के आनुवंशिक रोगहरु गराउँछ

आनुवंशिक रोग जीन संरचना परिवर्तन देखि उत्पन्न जो रोगहरु को एक ठूलो समूह समावेश गर्नुहोस्। गरेको पत्ता यी pathologies को कारण के हो गरौं।

को प्रोटीन - मानव रोगहरु को जीन ज्यादातर जो बाहिर अर्को शब्दमा, polypeptides को संश्लेषण मार्फत आफ्नो कार्य पूरा संरचनात्मक जीन, मा उत्परिवर्तन कारण छन्। कुनै पनि जीन उत्परिवर्तन प्रोटिनको संरचना वा रकम परिवर्तनको entails।

यस्तो रोग उत्परिवर्ती एलील को प्राथमिक प्रभाव सुरु। एक schematically चित्रण गर्न खोज्छ भने जीन उत्परिवर्तन व्यक्ति, त्यहाँ सुरुमा, परिमार्जित प्राथमिक उत्पादन मा बग्छ जो एक सेल परिणामस्वरूप अंगहरु र Tissues परिवर्तनको प्रमुख परिणामस्वरूप, जीव रसायन प्रक्रियाहरू को एक श्रृंखला बित्दै एक उत्परिवर्ती एलील, र त्यसपछि सम्पूर्ण जीव हुनेछ।

को आणविक स्तर मा आनुवंशिक रोग विचार, यी भिन्न पहिचान गर्न सकिन्छ:

- जीन उत्पादन को एक अतिरिक्त रकम को उत्पादन,

- एक असामान्य प्रोटिनको संश्लेषण

- उत्पादन को कमी,

- प्राथमिक उत्पादन को एक कम रकम को साथै उत्पादन।

आनुवंशिक रोग आणविक स्तर समाप्त गर्दैन। आफ्नो pathogenesis सेलुलर स्तर मा विकास गर्न जारी छ। यो जडान मा विभिन्न रोगहरु मा परिमार्जित जीन को आवेदन को बिन्दु दुवै यस्तो झिल्ली, peroxisomes, lysosomes, mitochondria रूपमा सामान्य र अलग सेलुलर संरचना मा शरीर हुन सक्छ कि उल्लेख गर्नुपर्छ।

आनुवंशिक असामान्यताहरु को एक महत्वपूर्ण सुविधा आफ्नो चिकित्सीय manifestations, साथै दर र विकास को कठोरता को जीव, पर्यावरण अवस्था, रोगी को उमेर, र जस्तै को जीनोटाइप को स्तर मा निर्धारित छ भन्ने छ।

आनुवंशिक heterogeneity एक विशेषता सुविधा pathologies छ। यो रोग को phenotypic अभिव्यक्ति एकल जीन भित्र वा विभिन्न जीन मा उत्पन्न भनेर विभिन्न उत्परिवर्तन कारण हुन सक्छ भन्ने सुझाव। यो पहिलो जेनेटिक्स S.N.Davidenkovym को क्षेत्र मा प्रसिद्ध शोधकर्ता द्वारा 1934 मा स्थापित भएको थियो।

monogenic Mendel को व्यवस्था अनुसार, आनुवंशिक असामान्यताहरु को प्रकारका लागि जाँदा, तिनीहरूले जन्मजात छन्। बारी मा, monogenic प्रकारका सम्पत्तिको प्रकार, अर्थात् autosomal recessive, autosomal मूख्य द्वारा विभाजन गर्न सकिन्छ, र Y- वा एक्स-क्रोमोजोममा संग मिलेर।

सबै आनुवंशिक रोग विशेषताहरु को एक नम्बर द्वारा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ, र यो मामला मा सबै भन्दा ठूलो समूह चयापचय रोगहरु जन्मजात गरिनेछ। लगभग सबै तिनीहरूलाई को एक autosomal recessive तरिका हौं। यी रोग अवस्थाको कारण एमिनो एसिड को संश्लेषण लागि जिम्मेवार छ, जो एक विशेष इन्जाइम को कमी छ। यी यस्ता phenylketonuria, आँखा-cutaneous albinism र homogentisuria रूपमा रोगहरु समावेश गर्नुहोस्।

चयापचय विकार सम्बन्धित आनुवंशिक रोग को अर्को ठूलो समूह। Glycogen रोग, galactosemia - यो समूह स्वामित्वको उदाहरण हुन्।

अर्थात् Gaucher रोग, Niemann छानिने रोग र जस्तै - लिपिड चयापचय सीधै सम्बन्धित छन् रोगबाट पछि लागे।

मानिसहरूलाई मा आनुवंशिक रोग, ती पहिले नै उल्लेख बाहेक, वर्गीकृत छन्

- वंशानुगत रोग को pyrimidine र प्यूरिन चयापचय को,

- pathologies संयोजी ऊतक विकार सम्बन्धित,

- परिसंचारी प्रोटीन को जन्मजात विकार,

- erythrocytes मा चयापचय विकार गर्न प्रत्यक्ष सान्दर्भिकता को रोगहरु,

- वंशानुगत रोग विज्ञान धातु विनिमय,

- र पाचन प्रणालीमा malabsorption प्रक्रियाहरू कारण छ कि syndromes।

माथिको बाहेक हामी रोग को वंशानुगत प्रकृति को स्थापना नैदानिक र वंशावली विधिमा आधारित छ कि थप्नुहोस्।