पिअर्सन सिंड्रोम: लक्षण र उपचार

पिअर्सन गरेको सिंड्रोम - यो शैशवकालदेखि मा नै प्रकट गर्ने एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग छ, र सबै भन्दा अवस्थामा एक प्रारम्भिक मृत्यु जान्छ।

आविष्कारको इतिहास

को पिअर्सन गरेको सिंड्रोम लागि अर्को नाम - एक जन्मजात sideroblastic रक्तअल्पता exocrine अग्नाशयी अपर्याप्तता संग। एन ए Pirsona - रोग पहिलो 1979 मा वर्णन गर्ने वैज्ञानिक पछि नाम छ। यो सिंड्रोम यस्तै लक्षण संग चार छोराछोरीको लामो अवलोकन मार्फत पहिचान गरिएको छ: तिनीहरू छैन जो मानक उपचार, exocrine अग्नाशयी समारोह र हड्डी मज्जा कक्षहरूको विकृति को कमी गर्न उत्तरदायी sideroblastic रक्तअल्पता, अवलोकन।

Shvahmana सिंड्रोम (अग्न्याशय को जन्मजात hypoplasia) - सुरुमा, छोराछोरी फरक निदान राखे। तर रगत र हड्डी मज्जा केलाउँदा पछि स्पष्ट मतभेद एउटा छुट्टै वर्गमा रूपमा पिअर्सन गरेको सिंड्रोम हाइलाइट गर्न अवसर दिनुभयो, भेटिएन छन्।

रोग को कारण

रोग को कारण मा अनुसन्धान लगभग दस वर्ष लाग्यो। डाक्टर geneticists विभाजन र mitochondrial डीएनए को दोहराव निम्त्याउँछ एक आनुवंशिक दोष पत्ता लगाउन सक्षम थिए।

रोग आनुवंशिक छ तापनि, सामान्यतया उत्परिवर्तन देखिन्छ spontaneously, र रोगी बच्चा एक पूर्ण स्वस्थ आमाबाबुको जन्म हुन्छ। कहिलेकाहीं आमा मा आँखा रोग को उपस्थिति र उनको बच्चा मा पिअर्सन गरेको सिंड्रोम को विकास को बीच सम्बन्ध छ।

डीएनए कमजोरीहरू अस्थि मज्जा मा प्रकट गर्न सकिन्छ, जो रोग को मुख्य लक्ष्य छैन atsinotsitah अग्न्याशय, साथै अंगहरु - मृगौला, मुटु मांसपेशी, hepatocytes। अर्कोतर्फ, विशिष्ट नैदानिक र प्रयोगशाला तस्वीर उपस्थिति केही विरामीहरु र mitochondrial डीएनए परिवर्तन दर्ता गर्न असफल।

बिरामी बच्चाहरु जिगर मा फलाम संग्रह जाँदै, केशिकागुच्छीय काठिन्य, गुर्दे सानो ट्युमर गठन। केही अवस्थामा यो हृदयघात तिर जान्छ myocardial फाइब्रोसिस, विकास गरिएको छ।

अग्न्याशय रोग पिअर्सन सबै विरामीहरु मा lipase, amylase र बिकारबोनिट को अपर्याप्त रकम secretes। Atrophy सिंड्रोम ग्रंथि पुछ्ने र यसको पछि फाइब्रोसिस प्रकट।

निदान को विधिहरू

विश्वास निदान संग गर्न सक्छन् mitochondrial डीएनए केलाउँदा पछि मात्र जेनेटिक्स डाक्टर। परिधीय रगतको सामान्य विश्लेषण गरेर प्ले महत्वपूर्ण भूमिका: macrocytic पहिचान गंभीर रक्तअल्पता, neutropenia र thrombocytopenia। उल्लेखनीय प्रभाव को अभाव छ रक्तअल्पता को उपचार "cyanocobalamin" र फलाम तयारी।

कारण हड्डी मज्जा प्वाल पार्ने काम कक्षहरूको कुल संख्या मा कमी देख्न सक्नुहुन्छ, erythroblasts र घेरा sideroblasts को उपस्थिति मा vacuoles उपस्थिति।

रोग लक्षण

जीवनको बच्चा पिअर्सन गरेको सिंड्रोम आशङ्का छ पहिलो दिन देखि। pernicious रक्तअल्पता को रूप मा शिशुहरू मा रोग debut लक्षण र इन्सुलिन निर्भर मधुमेह। मनाइयो फिक्का छाला, निदाउरोपनको, lethargy, पखाला, आवर्तक उल्टी, बच्चा वजन प्राप्त छैन। खाना लगभग अवशोषित छैन, वसापुरीष द्वारा विशेषता। त्यहाँ रगत ग्लूकोज स्तर वृद्धि मधुमेह को लक्षण, हो, र त्यहाँ acidosis झुकाव छ। hepatic, गुर्दे र हृदयघात को सायद विकास।

कहिलेकाहीं रक्तअल्पता साथै pancytopenia हुन्छ आक्रान्त र संलग्न भाग को संक्रमण झुकाव हुनेछ जो (घाटा मात्र होइन erythrocytes तर पनि leukocytes र platelets)।

उपचार र पूर्वानुमान

दुर्भाग्यवश, डाक्टर अझै पिअर्सन सिंड्रोम कसरी जीत थाहा छैन। गैर-विशेष उपचार र यो केवल अल्पकालीन परिणाम प्रदान गर्दछ।

रक्तअल्पता मानक उपचार गर्न उत्तरदायी छैन, र बारम्बार रक्तक्षेपण आवश्यक पर्दछ। जलसेक चिकित्सा - अग्नाशयी कार्यहरु स्वागत इन्जाइमहरु र चयापचय असामान्यताहरु को सुधार को लागि निर्धारित सुधार। दुर्लभ अवस्थामा एक हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण।

पिअर्सन गरेको सिंड्रोम एक गरीब पूर्वानुमान छ: बच्चाहरु शारीरिक विकास मा पछि LAG, सबै भन्दा दुई वर्ष अघि मर्छन्। दुर्लभ अवस्थामा, विरामीहरु प्रभावकारी मर्मतका उपचार गर्न अब धन्यवाद बाँचिरहेका छौं, तर पछि जीवन रोग मा सिंड्रोम Kearns-Sayre को मांसपेशी atrophy विशेषता गर्न जान्छ।

रोग खुलारूपमा हदसम्म डीएनए घाउ को डिग्री मा निर्भर गर्दछ।