Fanconi गरेको सिंड्रोम को विशेषता के हो? कारण, लक्षण, निदान

यो सिंड्रोम पहिले स्विस बाल विशेषज्ञ Toni Debre Fanconi, 1931 मा एक बच्चा मा रोग निदान गर्ने वर्णन थियो। बिस्तारै केही लक्षण र सिंड्रोम तत्व प्रकट बिट द्वारा वर्णन, यो चिकित्सकको रोग मा, प्रमुख जो glycosuria (मूत्र को उपस्थिति मा ग्लूकोज) र albuminuria (को मूत्र मा प्रोटीन को उपस्थिति) विचार गर्नुपर्छ।

Fanconi सिंड्रोम को कारण

अक्सर यो रोग अन्य रोगबाट साथ प्रगति, दोस्रो छ। कहिलेकाहीं यो कि हुन्छ Fanconi सिंड्रोम यसलाई प्राप्त र जन्मजात गर्न सकिन्छ यो मामला मा मुख्य रोग हो। कारण हुन सक्छ:

• चयापचय को जन्मजात त्रुटिहरू;
• भारी धातु वा विषाक्त पदार्थ (पारा, नेतृत्व, ढिला tetracycline) द्वारा विषाक्तता;
• ट्यूमर र malignancies (क्यान्सर को विभिन्न प्रकार) को उपस्थिति;
• भिटामिन डी को कमी

कहिलेकाहीं जस्तै सिंड्रोम बल्न वा केही पछि जटिलता रूपमा उत्पन्न गर्न सक्छ गुर्दे रोगहरु। महिला मा Fanconi सिंड्रोम प्रसब पछि उत्पन्न कि हर्मोनल असंतुलन कारण हुन सक्छ।

मुख्य लक्षण

को सिंड्रोम को लक्षण रोगी को उमेर मा फरक। वयस्कहरूको लागि रोग घाउ को पहिलो संकेत हो: अत्यधिक urination, मांसपेशी कमजोरी र हड्डी र दुखाइ। यो प्रभाव रोग पोषक (सोडियम, पोटासियम, क्याल्सियम) को एक मानव तीव्र अभाव छ भन्ने तथ्यलाई द्वारा बताए छ।

किनभने यसले जवान जीव को संरचना गर्न अपरिवर्तनीय क्षति हुन सक्छ Fanconi सिंड्रोम, बच्चाहरु को लागि विशेष खतरनाक छ। अक्सर जवान विरामीहरु महत्त्वपूर्ण खनिज को कमी को एक परिणाम हो जो rickets, stunting र अल्पविकसित मांसपेशीमा को विकास, मा। यो जटिल रोग एकदम संक्रामक रोगहरु यसलाई थप susceptible बनाउने, बच्चा मा प्रतिरक्षा को स्तर कम गर्न सक्छ।

तर, चिकित्सा जहाँ विभिन्न उमेरका विरामीहरु, त्यहाँ Fanconi सिंड्रोम को कुनै चिकित्सीय संकेत थिए अवस्थामा पनि समावेश छ। यस मामला मा, केही निष्कर्ष गर्न सकिन्छ मात्र रगत र मूत्र परीक्षण को परिणाम द्वारा।

निदान को विधिहरू

विशिष्ट प्रयोगशाला अनुसन्धानहरूले तरल (मूत्र र रगत), साथै हड्डी र जोइन्टहरूमा को एक्स-रे परीक्षा को मद्दतले को मद्दतले प्राप्त एक रोगी मा सिंड्रोम को उपस्थिति पुष्टि गर्नुहोस्। अक्सर, नक्सा जैव रसायन मा केही pathologies उपस्थिति संकेत विश्लेषण। Fanconi गरेको सिंड्रोम लागि द्वारा विशेषता छ:

• रगतमा क्याल्सियम र फस्फोरस को स्तर कम;
• को गुर्दे tubules (एलानाइन, glycine र proline को हानि गर्न जान्छ जो) मा परिवहन प्रणाली को उल्लंघन;
• चयापचय acidosis (रगत बिकारबोनिट एकाग्रता मा कमी)।

Fanconi सिंड्रोम यस्तो एक्स-रेज रूपमा विशेष उपकरणहरू को मद्दतले निदान गर्न सकिन्छ। यस मामला मा एक पुरा को रूप विकार र हड्डी विरूपण र चरम छानबीन। तर, सबै विरामीहरु यस्तै लक्षण, प्रयोगशाला परीक्षण रोग पत्ता बढी विश्वसनीय विधि विचार गर्नुपर्छ त छ।

