सिंड्रोम "pebaldizm": यो के हो, को कारण, लक्षण, निदान र उपचार

रोगन चयापचय विकार को एक किसिम - दुर्लभ सिंड्रोम "pebaldizm"। Gnozdnym उनको टाउको मा बाल को discoloration द्वारा विशेषता। यो एक अहानिकारक कस्मेटिक दोष, तर गम्भीर रोगहरु को एक ठूलो संख्या एक लक्षण छैन।

हामी विस्तृत "pebaldizm" विचार यस लेखमा। कारण, लक्षण, निदान, उपचार पनि वर्णन गरिनेछ।

बाल ब्लीच को कारण

रोगन हानि, hyperpigmentation - - प्रवर्धन staining रोगन चयापचय को उल्लंघन एक depigmentation छ।

eumelinin, pheomelanin - केश रंग रोगन 2 मूल्य छ। तिनीहरूले बाल को Cortex छन्। पहेंलो-रातो - Eumelanin कपाल कालो र खैरो pheomelanin बनाउँछ। व्यक्तिगत नम्बर र हावा संग अन्तरक्रिया यी Pigments को संयोजन केश एक निश्चित रंग दिन्छ। बाल को रंग आनुवंशिक प्रोग्राम छ।

सिंड्रोम "pebaldizm" कसरी अक्सर उत्पन्न गर्छन्, के यो रोग हो?

को melanocytes, को रोगन-सिन्थेसाइजिङ बाल उल्लङ्घन, उमेर संग graying विकास। अवस्था एक युवा उमेर मा सुरु भने - यो आनुवंशिक रोग वा गम्भीर रोग प्रमाण छ।

जसमा रोगहरु रंगदार विनिमय पीडित

किन त्यहाँ "pebaldizm" सिंड्रोम छ, यो विचलन के हो?

निम्न अमेरिका को melanocytes उल्लङ्घन विकसित गर्दै छन्:

• पृथक फारममा pebaldizm;
• albinism;
• pebaldizm आँखा रोग, कान, छाला, स्नायु प्रणाली, musculoskeletal सिस्टम संग संयुक्त।

क्लिनिकल तस्वीर

यो नै "pebaldizm" सिंड्रोम कसरी प्रकट, यो कस्तो अर्थ राख्छ?

टाउको मा एक सफेद दोब्र्याइएको को उपस्थिति को रूप मा बाल रोगन को हानि जन्म देखि वयस्क जीवनको लागि उत्पन्न गर्न सक्नुहुन्छ।

यो ढिलो त्यहाँ रोगन चयापचय उल्लङ्घनको, अधिक गम्भीर कारण भारी नतिजा हो।

पृथक discoloration दोब्र्याइएको आफ्नो निधारमा मा discoloration एक भाग संग संयुक्त। को पेट, जांघों, खुट्टा, छाती, हतियार 6 सेमी 1 मिमी देखि आयामका अगाडि सतह मा छाला को hyperpigmentation को foci को उपस्थिति, टी। ई Gnozdnogo darkening सँगसँगै।

रोग pebaldizmom पछि lurking

त्यहाँ एउटा ठूलो भएको विरंजन बाल गम्भीर क्षति अंगहरु र प्रणाली साथ सँगै संयोजन, रोग र विकास को anomalies समूह छ। Undiagnosed विकृति समस्या धेरै छुटाउन बच्चा र आमाबाबुको जीवन सुरक्षित गर्नेछ।

Waardenburg-क्लाइन सिंड्रोम

रोग उत्तराधिकार एक autosomal मूख्य ढाँचा, अर्थात्। ई सोही अक्सर हुन्छ केटाहरू र बालिका छ। आनुवंशिक दोष त अभिभावक बाट जन्मजात गर्न सकिन्छ।

बाल किसिमहरु को विरंजन साथै रोग को अवलोकन सामान्य र ocular manifestations छन्।

यो रोग को Ocular लक्षण:

• को परेलाहरु को hypoplasia;
• भित्री eyebrows मा खैरो क्षेत्रमा;
• संकीर्ण आँखा भट्ठा;
• अलग अलग रंग आँखा;
• hyperopia;
• व्यापक आँखा अन्तरालमा।

साधारण लक्षण खुलारूपमा को डिग्री बदलिने हुन सक्छ:

