केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम के हो?

यो जानिन्छ कि आनुवंशिकी को विकास को साथ, धेरै जन्मजात पथहरु को खोज गरे। क्रोमोजोम परिवर्तनले विनाशको विभिन्न प्रकारको कारण हुन सक्छ। केही बालबालिकाको जन्म पछि तुरुन्तै उल्लेखनीय छ, अरू बचपन वा व्यभिचारमा देखा पर्दछ। केर्न्स-सेयर सिंड्रोम माइकोकोन्डल्युल डीएनए को पथोलोजीहरूलाई बुझाउँछ। यसले 3 लक्षणहरूलाई एकताबद्ध गर्दछ, जुन 20 औं शताब्दीको अन्त्य सम्म मात्र खोजिएको थियो। Mitochondrial रोगहरु intrauterine विकास को समयमा राखिएको आनुवंशिक रोगहरु को एक ठूलो समूह हो र मातृ रेखा को माध्यम ले प्रेषित। आनुवंशिकीको विकासको कारण यो प्रकारको विसंगति पत्ता लगाइएको थियो।

केयरहरू-सेयर सिंड्रोम: वर्णन

Mitochondrial डीएनए को रोग ऊतक श्वसन को उल्लंघन गर्दछ, जो जैव रसायन को स्तर मा हुन्छ। फलस्वरूप, यी मार्गविदहरूको लक्षण फरक हुन सक्छ। केयरहरू-सेयर सिंड्रोम माइक्रोकन्डलल रोगहरूको समूहलाई बुझाउँछ जसमा क्रोमोजोम मेटाउने गरिन्छ। यो पहिलो 1 9 58 मा वर्णन गरिएको थियो। त्यस समयमा, वैज्ञानिक विशेषज्ञ केर्नेसले नै रोगको 9 9 उदाहरण उद्धृत गरे। यस रोगको मुख्य लक्षण प्रगतिशील ओफ्थोलप्लेगिया, रेटिनोपैथी र इन्टररार्डियक ब्लकड्रेड हुन्। रोग र केटा दुवैको बीचमा समान आवृत्ति हुन्छ। यद्यपि, केवल महिलाहरू क्षतिग्रस्त क्रोमोजोमको क्यारियर हुन सक्छन्। यो रोगविज्ञान एक दुर्लभ विनाशक हो, यस समय लगभग 200 मामलाहरु सारा संसार भरिएको छ।

केयरहरू - सेयर सिन्ड्रोमको कारण

सबै mitochondrial रोगहरू जस्तै, यो सिंड्रोम धेरै लामो समय अध्ययन गरिएको छैन। यसैले, यसको विकासको सही कारण थाहा छैन। यो मानिन्छ कि गर्भपतनको पहिलो ट्रिमिस्टरमा विषैले बनाइएको हो, जब आमाबाबुबाट जन्मिएको ऊतक र आनुवंशिक सामग्रीको बिछ्याउने ठाउँ हो। रोगको हृदय क्रोमोजोम को मेटाइन्छ, यो डीएनए चेनबाट यसको साइटको हानि छ। यसको अतिरिक्त, केहि बिरामीले D-loop को डुप्लिकेट (दोहोरो) अनुभव गर्छन्। केवल महिलाहरु यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूको वाहक हुन सक्छन्। यो तथ्यले वर्णन गरेको छ कि माइक्रोकन्डलरी श्रृंखलाहरू केवल ओकोटेको रचनामा मात्र छन्। यद्यपि, क्रोमोजोमहरूको मेटाउने प्रक्रियालाई वास्तवमा कुन कुराले वास्तवमा स्थापना गर्न स्थापना गर्न असम्भव छ। सबै जन्मजात पथोलोजीहरू जस्तै रोगहरू हानिकारक पर्यावरणीय कारकहरूसँग जोखिमसँग सम्बन्धित हुन्छन्। यसमा समावेश छ: गर्भावस्था को पहिलो महिना, रासायनिक विषाक्तता, धूम्रपान, शराब र ड्रगको प्रयोगमा जोडिएको तनाव।

