• को epidermis एक बायोप्सी।

यो प्राप्त परिणाम चिकित्सकहरु प्रभावकारी चिकित्सकीय खुराक चयन गर्न अनुमति दिन्छ।

कसरी रोग "क्रिस्टल हड्डी" छ?

Osteogenesis imperfecta एक जाती नहुने रोग हुन मानिन्छ, तर बिरामीको अवस्था कम र यसको skeletal सिस्टम बलियो बनाउन सक्छ प्रभावकारी उपचार को मद्दतले।

उपचार को पाठ्यक्रम समावेश गर्नुपर्छ:

• म्याग्नेसियम र पोटासियम लवण;
• क्याल्सियम;
• भिटामिन डी र अन्य पोषक।

यो व्यायाम चिकित्सा र भौतिक चिकित्सा प्रयोग गर्न सिफारिस गरिएको छ।

तिनीहरूले ठीक बच्चा तालिम र सामाजिक समाज यसलाई अनुकूल कसरी व्याख्या जहाँ यस्तो असामान्यताहरु एक बच्चाको आमाबाबु, मनोचिकित्सा undergo गर्नुपर्छ। यो खतरनाक परिस्थितिमा बच्न आफ्नो बच्चा भविष्यमा सिक्न अनुमति दिन्छ जहाँ एक भंग एक उच्च जोखिम।

रोग जस्तै विकास गर्न रोकियो गर्न सकिन्छ। तर आज निम्न उपचार को उन्नत तरिका, तपाईं जो आफ्नो बच्चाहरु को स्वास्थ्य सुधार गर्न सक्नुहुन्छ छन्। रोग पत्ता क्रिस्टल भएका छोराछोरी, को मानसिक र मनोवैज्ञानिक विकास मा असामान्यताहरु छैन, त्यसैले यो जीवन मा बुझे गर्न सकिन्छ, यो सिर्फ मदत गर्न लायक छ।