स्वास्थ्य, रोग र अवस्थाहरू
कलमानको सिन्ड्रोम के हो? कलमको सिन्ड्रोम: लक्षणहरू, निदान र उपचारका विशेषताहरू
एक जीन को "ब्रेकरेज" धेरै गम्भीर रोगहरु को विकास हुन सक्छ, जबकि उनको उपचार पूर्णतया असंभव छ। त्यस्तो एक तरिकामा कलमको सिन्ड्रोम हो। यो सिंड्रोम मुख्यतः पुरुषहरूमा हुन्छ, यद्यपि यो पनि कहिलेकाहीं महिला प्रतिनिधिहरूमा पाइन्छ।
रोगको सामान्य विवरण
कलमानको सिन्ड्रोम एक वंशानुगत रोगविज्ञान हो जुन एक आटोमोअल रिसेप्टिव, अटोमोअल ग्लोबल, एक्स-लिङ्क जीन को माध्यम ले फैलिएको छ।
रोग हाइपोथोमस र पिट्यूटरी ग्रंथि को विकार द्वारा विशेषता हो। एकै समयमा, पूर्व गलत तरिकाले उत्पादन कारक उत्पादन गर्दछ। यो, बारीमा, पिट्यूट्री ग्रंथिमा गोनडोट्रोपिनको उत्पादन घटाउन मद्दत गर्दछ। Gonads को सामान्य कार्य असंभव हुन्छ।
रोगको विकासको कारण
कालमानको सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जुन केहि पनि द्वारा भ्रामक हुन सक्छ। रोगको विकास को मुख्य कारण अवधारणा मा पुरुष र महिला कोशिकाहरु को गलत मिश्रण हो। त्यो, कक्षहरू मध्ये एक "टूटेको" जीन समावेश भएको छ, जसले बालबालिकाको थप अभिव्यक्तिको उच्च सम्भावना दिन्छ।
स्वाभाविक रूपले, बाह्य कारकहरूले आनुवंशिक कोरको गुणस्तरको खतरालाई असर गर्न सक्छन्। मुख्य एक पारिस्थितिक परिस्थिति हो। रसायनहरु संग दीर्घकालीन अन्तरक्रिया पनि विभिन्न उत्परिवर्तन हुन सक्छ। कालमानको सिन्ड्रोमले आफैलाई पनि स्पष्ट रूपमा प्रकट गर्न वा सामान्य देखि साना विचलनहरूमा व्यक्त हुन सक्छ।
रोगको लक्षण
प्रस्तुत रोगले विशेष संकेतहरू राख्दछ, त्यसैले यो अन्य पथोलोजिमहरूबाट अलग गर्न सजिलो छ। यदि एक रोगीले कलमको सिन्ड्रोम छ भने, लक्षणहरू हुन सक्छन्:
- अनावश्यक भित्ता। कहिलेकाहीँ यो लगभग पूर्ण रूपमा अनुपस्थित छ। उदाहरणका लागि, पुरुषहरूमा त्यहाँ थकानहरूको सानो मात्रा हो - केवल 3 मिलीलीटर (सामान्यतया यो 12 मिलीलीटर हुनुपर्छ)।
- हाइपरप्लास्टिक र स्क्रेटम को कमजोर विकृति।
- शिशु र प्रोस्टेट ग्रंथिको उल्लेखनीय अवरोध।
- महिलाहरु जस्तै एडिपोज ऊतक को वितरण।
- माध्यमिक यौन विशेषताहरूको पूर्ण वा आंशिक अनुपस्थिति । उदाहरणका लागि, पुरुषहरूले शरीरमा कुनै कपाल छैन।
- यौन क्षमता।
- प्रणालीगत विकृति: ब्वाँसो मुँह, हरे होंठ, गॉथिक आकाश।
- गंध गर्न असक्षम। उस्तै स्वाद स्वाद बन्छ।
यी लक्षणहरू महत्त्वपूर्ण वा खराब रूपमा व्यक्त गर्न सकिन्छ। सबै केहि हाइपोथोमस र पिट्यूटरी ग्रंथि को अवरोध को डिग्री मा निर्भर गर्दछ।
निदान विशेषताहरू
