छोराछोरीको Rett सिंड्रोम: कारण, लक्षण, लक्षण, उपचार। Rett सिंड्रोम को विशेषता के हो?

Rett सिंड्रोम - CNS द्वारा विशेषता प्रगतिशील degenerative रोग को एक प्रकार छ। यो एक दुर्लभ एक प्रारम्भिक उमेर मा मुख्य रूप बालिका मा विकास जो आनुवंशिक निर्धारित विकृति छ। मस्तिष्क कामकाज, को musculoskeletal प्रणाली, केन्द्रीय स्नायु प्रणाली सामान्य विकास: रोग शरीर को अत्यावश्यक भागहरु असर किनभने यो मानसिक स्वास्थ्य र मानसिक विकारहरु को एक समूह श्रेय गर्न सकिन्छ। हाल, डाक्टर यसको मूल प्रकृति को आणविक र सेलुलर स्तर मा निहित रूपमा, रोग को पर्याप्त उपचार प्रदान गर्न सक्दैन।

के चिरपरिचित Autism यो विकृति distinguishes? विशिष्ट लक्षण के के हुन्? यो दबाइ को मद्दतले रोग निको पार्न सम्भव छ? यी र अन्य धेरै प्रश्नहरूको जवाफ यस लेखमा संग पाउन सकिन्छ।

केही तथ्याङ्क

Rett सिंड्रोम - प्रकृति को एक आनुवंशिक असामान्यता, एक वंशानुगत वर्ण गर्न विश्वास छ जो। अधिक सही रोग को कारण छानबिन गर्न, वैज्ञानिकहरूले धेरै वर्ष को लागि एक sparsely आबादी क्षेत्रमा बाल मा सिंड्रोम को एक विशेष घटना पहिचान गर्न सफल जो रोग, फैलाउने एक प्रादेशिक विश्लेषण सञ्चालन गरेका छन्। यी "pockets" नर्वे, हंगेरी र इटाली उल्लेख गरेका थिए।

रोग सक्रिय पछिल्लो 15 वर्ष समयमा मात्र अन्वेषण गर्न थाले। वर्तमानमा, यो रोग को साँचो प्रकृति अन्त सम्म undiagnosed रहनेछ। विश्वभरिबाट वैज्ञानिकहरू सार्वभौमिक खोज एक जैविक मार्कर मानिन्छ मुख्य उद्देश्य जो यस मुद्दा, अध्ययन जारी। दृष्टिकोण, यो पछि मात्र यो सिंड्रोम को उपचार को एक नयाँ र प्रभावकारी तरिका सिर्जना गर्नेछ जसले थियो, तर धेरै अन्य रोगहरु यस्तै आनुवंशिक प्रकृति।

तथ्याङ्क अनुसार, 10-15 हजार बच्चाहरु त्यहाँ जन्मेका छौं यस्तो निदान संग केवल एक महिला बच्चा छ। केटाहरू मा Rett सिंड्रोम अत्यन्तै दुर्लभ छ र जीवन अमिल्दो छ।

रोग को इतिहास

1954 मा, प्रसिद्ध अष्ट्रीया बाल विशेषज्ञ Andreas Rett पहिलो यो रोग लक्षण पत्ता। रूपमा बच्चा पानी अन्तर्गत तिनीहरूलाई धुन भने आफ्नो हात दल्नु, हात-wringing, सङ्कुचन र चिरस्थायी पकड औंलाहरु: स्पष्ट मानसिक विकारहरु स्पेक्ट्रम डाक्टर संग दुई बालिका को परीक्षा समयमा पागलपन को uncharacteristic संकेत देख्यौं। यस्तो आन्दोलनहरु एक निश्चित PERIODICITY संग बारम्बार छन् र यसरी अस्थिर पूर्ण विसर्जन सुरु र चीखें को अचानक शुरू भएको संग समाप्त, भावनात्मक राज्य सँगसँगै। त्यसपछि, यो बाल विशेषज्ञ यी दुई अवस्थामा को अध्ययन उठाए, र उहाँलाई छुट्टै एकाइ मा विकृति पहिचान गर्न अनुमति जो यस्तै नैदानिक अन्य इतिहासहरू मा तस्वीर, भेटिएन।

1966 द्वारा, विशेषज्ञ अझै पनि 31 बालिका छन् को सिंड्रोम निदान र पछि धेरै जर्मन-भाषा प्रकाशनहरूमा अनुसन्धान को वर्ष को परिणाम प्रकाशित। तर, त्यो समयमा नयाँ विकृति व्यापक प्रचार प्राप्त भएको छैन, तर 20 वर्ष पछि यो अन्तर्राष्ट्रिय स्तरमा पहिचान गरिएको छ र "Rett सिंड्रोम" भनिन्छ थियो आविष्कार को सम्मान मा।