• आंशिक albinism;
• व्यापक नाक पुल;
• छोटो कद;
• दाँत को anomalies;
• बहिरा-mutism वा सुनेर पृथक हानि;
• आन्तरिक अङ्गहरूको anomalies;
• को खोपडी को आकार परिवर्तन गर्नुहोस्।

रोग को पहिलो खुलारूपमा मा र हुन्छ मात्र न्यूनतम pebaldizmom गम्भीर विकृति निकाल्न जांच गर्न आवश्यक छ कि दिइएको। त्यो के piebaldism छ।

Wolfe गरेको सिंड्रोम

पृथक heterochromia, टी। ई एक फरक आँखा रंग ज्यादातर जनावर पाइन्छ। मानिसहरूलाई मा, सारा जनसंख्या बीच आवृत्ति 1% छ।

प्रसिद्ध विभिन्न आँखा रंग संग मान्छे: Mila Kunis ( "Oz महान् र शक्तिशाली", "Bloodlines", "बृहस्पति आरोही") सबै भन्दा राम्रो ज्ञात फिल्म लागि "प्रत्यक्ष र मरो गरौं", ब्रिटिश अभिनेत्री Dzheyn Seymur, Devid Boui - ब्रिटिश रक गायक, गीतकार, निर्माता, ध्वनि इन्जिनियर, कलाकार, अभिनेता।

पृथक heterochrony रोग हो, र Wolfe भनिन्छ pebaldizmom सिंड्रोम संग संयोजन मा, र छिटो-बढ्दै बधिरता गर्न जान्छ।

रोगन epithelium dystrophy आँखा - retinitis pigmentosa संग हुनुपर्छ यो रोग अलग। - अक्सर यो रोग को पाठ्यक्रम embodiment retinitis pigmentosa रोगन बिना।

आमा र छोरी "pebaldizm" को सिंड्रोम संग

रोग recessive, क्रोमोजोम-लिङ्क महिला उत्तराधिकार छ। एक महिला आफ्नो छोरालाई जीन बित्दै, र उहाँले एक रोग छ। तिनीहरूले एक स्वस्थ आमा भने यी मानिसहरू को छोरी, स्वस्थ छन्। यो pebaldizm मात्र प्रकटीकरण हुनेछ।

आमा चिकित्सकीय स्वस्थ छ, तर जीन को एक वाहक हो भने, बच्चा बिरामी हुनेछ।

किरा-खाएको जस्तै fundus pigmentation स्थलहरू पहिचान जो रोग ophthalmoscopy प्रयोग गरेर निदान गर्न।

Gipomelanoz ito

रोग जन्म देखि विकसित। बराबर आवृत्ति संग दुवै sexes सन्तानहरू ग्रस्त छ। छैन आमाबाबुबाट सन्तानलाई वंशानुगत प्रसारण सिद्ध, तर रोग सधैं आन्तरिक अङ्गहरूको जन्मजात दोष संग संयुक्त छ।

को निदान निम्न लक्षण आधारमा चिकित्सकीय बनेको छ:

• छाला amelanotic फारम कर्ल, snowflakes मा विचित्र अंश देखा;
• को palmar मा, plantar सतहहरु र श्लेम लाग्एको झिल्ली जस्तै परिवर्तन हुन छैन;
• प्रक्षालित बाल स्टेशन को अस्थायी क्षेत्रमा - pebaldizm;
• उमेर depigmentation क्षेत्रमा कम देखिने बन्न;
• को स्नायु प्रणालीमा क्षति सधैं, मानसिक मंदता, convulsive विकार प्रकट गरेको छ मांसपेशी टोन घट्यो;
• आँखा प्रकट strabismus खुलारूपमा को डिग्री बदलिने को विकृति;
• सँगसँगै scoliosis, अवस्थामा 25% मा छाती विरूपण चरम;
• हृदय दोष संग संयुक्त 10% को एक आवृत्ति संग।

मूत्र रोगन भनिन्छ आवश्यक सर्त यो रोग अलग। तिनीहरूले यस्तै नैदानिक लक्षण छ, तर हालै जन्मजात।

रोगन असंयम

एक दुर्लभ सिंड्रोम "pebaldizm" प्रसारित छ?