कालमानको सिंड्रोम (विशेष मेडिकल विषयहरूमा प्रस्तुत गरेका रोगीहरूको तस्बिर पुरुष शरीरको संरचनामा स्पष्ट विच्छेदहरू देखाउँछ) एक धेरै सामान्य रोग होइन। यद्यपि यसको निदानमा विशेष ध्यान दिइनेछ। यो यस्तो कार्यान्वयनको लागि प्रदान गर्दछ:
- शरीरमा हार्मोनको मुख्य स्तरको जाँच गर्नुहोस्: एस्ट्राडीडोल, टेस्टोस्टेरोन, प्रो्लैक्टिन, सोटोट्रोपिन। परीक्षण लामो र घातक छ। उनले कम्तीमा एक हप्ता बिताए।
- एक थप अध्ययनले विशेषज्ञहरूलाई सिन्ड्रोमले यौन विकासमा संवैधानिक विलम्बबाट अलग पार्छ।
- अनुहारको संवेदनशीलता जाँच गर्दै। यो अत्यन्तै सम्पन्न भएको छ: धैर्यलाई दिइएको पदार्थ (साबुन, सुगन्ध) लाई बलियो सुगन्धमा दिइएको छ। सर्वेक्षणको नतीजा अनुसार, निष्कर्ष बनाइएको छ: एक सामान्य भावना गन्ध वा छैन।
- गुर्दे र आखाको अल्ट्रासोसोफोर्निया।
- हाइपोथोममस र पिट्यूटरी ग्रंथिको एमआरआई। यसको अलावा, टमोग्राफ द्वारा परीक्षा को समयमा, हे हेड मा कुनै पनि नेपलास मा ध्यान दिनुहोस जो माथि वर्णित लक्षणहरु को उपस्थिति को उत्तेजित गर्न सक्छ।
- पारिवारिक एम्बनेसिस सङ्कलन गर्दै। प्रस्तुत पथोलोजी विरासतमा भएकोले, रोगीको परिवारमा घटनाहरू बारे जानकारी प्राप्त गर्न यो सबै भन्दा सही निदान राख्न सम्भव हुनेछ।
उपचारका विशेषताहरू
रोगविज्ञान आनुवंशिक हो किनभने, तपाईं यसलाई पूर्ण रूपमा छुटाउन सक्नुहुन्न। तथापि, उपचार आवश्यक छ। निदान गरिन्छ तुरुन्तै, रोगीले टेस्टोस्टेरोन इंजेक्शन गर्न सुरु गरेको छ। यो प्रक्रिया धेरै महिनाको लागि गरिन्छ।
यस्तो उपचारको लागि धन्यवाद, विशेषज्ञहरू रोगीको सामान्य भलाइमा सुधार, यौन इच्छा बढाउनमा सुधार गर्न सक्छन्। यसको अतिरिक्त, प्रमाणिकरण प्राप्त हुन्छ। त्यस पछि, डाक्टरले परिपक्व शुक्राणुओजोआ विकासको सम्भावनाको बहाली गर्ने उद्देश्यलाई निरन्तरता दिन्छन्। यस अवस्थामा, टेस्टोस्टेरोन अब प्रयोग भएको छैन, तर गोनडोट्रोपिनहरू।
ध्यान दिनुहोस् कि यदि एक व्यक्ति "कलमैन सिंड्रोम" को निदान गरिएको छ भने, उपचार को लागी जीवन को लागी चल्नेछ। यसले दोस्रो माध्यमिक यौन सुविधाहरू राख्न र एक अपेक्षाकृत सामान्य जीवन पुनर्स्थापित गर्न मद्दत गर्नेछ। तथापि, यदि एक रोगीले निदानको साथमा बच्चाहरूलाई निर्णय गर्ने निर्णय गर्दछ भने, उसले निश्चित रूपमा आनुवांशिक रूपमा घुमाउनुपर्छ। समान रोगको साथ बच्चाको जोखिम धेरै बनी रहन्छ। बाहिरी मा - लक्षण र उचित थेरेपी संग - रोगीले एकदम सामान्य जीवनको नेतृत्व गर्न सक्दछ।
रोकथामको लागि, यो व्यावहारिक रूपमा अवस्थित छैन। स्वाभाविक रूपले, ती कारकहरू जीनको "ब्रेकरेज" को लागी नेतृत्व गर्नबाट बच्नको लागि यो वांछनीय छ। स्वस्थ हुनुहोस्!
Similar articles
Trending Now