फस्फेट मधुमेह: कारण, लक्षण, निदान, उपचार

आजको संसारमा सबै आमाबाबुले लगभग, यो रोग सजग rickets रूपमा छन्। यो रोग को रोकथाम लागि आवश्यकता मा बच्चाहरु जीवन को पहिलो महिनामा प्रत्येक बच्चाको डाक्टर रोक्छ। Rickets बुझाउँछ प्राप्त रोगहरु अपर्याप्त cholecalciferol कारण विकास गर्न - भिटामिन डी को रूपमा चिनिने पदार्थ

तथापि, धेरै जवान छोराछोरीलाई केही अवस्थामा निवारक उपाय गर्न अनुपालन बावजुद, रोग को लक्षण छ। यस्तो अवस्थामा यस्तो फस्फेट मधुमेह रूपमा रोग आशङ्का गर्नुपर्छ। rickets विपरीत, रोग आनुवंशिक pathologies गर्न भन्छिन्। त्यसैले, यो थप गम्भीर रोग हो र लामो जटिल उपचार आवश्यक छ।

को फस्फेट मधुमेह के हो?

त्यसैले बिगडा खनिज चयापचय सम्बन्धित आनुवंशिक रोग को एक समूह छ। अर्को विकृति मा भिटामिन डी-प्रतिरोधी rickets भनिन्छ। फस्फेट मधुमेह को प्रमुख प्रकार 20,000 नवजात शिशुलाई बाहिर लगभग 1 बच्चा हुन्छ। रोग पहिलो 1937 मा वर्णन गरिएको थियो। पछि यसलाई त्यहाँ आनुवंशिक असामान्यताहरु अन्य प्रकारका छन् कि बाहिर गरियो। अक्सर, फस्फेट मधुमेह प्रारम्भिक बाल्यकाल मा पत्ता छ। यसलाई आमाबाबुले gait खलबल र हड्डी को विकृति को ध्यान आकर्षित गर्छ।

रोग केही प्रकारका अन्य चयापचय विकार सँगसँगै छन्। कहिलेकाहीं रोग asymptomatic छ र केवल प्रयोगशाला परीक्षण गरेर पहिचान गर्न सक्नुहुन्छ। यो रोग प्राप्त rickets, hypoparathyroidism र अन्य endocrine असामान्यताहरु संग वर्गीकृत छ। उपचार एक प्रारम्भिक उमेर मा एकीकृत गर्नुपर्छ।

रोग को कारण

फस्फेट मधुमेह को प्राथमिक कारण आनुवंशिक संरचना मा एक उल्लंघन हो। उत्परिवर्तन जन्मजात छन्। को असामान्य जीन को वाहक महिला र पुरुष दुवै हुन सक्छ। उत्परिवर्तन प्रवल छ जो एक्स-क्रोमोजोम लिङ्क, हुन्छ। दुर्लभ अवस्थामा, फस्फेट मधुमेह प्राप्त गर्न सकिन्छ। उहाँले मा विकास mesenchymal को ट्यूमर utero गठन पुछ्ने। यो विकृति मा "oncogenic rickets" भनिएको छ।

रोग एक समूह tubulopathy बुझाउँछ - को अन्तस्करणले को विकार। किनभने खनिज, समीपस्थ tubule मा reabsorption कम शरीर मा फस्फोरस को कमी विकास। साथै, आंत्र चूषण क्षमता विचलित। फलस्वरूप, त्यहाँ हड्डी ऊतक को खनिज संरचना परिवर्तन हो। osteoblast समारोह उल्लङ्घनको अक्सर छ। दुवै sexes को बच्चाहरु - मानिसहरू pathologically बदलिएका जीन मात्र छोरी, र महिला पारित। नियम, अधिक गंभीर रोग केटाहरू बालिका भन्दा।

छोराछोरीको फस्फेट मधुमेह को वर्गीकरण

त्यहाँ आनुवंशिक र नैदानिक मापदण्डमा फरक रोग धेरै प्रकारका छन्। सबैभन्दा सामान्यतः एक्स-लिङ्क hypophosphatemic rickets, उत्तराधिकार एक मूख्य ढाँचा छ जो निदान। तर, विकृति र अन्य प्रकारका छन्। यो वर्गीकरण रोग को निम्न फारम समावेश:

1. एक्स-लिङ्क मूख्य प्रकार फस्फेट मधुमेह। यसलाई द्वारा endopeptidase encodes जो परिवर्तन PHEX जीन, विशेषता छ। यो इन्जाइम को मृगौला र आंतों आयन च्यानल मार्फत विभिन्न खनिज को यातायात लागि जिम्मेवार छ। किनभने यो जीन उत्परिवर्तन प्रक्रिया शरीर मा फस्फेट आयनों द्वारा विफलता गर्न वृद्धि दिने, तल slows।
2. एक्स-लिङ्क recessive। क्लोरीन आयन च्यानल को कार्यका लागि जिम्मेवार प्रोटिनको encodes एक जीन को विशेषता CLCN5 उत्परिवर्तन। दोष को एक परिणाम गुर्दे tubules को झिल्ली मार्फत पदार्थ को यातायात भङ्ग रूपमा। विकृति यस प्रकार को वाहक महिला र पुरुष दुवै हुन सक्छ। तर, रोग मात्र केटाहरू हुन्छ।
3. फस्फेट मधुमेह को Autosomal मूख्य ढाँचा। यो क्रोमोजोम 12 मा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छ। osteoblasts किनभने रोग दोष शरीर देखि फस्फेट हटाउने उन्नत बढाउँछ जो पृथक प्रोटिन हो। एक्स-लिङ्क फारममा विरोध रूपमा विकृति, अपेक्षाकृत थोरै द्वारा विशेषता छ।
4. Autosomal recessive। दुर्लभ। विशेषता DMP1 दोषपूर्ण जीन क्रोमोजोम 4 मा स्थित छ। यसलाई हड्डी र dentin विकास लागि जिम्मेवार छ कि एक प्रोटीन encodes।
5. Autosomal recessive, को मूत्र मा क्याल्सियम को रिलीज सँगसँगै। जीन दोष क्रोमोजोम 9 र सोडियम-निर्भर गुर्दे च्यानलहरूको आरोप मा स्थित किनभने उत्पन्न हुन्छ।