रोग को उपचार को तरिका

रोग शरीर मा एसिड-आधार र इलेक्ट्रोलाइट ब्यालेन्स गर्न प्रमुख क्षति गराउँछ किनकी, उपचार रणनीति यी सूचकहरू सही उद्देश्य हुनुपर्छ। विरामीहरु तरल पदार्थ, विशेष आहार, तपाईं हराइरहेको पोषक को स्तर (क्याल्सियम र फस्फोरस) र भिटामिन डी पुनर्स्थापना गर्न अनुमति जो प्रशस्त पिउन प्रोत्साहन दिइएको छ

यसरी यो Fanconi सिंड्रोम को चिकित्सा र गैर-pharmacological उपचार बीच भेद गर्न आवश्यक छ। पहिलो प्रकार भिटामिन D3 समावेश तयारी प्रयोग आधारित छ। यो समूह को प्रयोग रगत फस्फोरस र क्याल्सियम को सामग्री मा वृद्धि गर्न जान्छ। यी सूचकहरू सामान्य स्तर पुग्न गर्दा भिटामिन बन्द गर्नुपर्छ।

औषधि-मुक्त उपचार आहार चिकित्सा, नुन र सल्फर एमिनो एसिड को हानि कारण छ कि खाद्य पदार्थ को प्रयोगलाई सीमित गर्न कम छ जो आधारित छ। जब पीएच-ब्यालेन्स (acidosis) को उल्लंघन, यस्तो उपाय पर्याप्त नहुन सक्छ, विरामीहरु थप दबाइ पाठ्यक्रम निर्धारित त्यसैले।

भविष्यवाणी र रोगहरु को रोकथाम

पूर्वानुमान Fanconi सिंड्रोम राम्ररी काम मृगौला सम्बन्धित जटिलताओं को घटना संग सम्बन्धित छ। यो उल्लंघन को रूप मा व्यक्त गरिएको छ गुर्दे parenchyma (शरीर envelops विशिष्ट पुछ्ने)। यी परिवर्तनहरू pyelonephritis र गुर्दे विफलता को उपस्थिति हुन सक्छ।

यस मामला मा निवारक विधिहरू गैर-दबाइ उपचार को विधि समान हो: रोगी निरन्तर केही पोषक र खनिज को आहार सामग्री कायम हुनुपर्छ।

यो एक वंशानुगत रोग छ - किनभने Fanconi सिंड्रोम को नातेदार र परिवारका सदस्यहरूले यो रोग को उपस्थिति, जवान पुस्ता आफ्नो प्रसारण संकेत हुन सक्छ। यस्तो लिंक साँच्चै गहन सञ्चालन गर्न आवश्यक छ भने छोराछोरीको रगत र मूत्र को विश्लेषण।

कुकुर मा Fanconi सिंड्रोम

यो रोग तेस्रो-पक्ष माइक्रो-जीव र भाइरस को प्रभाव को परिणाम छैन देखि, मिडिया सम्भव छैन तिनीहरूलाई फसाउन। यो सिंड्रोम केही मान्छे मा अन्तस्करणले को रोग कमजोरी को परिणाम हुन सम्भावना छ। र जनावर, यो कम्तिमा यो रोग संग निदान कुकुर मा टिप्पण, लायक पनि छ।

कुकुर मा एक सिंड्रोम जस्तै अस्तित्व संवाददाता मानव रोगहरु भन्दा पछि निदान थियो। तैपनि, तिनीहरू एकदम आफ्नो विशेषताहरु मा समान छन्।

यो रोग प्रभावित कुकुर को सबै जातिहरु छैन। त्यो beagles, whippets र नर्वेजियन एल्क कुकुर देख्न थियो। अक्सर basenji Fanconi सिंड्रोम, कुकुर को पुरानो जातिहरु मध्ये पशु चिकित्सकहरु द्वारा निदान।

कुकुर शरीर मा सिंड्रोम को प्रभाव

मानिस संग मामला छ रूपमा, रोग पशु गरेको अन्तस्करणले प्रहार। पीडित रगतमा र मूत्र मा पोषक को स्तर मध्यम यौगिकों र खनिज गर्न अस्वाभाविक देखिन्छन्। कुकुर शरीर मांसपेशिहरु र अङ्गहरूको विकार परिणामस्वरूप, मलको संग, को एमिनो एसिड र भिटामिन deduce गर्न थाल्छ।