तब देखि संसारभरि वैज्ञानिकहरू सक्रिय रोग र यसको etiology लागि अध्ययन गर्न थाले।

मुख्य कारण

छुट्टै रोग मा लगे पनि विकृति भएपछि, विशेषज्ञहरु अगाडि यसको विकास कारणहरू विभिन्न सिद्धान्त राख्न थालेका छन्। सुरुमा रोग जीन उत्परिवर्तन दोष छ कि फरक आनुवंशिक प्रकृति छ, कि कल्पित। कारण मानव वंश मा रगत सम्बन्धहरु को एक ठूलो संख्या को उपस्थितिको यो प्रकृति को विचलन।

अर्कोतर्फ, यो रोग को मुख्य कारण रूपमा chromosomal anomalies सुझाव दिइएको छ। हामी एक्स क्रोमोजोम को छोटो हात को frangible भाग उपस्थिति बारेमा कुरा गर्दै छन्। वैज्ञानिकहरूले यस विकृति को गठन को लागि जिम्मेवार क्षेत्र हो भन्ने।

विषयमा पछि अनुसन्धान यस्तो निदान संग विरामीहरु वास्तवमा त्यहाँ क्रोमोजोममा केही उल्लंघन हो कि देखाएका छन्। यो, यो कारक मानसिक विकारहरु को मुख्य कारण छ अझै पनि अज्ञात छ।

कि बिल्कुल विरामीहरु को यो उमेर स्थापित गर्न व्यवस्थित मात्र कुरा। डाक्टर अनुसार, मस्तिष्क मा प्राथमिक disturbances बच्चा को जन्म देखि उत्पन्न, र आफ्नो जीवन को चौथो वर्ष द्वारा विकास पूर्ण रोक्छ। यसबाहेक, यी बच्चाहरु पूर्ण र शारीरिक अर्थमा विकास गर्न सक्दैन।

Rett सिंड्रोम को पहिलो संकेत

जीवनको पहिलो महिना मा, नवजात पूर्ण स्वस्थ, सामान्यतया कुनै पनि गलत कामको कुनै सन्देह देखिन्छ डाक्टर। टाउको मंडल को normative मापदण्डहरू भित्र पनि छ। मात्र कुरा रोग संकेत हुन सक्छ कि, यो एक सानो मांसपेशी flaccidity र hypotension को लक्षण छ। उत्तरार्द्ध कम तापमान, छाला को फीकापन र अत्यधिक डराएको handprints समावेश छ।

लगभग 4-5 महिना (पछाडि रोलिङ, crawling) केही मोटर कौशल को विकास मा ढिलाइ देखिने संकेत बन्न। पछि, Rett सिंड्रोम संग बच्चाहरु गाह्रो बस्न र खडा पाउन।

Rett सिंड्रोम: लक्षण

छुट्टाछुट्टै यो रोग निदान जो प्रमुख लक्षण, ध्यान केन्द्रित गर्न आवश्यक छ। चिकित्सा व्यवहार मा, त्यहाँ अवस्थामा जहाँ गलत निदान कारण तीव्र मृत्युको परिणाम जो रोग चिन्ह, को misinterpretation गर्न खडा छन्। Rett सिंड्रोम को विशेषता के हो?

• विशिष्ट हात आन्दोलनहरु। यो निदान संग बच्चाहरु मा बिस्तारै आफ्नो हात वस्तुहरू पकड कौशल गायब। यस मामला मा, दोहोरिने गति, को औंलाहरु वा ताली छाती स्तरमा को लगातार shuffling द्वारा विशेषता छन्। एक बच्चा आफ्नो हात दु: ख वा शरीर विभिन्न भागमा तिनीहरूलाई आफैलाई हिट हुन सक्छ।
• मानसिक विकास। रोग नवजात शिशुहरु लागि विशिष्ट छ मानसिक मंदता र संज्ञानात्मक गतिविधिको कमी, द्वारा विशेषता छ। केही बच्चाहरु बोल्ने र अरूको धारणा को प्राथमिक कौशल प्राप्त, तर अन्ततः पूर्ण तिनीहरूलाई गुमाउनु।
• गंभीर microcephaly। कारण मस्तिष्क आकार मा एक कमी गर्न बिस्तारै वृद्धि रोक्छ टाउको।
• दौरा शामिल। Rett सिंड्रोम को पहिचान epileptic दौरा शामिल मानिन्छ।
• scoliosis विकास। स्पाइनल खण्ड मा असामान्यताहरु यो निदान सबै छोराछोरीको ढिलो होस् वा चाँडो देखिन्छन्। पछाडि को झुकाव कारण dystonia छ।