यी फस्फेट मधुमेह को प्रकारका साथै, त्यहाँ विकृति अन्य प्रकार छन्। रोग केही प्रजातिहरू अहिले सम्म अध्ययन गरिएको छैन।

rickets र फस्फेट मधुमेह बीच मतभेद

छोराछोरीको Rickets र फस्फेट मधुमेह - यो एकदम नै कुरा हो, हुनत रोग को नैदानिक तस्वीर लगभग समान छ। को etiology र विकास को संयन्त्र यी pathologies बीच मतभेद। साधारण rickets - यो cholecalciferol कमी सम्बन्धित रोग प्राप्त। यो पदार्थ सूर्यका प्रभाव अन्तर्गत छाला मा उत्पादन गरिएको छ। भिटामिन डी को निदान खुराक एक दैनिक आधार मा सबै छोराछोरीलाई गर्मी बाहेक, 3 वर्ष 1 महिना देखि लिन बनेको छ। कारण cholecalciferol को विफलता क्याल्सियम अवशोषण प्रक्रिया विचलित। हड्डी विरूपण विकास को फलस्वरूप।

को फस्फेट मधुमेह विपरीत यो एक जन्मजात रोग बुझाउँछ छ। को Phosphates - यो विकृति विशेष मा, मृगौला मा खनिज को अवशोषण विचलित हुँदा। केही अवस्थामा, त्यहाँ क्याल्सियम कमी छ। लक्षण जस्तै हड्डी ऊतक pathologies को खनिज संरचना को उल्लंघन कारण। तिनीहरूलाई बीच फरक स्थापित गर्न सकिन्छ मात्र प्रयोगशाला निदान पछि।

शिशुहरू मा Hypophosphatemic rickets: लक्षण

रोग को लक्षण सामान्यतया जीवनको दोस्रो वर्षमा निदान छन्। दुर्लभ अवस्थामा, त्यहाँ शिशुहरू मा hypophosphatemic rickets छ। शैशवकालदेखि मा निदान गर्न सकिन्छ कि लक्षण - एक पेशी hypotonia र limb छोटा। मुख्य नैदानिक manifestations हो:

1. खुट्टा जोइन्टहरूमा को विरूपण।
2. तल्लो चरम को झुकाव हे आकारको।
3. छोराछोरीको वृद्धि मंदता - 1 वर्ष पछि सजिलै देखिने हुन्छ।
4. को कलाई र रिब उपास्थि को Thickening - "rachitic कंगन र मोती।"
5. को श्रोणि र मेरुदण्ड को हड्डी मा दुखाइ।
6. दाँत तामचीनी को क्षति।

अक्सर आमाबाबुले को मुख्य उजुरी बच्चा गरेको खुट्टा बाङ्गो छन् भन्ने छ। रोग को प्रगति संग हड्डी को एक मृदुकरण छ - osteomalacia।

फस्फेट मधुमेह र rickets को निदान

असामान्यताहरु पत्ता लगाउन, रगतको जीव रसायन संरचना को एक अध्ययन। यो उल्लेख गरेको छ hypophosphatemia। प्रायजसो क्याल्सियम को स्तर सामान्य, कहिलेकाहीं - घट्यो। rickets उचाइ मा वृद्धि छ alkaline phosphatase को। जब एक्स-रेज osteoporosis र हड्डी वृद्धि क्षेत्र उल्लंघन प्रकट गर्नुभयो। को मूत्र मा Phosphates को एक ठूलो रकम संकेत गर्नुभयो। कहिलेकाहीं मूत्र क्याल्सियम छ।

rickets र फस्फेट मधुमेह को उपचार

फस्फेट मधुमेह को उपचार को लागि cholecalciferol को ठूलो खुराक प्रयोग। केही अवस्थामा, क्याल्सियम पूरक देखाइयो। कि फस्फोरस समावेश दबाइहरु प्रयोग गर्न निश्चित हुनुहोस्। निर्धारित भिटामिन र खनिज पूरक अवस्था सुधार गर्न। यी "Vitrum" ड्रग्स "Duovit", "वर्णमाला" र यति मा समावेश गर्नुहोस्। डी

हड्डी को व्यक्त curvatures भौतिक चिकित्सा, शारीरिक उपचार र सर्जरी देखाइएको। गर्नुपर्छ एक पादविशेषज्ञ सल्लाह लिनुहोस्।

रोकथामका उपाय र पूर्वानुमान

रोकथाम लागि उपाय निरीक्षण बाल विशेषज्ञ र सर्जन, ताजा हावा मा एक पैदल, जीवन को पहिलो महिना देखि भिटामिन डी को नियुक्ति समावेश गर्नुहोस्। परिवार फस्फेट मधुमेह को बिरामी हो भने utero भ्रूण मा आनुवंशिक परीक्षण undergo गर्नुपर्छ। भविष्यवाणी ज्यादातर समसामयिक उपचार संग अनुकूल।