रोगको क्लिनिकल चित्र

केर्न्स-सेयर सिंड्रोमले तीन क्लासिक लक्षणहरूद्वारा चित्रण गरेको छ। तिनीहरूमध्ये:

1. प्रगतिशील ओफ्थोलप्लेगिया। केहि मांसपेशियों को हार को कारण प्रकट गर्दछ, जो आँखाहरु र ऊपरी पलक को आंदोलन को लागि जिम्मेदार छन्। त्यसै कारणको लागि, त्यहाँ अर्को लक्षण हो- एक-पक्षीय ptosis। प्रायः यो पहिलो संकेत हो जसले आफूलाई महसुस गर्छ। पछि, अर्को आँखामा मांसपेशिहरु प्रभावित हुन थाले। बिस्तारै, ptosis र ophthalmoplegia को कारण, दृष्टि को क्षेत्र अधिक र अधिक घट्छ, र व्यक्ति को देखने को लागि उनको टाउको मा झुकाव या झुकाव छ।
2. वर्णक रेटिनोपैथी। यो लक्षण रेटिना मा स्पॉट को उपस्थिति द्वारा विशेषता हो। यदि तपाइँ एक विशेष उपकरणको साथ आँखा केन्द्र (तल) को जांच गर्नुहुन्छ भने, तपाईं व्यापक विकिरण देख्न सक्नुहुनेछ। रेटिनाइटिस को विपरीत, केन्द्र सबै भन्दा रंगीन - पहेंलो स्थान हो। रोगको परिणामको रूपमा, केही रोगीहरूले "रात अन्धा" को लक्षण र भिजुअल तीव्रता घटाउँछन्।
3. Intracardiac blockade। यो चिन्हले अरू भन्दा पछि विकास गर्दछ। प्रायः प्राय: चालकता एभी नोडमा बिग्रिएको छ, जुन लोडसेडिङले ब्राडीडीएडियािया, चाँडो थकान र असहमतिको विशेषता हो। ब्लकड्रेडको 3 डिग्रीमा, अवतरण र फ्यानिङिङ हुन सक्छ ।

केर्न्स-सेयर सिंड्रोमको लागि नैदानिक मापदण्ड

केयर-सेयरको सिन्ड्रोमको निदान नैदानिक र प्रयोगशाला-साधन डेटामा आधारित छ। रोग बचपन वा किशोरावस्थामा (20 वर्ष सम्म) मा विकास र प्रगतिशील पाठ्यक्रम छ। शास्त्रीय लक्षणहरु को अतिरिक्त, पथविज्ञान को अन्य अभिव्यक्तिहरु लाई पनि मनाया जान सक्छ। तिनीहरूमध्ये: सेरिबेल अक्सिया, बहावट, अनुहार मांसपेशिहरु को कमजोरी , खुफियाको कमी भयो। यस सिंड्रोमका लागि आवश्यक उपकरणहरू : ECG र Echocardiography, ophthalmoscopy। सही निदान गर्न को लागी, तपाईंलाई एक शताब्दी, एक हृदयशास्त्री र एक आनुवांशिक को विचार को आवश्यकता छ।

केयर-साइयर सिन्ड्रोमको उपचार

आज सम्म यो रोगको ईटियोलोजिकल उपचार। केही अध्ययनहरूले लागूपदार्थ कोनेजाइ Q10 को प्रभावकारी वर्णन गर्दछ, जसले ल्याक्टिक र पेयविक एसिडको स्तरलाई सामान्य बनाउँछ । केयरहरू-सेयर सिन्ड्रोमका सबै रोगहरूलाई लक्षण - उपचारको आवश्यकता पर्दछ । मूलतया यो हृदयको ब्लक हटाउने उद्देश्य हो । ब्रडीकार्डकार्डियासँग औषधि "एट्रोपिन" को वर्णन गर्नुहोस्, यदि एक बाध्यता सिंड्रोम हो - एक ड्रग "डिजापपाम"। प्रायजसो अवस्थामा, बिरामीलाई प्यासिमेकर चाहिन्छ। Ptosis, ophthalmoplegia र pigmentary retinopathy को उपचार को लागि, सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक छ।