क्रोमोसोमल रोगहरू - एक रोगविज्ञान जुन म्यूटेशनमा निर्भर गर्दछ

औषधि विकासको आधुनिक स्तरले देखाउँछ कि केहि रोगहरूको लागि पूर्ववर्ती वा कुनै उमेरमा रोगहरूको घटना नै विरासत कारणहरू वा आमाबाबुको क्रोधोजोमको विरासत सामाग्रीमा क्षतिको कारण हुन सक्छ। आजसम्म, यो साबित भएको छ कि क्रोमोसोमल रोगले विभिन्न अंग र प्रणालीको काममा विकारहरूको विकास गर्न सक्छ, र रोग विज्ञानको गम्भीर असर धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ।

क्रोमोसोमल रोगहरू - "स्वर्गीय" सजाय वा वातावरणको प्रभाव?

यस प्रकार को बीमारी को उपस्थिति को कारण व्यक्तिगत क्रोमोजोम को संरचना को उल्लंघन या उनको संख्या मा परिवर्तन हो। मानवीय क्रोमोजोम रोगहरू प्रस्ट पार्ने आमाबाबु आमाबाबुका आमाबाबुका कक्षहरूमा (यो अवस्थामा परिवर्तन सन्तानको जीवको सबै कक्षहरूमा पत्ता लगाइनेछ) वा भ्रूण विकासको धेरै प्रारम्भिक अवस्थाहरूमा हुन सक्छ। यस अवस्थामा, एक आनुवंशिक अध्ययनमा, परिवर्तनहरू केवल कक्षको भागमा पत्ता लगाइनेछ - मोज़ाइमवाद हुन्छ। उल्लङ्घनहरूको गम्भीरताले ठूलो मात्रामा आधारमा निर्भर गर्दछ जुन आमाबाबुको क्रोमोजोमहरू प्रभावित भए, साथै यस प्रकारको परिवर्तन व्यक्त गरिएको थियो।

क्रोमोसोम सेटको दोषले यौन क्रोमोसोम र ओटोोसोमहरूमा उत्पन्न हुन सक्छ, र अन्य अवस्थामा उत्परिवर्तन संभव छ, र मात्रामा पनि परिवर्तन - कमी वा वंशानुगत जानकारी को वाहकहरूको संख्यामा वृद्धि। अधिकांश भन्दा अधिक अवस्थामा, क्रोमोस्कोम रोगहरू ज्वरो नैदानिक अभिव्यक्ति छ, र अटोोसोमको हार र लिंग क्रोमोसोममा परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित रोगहरू बीचको भिन्नता छ। पहिलो अवस्थामा, रोगको क्लिनिकल चित्र स्पष्ट रूपमा नवजातको जीवनको पहिलो दिनमा प्रकट भएको छ, जबकि सेक्स क्रोमोजोमको रोगशास्त्र मात्र स्पष्ट रूपमा बच्चाको भित्री अवधिको रूपमा प्रकट हुन सक्छ।

क्रोमोस्कोल रोगहरूको कारण

अत्यधिक मात्रा मा, क्रोमोजोम उत्परिवर्तन को कारण उन मा यौन कोशिकाओं र वंशानुगत सामाग्री मा हानिकारक पर्यावरणीय कारकहरु को नकारात्मक प्रभाव हो। हानिकारक कारकहरु लाई विकिरण, उच्च र कम तापमान, रासायनिक एजेन्टहरु, ड्रग्स, वायरल एजेन्टहरु र आमाबाबुका जीवहरुमा चयापचय परिवर्तन हुन सक्छ।

करिटोटाइप कहिले आवश्यक छ?

यो साबित भएको छ कि सेक्स कक्षहरुमा परिवर्तन उमेर संग संचित हुन सक्छ, किनकी पारिवारिक योजना या गर्भावस्था को समयमा पर्यवेक्षण को समयमा "उमेर" आमा पिता को जरूरी चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श को लागि संदर्भित गरिन्छ। यो प्रायः गर्भपात र जन्मेको अवस्थामा क्रोमोस्मम अध्ययनहरू (भविष्यका अभिभावकहरूको क्योराप्रकारको अध्ययन) सञ्चालन गर्न आवश्यक छ, र यदि बच्चाले बच्चामा कुनै क्रोमोजोमल पथोलोजीलाई संदिग्ध गर्दछ भने अनुसन्धान सञ्चालन गर्न पनि आवश्यक छ।

दबाइको विकासको वर्तमान स्तर साबित भएको छ कि क्रोमोसोमल रोगहरू क्रोमोसोमको संख्या र एक समूहमा क्रोमोजोम पुनरुत्थानको कारणले पनि परिवर्तन हुन सक्छ। यस्तो रोगहरू, सबै भन्दा पहिले, डाउन रोग हो, जुन वृद्धि (क्रोमोसोमहरूको 21 ट्रिसिसो) को कारण हुन सक्छ, र "अतिरिक्त" 21 क्रोमोसोमहरू अन्य जोडीहरूमा संलग्न गरेर। यस अवस्थामा, परिवारमा बच्चाहरूको उपस्थितिमा अध्ययन सञ्चालन गर्दै यस वंशानुगत रोगविज्ञानले स्वस्थ बच्चाको सम्भाव्यताको भविष्यवाणी गर्न मद्दत गर्दछ।

क्रोमोस्कोल रोगहरू - उपचार सम्भव छ?

हरेक डाक्टरले जोरदार संग कुनै क्रोमोसोमल रोगसँग व्यवहार गर्नुपर्दछ, हरेक रोगहरू असम्भव छ भनेर स्वीकार गर्नै पर्छ। यसैले, जब एक स्वत: संक्रमण संक्रमण हुन्छ, लक्षणमा उपचार गरिन्छ , विकिरणको विकासको लागि क्षतिपूर्ति गर्न एक सानो हदसम्म मात्र डिजाइन गरियो। कुनै पनि अवस्थामा, मस्तिष्कहरू धेरै विकासका दोषहरू पाइन्छन्, मानसिक रक्षक, हृदय प्रणाली दोषहरू, चयापचयमा सकल परिवर्तनहरू समेत।

सेक्स क्रोमोजोमको पराजय, उदाहरणका लागि, एक्स क्रोमोजोममा त्रिशूमले मात्र जलाशयको उमेरमा पुग्दा केटीहरूमा मात्र प्रकट गर्न सक्छ। यस रोगमा, दुर्लभ सकल विकासशील दोषहरू छन्, र यौन भिन्नताको परिणामस्वरूप उल्लङ्घन हर्मोनल ड्रग्सको सेवनले केही हदसम्म क्षतिपूर्ति गर्न सकिन्छ। यो बुझ्न सकिन्छ कि यस्तो थेरेपीले सेलको मातृभूमि उपकरण (आफु क्रोमोसोम) प्रभावित गर्दैन, तर यसले रोगीहरूको शारीरिक र मानसिक अवस्थामा उत्पन्न विनाशहरूको सामना गर्न मद्दत गर्दछ।