वंशावली विधि। व्युत्पत्ति को अध्ययन

अध्ययन को व्युत्पत्ति पुरातन समयका देखि मानिस द्वारा बाहिर। मानव विकृति (रोग) को 18-19 शताब्दीयौंदेखि विश्लेषण मा व्यापक प्रयोग गर्न थाले। तसर्थ, म एक वंशावली गठन गर्न थाले अनुसन्धान विधि। त्यसपछि, सुधार pedigrees र खोज विकल्प को एक लाइन रेखाचित्र अवस्थित डेटा को तथ्याङ्क विश्लेषण लाइनका रूपमा देखा पर्यो।

Clinico-वंशावली विधि - को pedigrees अध्ययन को एक विधि, जो प्रयोग तपाईं आफ्नो सदस्यहरू बीच kinship को प्रकार निर्दिष्ट गर्दा सम्भव परिवारमा रोग को वितरण वा परिवार पहिल्याउन बनाउँछ।

अध्ययन को यस संस्करण विश्वव्यापी हुन मानिन्छ। व्यापक सैद्धान्तिक समस्या सुलझाने प्रयोग वंशावली विधि। विशेष मा, प्रयोग विधि अध्ययन मा:

- वंशानुगत गुण मा स्थापना;

- रोग वा दुर्गुण को उत्तराधिकार को प्रकार निर्धारण;

- मूल्यांकन penetrance (आवृत्ति manifestations) जीन;

- म्यापिङ प्रक्रिया विश्लेषण (क्रोमोजोम मा अन्य जीन स्थिति सापेक्ष निर्धारण), र जीन क्लच;

- अध्ययन उत्परिवर्तन प्रक्रियाको तीव्रता;

- डिकोड तंत्र, जीन को अन्तरक्रिया आधारित छ जो।

आधुनिक चिकित्सा, हामी आनुवंशिक असामान्यताहरु को एकदम नम्बर थाहा छ। छ किन छ लागि सबै गर्भवती महिला को अध्ययन को लागि एक कार्यक्रम वंशानुगत रोग। यी समावेश:

- phenylketonuria;

- तल गरेको सिंड्रोम;

- जन्मजात hypothyroidism ;

- androgenitalny सिंड्रोम;

- galactosemia;

- सिस्टिक फाइब्रोसिस।

वंशावली विधि केही अवस्थामा जो गरेर परिवारमा रोग को उत्तराधिकार को प्रकार, रोग पूर्वानुमान आकलन गर्न विकृति को प्रकृति पत्ता लगाउन निदान अन्य संग खर्च निर्धारण गर्न सक्छन्, अन्तर मात्र तरिका हुन सक्छ वंशानुगत रोग। यसबाहेक, अनुसन्धान विकल्प प्रयोग तपाईं बिरामी छोराछोरी, साथै prenatal निदान, रोकथाम, उपचार, पुनःस्थापना र मिलाइएको लागि चयन पर्याप्त र उपयुक्त उपाय जन्म को सम्भावना गणना गर्न अनुमति दिन्छ।

वंशावली विधि व्युत्पत्ति र यसको ग्राफिक प्रतिनिधित्व को तयारी पनि समावेश छ।

यी गतिविधिहरु को पाठ्यक्रम मा बाहिर छ जानकारी सङ्कलन गर्न को proband (व्यक्तिगत, विशेषज्ञ को अध्ययन मा लगी भएको छ जो) र आफ्नो परिवारको बारेमा। नियम, अनुसन्धान रोगी वा वाहक अध्ययन विशेषता संग सञ्चालन भइरहेको छ। तर, वंशावली विधि प्रयोग गर्न सकिन्छ मात्र होइन चिकित्सा।

मा अभिभावक छोराछोरीलाई एक जोडी भाइ बहिनी (भाइबहिनीहरू) भनिन्छ। आधा-भाइ बहिनी - यदि एउटा मात्र अभिभावक छ। तिनीहरूले consanguineous (साधारण पिता) वा uterine (सामान्य आमा) हुन सक्छ।

सामान्यतया, यो व्युत्पत्ति रेखाचित्र रोगहरु (लक्षण) को धेरै (वा एक) जाँच्न बाहिर छ। जानकारी को राशि therein (वंश) संलग्न पुस्ताका संख्या भर पर्न सक्छ।

डाटा विश्लेषण उत्तराधिकार को प्रकार को खोज सुविधाहरू एक नम्बर खाता सुझाव।

उदाहरणका लागि, autosomal प्रवल भएको व्युत्पत्ति (लगभग हरेक पुस्ता मा) मा पहिचान सुविधा को अंक, केटाहरू र बालिका को बराबर आवृत्ति संग ढाँचा मा। त्यहाँ को आमाबाबुले एक आधा समय वा सन्तान मा यो को उपस्थिति योगदान संकेत हो।

कम्पाइल genealogies प्रत्येक पुस्ता यसको तेर्सो वा अर्धव्यास मा राखिएको हुनुपर्छ। पुस्ताका नम्बर रोमन, र परिवारका सदस्यहरूले द्वारा बाहिर छ - अरबी अंक मा।

त्यहाँ धेरै वंशानुगत प्रत्येक विकृति वंश गर्न unbonded विकार, आफूलाई बीच को एक परिवार छ भने अलग गरेको छ।