रोग गर्न लामो समयसम्म जोखिम वजन अचानक हानि, जनावर को निर्जलीकरण, र मृत्यु निम्त्याउन सक्छ। कुकुर मांसपेशीमा बिस्तारै रोगी जनावरको अब सक्रिय छ त, कारण रगत पदार्थ को आवश्यक नम्बर को कमी गर्न atrophy गर्न थाल्छन्।

कुकुर मा रोग सिंड्रोम को लक्षण

रोग को मुख्य लक्षण रूपमा प्रचुर अत्यधिक तरल पदार्थ सेवन छलफल गर्नुपर्छ र। पशु शरीर पुनर्स्थापना गर्न खोज्छ पानी ब्यालेन्स, एक अस्वस्थ स्थायी विनिमय तरल पदार्थ तिर जान्छ।

कुकुर समयमा पनि स्थिर र प्रशस्त आपूर्ति संग, वजन गुमाउन सुरु हुन्छ। त्यहाँ कपाल हानि, ऊर्जा हानि र गतिशीलता छ। बिरामी जनावर जोडहरुको र हड्डी मा दुखाइ महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। यो रोग अक्सर (एक मानिसलाई विरोध) को कुकुर जीवन को प्रारम्भिक चरणमा छैन नै प्रकट कि उल्लेखनीय छ, तर कतै बीचमा, जीवन चक्र को अन्त (5 औं र 7 वर्ष बीचमा)। basenji लागि यो उमेर कुकुर को 50% भन्दा दिइएको अवधिमा यस्तै रोग ग्रस्त सुरु किनभने, विशेष महत्त्वपूर्ण छ। तसर्थ, यस नस्ल को मालिकहरूले सिंड्रोम को उपस्थिति भविष्यवाणी गर्न धेरै सावधान हुनुपर्छ।

कुकुर सिंड्रोम लागि परीक्षण मार्कर

यो जांच जुलाई 2007 मा वैज्ञानिकहरू द्वारा विकसित गरिएको छ। यो तपाईं कुकुर मा Fanconi सिंड्रोम को घटना लागि जिम्मेवार जीन पहिचान गर्न अनुमति दिन्छ। रोग को सम्भावना रोग वा वास्तविक वाहक यसलाई उजागर गर्न हुन सक्छ यो परीक्षण पशु मा पूर्ण स्वतन्त्र हुन सक्छ।

जो कुकुर पाल्नु भन्दा Kennels, तिनीहरूको आर्सनलमा यस्तो विशेषज्ञता कि खरीदारों एक स्वस्थ पिल्ला को अधिग्रहण भर गर्न अनुमति दिन्छ छ। यो इन्टरनेट सम्पूर्ण डेटाबेस, जो विभिन्न नर्सरी को दर्ता puppies र प्रत्येक मामलामा परीक्षण को परिणाम प्रतिनिधित्व समावेश रोचक छ।

प्रयोगशाला विश्लेषण को विकासकर्ताहरूले परीक्षण रोग पिल्ला गरेको जोखिम को एक unambiguous संकेत छैन भनेर सुझाव। यद्यपि, यो प्राप्य परिणाम को 90% सत्य हो।

को eponymous सिंड्रोम Wissler-Fanconi

छोराछोरीको Wissler-Fanconi सिंड्रोम यो लेखमा छलफल, को रोगको सम्बन्ध छ कि एक रोग हो। को सिंड्रोम को अवस्थामा त्यहाँ दस्तावेज छन्, र पहिलेको उमेर मा (लगभग जीवनको पहिलो हप्तामा) हुनत यो विकृति, तीन सात वर्ष को उमेर को बीच एक बच्चा अवलोकन गर्न सकिन्छ।

यो सिंड्रोम विभिन्न समयमा डाक्टर Wiesler र Fanconi द्वारा र जो यो भनिन्छ किन विश्व, विभिन्न भागहरु मा निदान भएको थियो, दुई डाक्टर को नाम समावेश छैन Wissler गरेको सिंड्रोम वा Fanconi सिंड्रोम। यस लेखमा पोस्ट फोटो पूर्ण रोग, अर्थात् एलर्जी प्रतिक्रिया को लक्षण देखाउँछ। साथै, एक बच्चा रोगी तापमान वृद्धि हुन सक्छ, र जोइन्टहरूमा अक्सर चोट र सुनिनु गर्न सुरु गर्नुहोस्। जटिल उपचार एन्टिबायोटिक र salicylates को प्रयोग पनि समावेश छ।