रोग छोरी आमाबाट प्रसारित छ। को नैदानिक तस्वीर द्वारा निम्न लक्षण प्रकट भएको छ खुलारूपमा आधारमा:

• सुकाउने र crusts हटाउन पछि छोड्न जो, अंश pigmentation लामो स्ट्रिप्स को रूप मा छाला दाना। Eruptions नयाँ छाला कक्षहरूको आवधिक उपस्थिति भएको undulating पाठ्यक्रम छ। रोगन गुमाउनु र फिक्का बन्न यी जायदाद परिपक्वता बच्चा देखि।
• Dysplasia र दाँत विन्यास, नङ, alopecia र baldness रूपमा कपाल depigmentation।
• स्नायविक विकारहरु हतियार र खुट्टा मा प्रकट गर्दै ढिलाइ psycho वाचक विकास, वृद्धि intracranial दबाव, दौरा शामिल, कमजोरी।
• आँखा विकार अस्थिर र प्रकट strabismus, nystagmus, cataracts, कम दृष्टि, अन्धो हो।

Gristselli सिंड्रोम

यो तीन प्रकारका मा उत्पन्न गर्न सक्ने रोगहरु को एक समूह छ, मुख्य समानता उनको टाउको मा बाल को discolored पैच को उपस्थिति छ। निम्न प्रदर्शित उपलब्ध छन्:

• hypopigmentation संग स्नायविक विकारहरु।
• रोग को सबै भन्दा खतरनाक प्रकार जो "pebaldizm" सिंड्रोम बिगडा hematopoiesis संग मिलेर। क्लिनिकल manifestations: मध्यम ज्वरो, असाधारण र उपचार। तीव्रता ज्वरो बिस्तारै बढ्छ, बढेको कलेजो, प्लीहा, erythrocytes, leukocytes, platelets को कमी, fibrinogen मिलती रगतमा। उत्तरार्द्ध को स्नायु प्रणाली को प्रक्रिया मा समावेश छ।
• तब सम्म रक्त को विनाश र स्नायु प्रणाली बिना आय जो बदलिने खुलारूपमा को छाला र कपाल, को hypopigmentation। यो खतरनाक रोग को समसामयिक निदान को लागि एक रक्तविशेषज्ञ त्वकरोग, जेनेटिक्स परामर्श गर्नुपर्छ। खातामा रोगन चयापचय, जीन उत्परिवर्तन निकाल्न विश्लेषण विभिन्न विकार को एक परिवार को अस्तित्व लिन निश्चित हुनुहोस्।

कारण उच्च आवृत्ति डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स, टर्नर यसलाई संयोजन गर्न जोडतोडले र रोग को जोखिम।

छाला र कपाल को depigmentation पहिचान जन्म हुन सक्छन्, तर एक व्यक्ति माथि बढ्दै रूपमा टर्नर गरेको सिंड्रोम को उपस्थिति हुन सक्छ स्थापित गर्न मात्र संयोजी आन्तरिक लैंगिक अंगहरु छोटो कद, lymphostasis, हृदय रोग, उच्च रक्तचाप, पिछडा mammary ग्रन्थीहरूको, निपल को कम स्थिति, प्रतिस्थापन चिन्ह लगाइएको कपडा। यी विरामीहरु मा बुद्धि त्यहाँ यी विरामीहरु को राम्रो सामाजिक मिलाइएको बताउँछन् जो केही सकारात्मक यूफोरिया, छ, लगभग ग्रस्त गर्दैन, पृष्ठभूमि मुड लगभग सधैं उच्च छ।

निष्कर्षमा

मानिसहरूलाई मा, छाला को सामान्य pigmentation को जीन सधैं रोगन चयापचय को उल्लंघन लागि जिम्मेवार जीन को सम्बन्ध मा प्रवल छ।

pigmentation संग समस्या को मूल अर्थ तिनीहरूले chromosomal रोग को खतरनाक मार्कर, धेरै जन्मजात malformations छन् भन्ने छ।

छाला रोगन चयापचय, श्लेम लाग्एको झिल्ली को कुनै पनि उल्लंघन, केश एक विशेषज्ञ परामर्श गर्नुपर्छ। हामी "pebaldizm" सिंड्रोम छलफल गरेका छन्। यो के हो, यो स्पष्ट भयो।