विकास सिंड्रोम चरण

Progresses, रोग प्रत्येक जो एक विशेषता नैदानिक तस्वीर छ चार मुख्य चरणमा छ।

• स्टेज №1। बाल विकास मा प्रारम्भिक विचलन लगभग दुई वर्ष चार महिना को उमेर भन्न। टाउको को ढिलाइ भएको वृद्धि संग विरामीहरु मा, त्यहाँ मांसपेशी कमजोरी, lethargy र वरपरको संसारमा रुचि कमी छ।
• स्टेज №2। बच्चालाई केही शब्दहरू एक वर्ष सम्म हिंड्न वा उच्चारण गर्न सिकेका छ भने, यी सबै सीप सामान्यतया एक देखि दुई वर्ष हराइरहेका छन्। यो चरण मा त्यहाँ हात को विशिष्ट हेरफेर, सास समस्या, सामान्य समन्वय को खलबल छन्। केही छोराछोरीलाई छ दौरा शामिल। Symptomatic उपचार यो चरण मा Rett सिंड्रोम को अनिर्णायक रहनेछ।
• स्टेज №3। तीन नौ वर्ष बीच यो स्थिर छ। तेस्रो चरण मानसिक मंदता, विशेषता छ extrapyramidal विकार "stupor" र numbness twitching प्रतिस्थापित गर्दा।
• चरण №4। रोग को यो चरण मा सामान्यतया autonomic प्रणाली र मेरुदण्ड लागि अपरिवर्तनीय क्षति देखेको छ। दस विरामीहरु को उमेर द्वारा आक्रमण फ्रिक्वेन्सी, तर स्वतन्त्र यात्रा को पूर्ण पातालमा कौशल कम हुन सक्छ। यो अवस्थामा, बच्चाहरु दशकसम्म रहन सक्छ। शारीरिक विकास मा महत्वपूर्ण विचलन बावजुद विरामीहरु पूरा यौवन अवस्था छ।

माथिको लक्षण सबै के चरण मा यो Rett सिंड्रोम छ निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ। रोग को लक्षण रोग को प्रगति को गति र शरीर केही व्यक्तिगत सुविधाहरू फरक।

को विकृति कसरी चिन्न?

रोग को निदान अवलोकन एक चिकित्सीय तस्वीर निर्धारण गरिन्छ। जब यो रोग छोराछोरीको शङ्काको सामान्यतया हार्डवेयर परीक्षण गर्न पठाइएका छन्। यो EEG र अल्ट्रासाउंड द्वारा यसको bioelectric गतिविधिको सीटी मापन गरेर मस्तिष्क को परीक्षण राज्य समावेश छ।

रोग, विशेष गरी विकास प्रारम्भिक चरणमा, अक्सर Autism संग भ्रमित छ। तर, यी दुई पूर्ण बिभिन्न pathologies अलग भनेर मतभेद को एक नम्बर हो।

जीवनको पहिलो केही महिना मा, असंबादी बच्चाहरु पहिले नै त्यहाँ रोग को विशेषता संकेत Rett सिंड्रोम बारेमा भने सकिँदैन छन्। जब असंबादी विकार, बच्चाहरु अक्सर विभिन्न manipulations गर्न आसपास वस्तुहरु Resort, र एक peculiar अनुग्रह छ। Rett सिंड्रोम अक्सर किनभने मोटर र पेशी विकार आफ्नो आन्दोलनहरु केटाकेटीलाई कठोरता मा देखिन्छ। यसबाहेक, यो लामो समयसम्म epileptic दौरा शामिल, टाउको विकास र कठिनाई साँस को deceleration सँगसँगै छ। तसर्थ, समसामयिक आचरण अंतर निदान सही रोग को आधारभूत फारम, साथै उपयुक्त उपचार र पुनःस्थापना उपाय निर्धारण।

दबाइ उपचार

रोग उपचार को आधुनिक तरिका, दुर्भाग्य सीमित छ। चिकित्सा एउटा मुख्य क्षेत्र - रोग को symptomatic manifestations easing र लागूपदार्थ प्रयोग जवान विरामीहरु को अवस्था राहत। के दबाइहरु "Rett सिंड्रोम" को एक निदान संग छोराछोरीलाई निर्धारित छन्? उपचार सामान्यतया comprises:

1. स्वागत anticonvulsants अवरुद्ध मिर्गी।
2. दिन / रात को जैविक मोड को विनियमन लागि "Melatonin" को प्रयोग।
3. लागूऔषधको प्रयोगले मस्तिष्क को रक्त र उत्तेजना सुधार गर्न।

दौरा शामिल ठूलो आवृत्ति संग पुनरावृत्ति भने, anticonvulsants दक्षता कम हुन सक्छ। सामान्यतया, यो रोग संग बच्चाहरु "carbamazepine" निर्धारित। यो उपकरण बलियो anticonvulsants रूपमा वर्गीकृत छ।

समानान्तर मा, सामान्यतया "lamotrigine" निर्धारित। यो अपेक्षाकृत हालै औषध मा देखा मतलब। यो CNS मा monosodium नुन को प्रवेश रोक्छ। वैज्ञानिकहरू "Rett गरेको सिंड्रोम" को निदान संग विरामीहरु को cerebrospinal तरल पदार्थ मा पदार्थ सामग्री वृद्धि पाएका छन्। यो घटना को लागि कारण अझै पनि अज्ञात छन्।

परम्परागत उपचार

दबाइ उपचार गर्न साथै, डाक्टर विशेष आहार सुझाव दिन्छौं। यसलाई वजन लागि व्यक्तिगत आधारमा बनेको छ। आहार फाइबर, भिटामिन र पोषण उत्पादनहरूमा धनी हुनुपर्छ। यो बारम्बार रुचाउने (प्रत्येक तीन घण्टा) आवश्यक छ। यस्तो खाना विरामीहरु को स्थिरीकरण योगदान पुग्छ।

उपचार पनि मसाज र विशेष अभ्यास पनि समावेश छ। यस्तो सत्र शारीरिक गतिविधि बच्चा limbs विकास गर्न योगदान, विभिन्न पुर्जा को लचीलापन वृद्धि, साथै मांसपेशी टोन उत्तेजित।

विशेषज्ञहरु संगीत यो रोग संग बच्चाहरु मा लाभकारी प्रभाव छ भनेर याद गर्नुहोस्। यो मात्र होइन soothes, तर पनि तिनीहरूलाई वरिपरिको विश्व चासो बढावा।

आज छोराछोरीको Rett सिंड्रोम विशेष पुनर्वास केन्द्र मा व्यवहार हो। उनि लगभग सबै प्रमुख शहर उपलब्ध छन्। यहाँ, वरिपरि तिनीहरूलाई विशेष शैक्षिक कक्षाहरू पकड जवान विरामीहरु दुनिया गर्न अनुकूल।

पूर्वानुमान

आवश्यक उपचार नियुक्त गर्न, विश्वभरिबाट वैज्ञानिकहरू सक्रिय Rett सिंड्रोम अन्वेषण गर्न जारी। यस सकारात्मक यो प्रश्न पूर्वानुमान विशेषज्ञहरु। क्षणमा, जो को पछि यो भयानक रोग हटाउन सकिन्छ हालतमा, विशेष स्टेम सेल विकास। यसबाहेक, जस्तै "चिकित्सा" पहिले नै सफलतापूर्वक प्रयोगशाला चूहों मा परीक्षण गरिएको छ।

यस लेखमा हामी Rett सिंड्रोम छ भनियो। विकलांग बच्चाहरु को फोटो विशेष चिकित्सा सन्दर्भ पुस्तकहरू पाउन सकिन्छ। यो मुख्य रूप बालिका मा निदान छ, जो एक धेरै दुर्लभ रोग छ। हामी संग तुलना यदि मानसिक मंदता, जीवन को पहिलो केही महिना यो सिंड्रोम बाह्य संकेत देखाएको छैन। छ महिना मा, त्यहाँ psychomotor विकास समस्या हो, बच्चा वरपरको घटना र वस्तुहरु प्रतिक्रिया गर्दैन सबै कौशल बिल्कुल हराउछ र। को नैदानिक तस्वीर संग समय खराब हुन्छ। दुर्भाग्यवश, यो रोग पक्के छैन जित्यो गर्न सकिन्छ। आधुनिक चिकित्सा रोग को लक्षण कम दबाइहरु को एक किसिम प्रदान गर्दछ। साथै, विशेष पुनर्वास केन्द्र र अस्पताल मा बच्चाको स्वास्थ्य भौतिक चिकित्सा (व्यायाम, मसाज), प्रशिक्षण मा एक लाभदायक प्रभाव।

हामी तपाईंलाई वास्तवमा उपयोगी हुन लागि विषय मा यस लेखमा सबै प्रदान जानकारी हुनेछ भन्ने आशा। स्वस्थ रहन!