अल्फा-1-antitrypsin को कमी: लक्षण, गराउँछ, निदान र उपचार

अल्फा-1-antitrypsin को कमी - को जन्मबाट प्राप्त प्रकृति को एक रोग, बच्चा को अवधारणा संग, आनुवंशिक स्तरमा प्रसारित। लक्षण बच्चा जीवन को पहिलो दिनमा देखा पर्न थाल्छन्। नैदानिक संकेत संग थप विविध हुँदै गइरहेका छन्, र बिरामीको अवस्था बिस्तारै समय worsens। सबैभन्दा विरामीहरु मा, चिकित्सकहरु रोग को पल्मोनरी फारम निदान। विरामीहरु कलेजो ऊतक को लक्षण को% मात्र 12। आधुनिक चिकित्सा रोग उपचार गर्न विशेष हालतमा छैन। त्यसैले, मुख्य उपाय रोग प्रगति ढिलो उद्देश्य हुनुपर्छ।

अल्फा-1 antitrypsin के हो?

कलेजो कक्षहरूको उत्पादन लागि जिम्मेवार छ, जो यो प्रोटिन। त्यहाँबाट, यो रगत प्रवेश, र त्यसपछि फोक्सोमा गर्न ओसारपसार। हामी किन यो प्रोटिन चाहिन्छ? इन्जाइमहरु - यसको मुख्य कार्य प्रोटीन को अन्य प्रकार क्षति देखि फोक्सो ऊतक रक्षा गर्न छ। यी पदार्थ सम्पूर्ण जीव को सामान्य कामकाज र विकास लागि आवश्यक छन्। उदाहरणका लागि, proteases, फेफडों देखि ब्याकटेरिया हटाउने संक्रमण लड्न मदत लागि जिम्मेवार छन्। ठूलो परिमाणमा जारी गर्दा, तिनीहरू पनि जोखिम देखि सुर्ती धुवाँ गर्न alveoli को सुरक्षा गर्न योगदान। यी इन्जाइमहरु को गतिविधि सन्तुलित हुनुपर्छ। घटना मापदण्डहरु मा पल्मोनरी तत्व पगाल्न सुरु वृद्धि गर्न। अल्फा-1 antitrypsin तपाईं protease इन्जाइम को गतिविधि समायोजन गर्न अनुमति दिन्छ।

घाटा कस्तो छ?

एक सेल मा नाभिक मात्र 46 क्रोमोजोम बोकेको हुन्छ। ती सबै 23 जोडी विभाजित छन्। आमा देखि - प्रत्येक जोडी, एक क्रोमोजोम पिता, अन्य देखि जन्मजात। यो एक रेशे संरचना छ। बारी मा, प्रत्येक जीन deoxyribonucleic एसिड को एक विशिष्ट अनुक्रम हुन्छन् र क्रोमोजोम एक विशिष्ट स्थान ओगटेको छ। यो पनि एक विशिष्ट कार्य नियन्त्रण वा शरीर आफ्नै काम। डीएनए एक मानव आनुवंशिक सामाग्री खेल्छ।

अपर्याप्तता अल्फा-1-antitrypsin जीन क्रोमोजोम №14 गर्न क्षति सँगसँगै छ। को प्रोटिनको दोहराव लागि आवश्यक परिमाणमा उत्पादन गरिएको छैन भने, घाटा गठन गरिएको छ। यो पदार्थ जिगर मा सञ्चय छ र फोक्सो ऊतक प्रवेश गर्दैन। यस्तो उल्लङ्घन alveoli र वातस्फीति विकास गर्न क्षति entails। जिगर मा अवशिष्ट प्रोटिन खत ऊतक को गठन सुविधा। विकास को फलस्वरूप कलेजो विफलता।

रोग प्रसारण संयन्त्र

अल्फा-1-antitrypsin को कमी द्वारा विशेषता पहिलो pathologies, को डेनिस चिकित्सक भित्तामा इरिकसन द्वारा 1963 मा वर्णन गरिएको थियो। आज यो धेरै शायद निदान छ। तथापि, विरामीहरु को संख्या मा वृद्धि एक geometrical प्रगति। किन? रोगहरु को आनुवंशिक प्रकृति सबै कुरा। दुवै आमाबाबुले असामान्य जीन बोक्न जब रोग जन्मजात छ। तथ्याङ्क अनुसार, लगभग 1 व्यक्ति 25, यस्तो दोष निदान छ। दुई एक दोषपूर्ण जीन संग विपरीत सेक्स को साझेदार ज्योति को एक उच्च सम्भावना संग, एक बच्चा गर्भ धारण गर्ने निर्णय भने एक अस्वस्थ बच्चा हुनेछ। मिति, हरेक 5000 मान्छे को लागि मात्र पूर्ण क्लिनिकल तस्वीर को विकास एक हो। केही दशक पहिले, यी तथ्याङ्कले तल कहिलेकाहीं थिए। 20 हजार मान्छे मात्र एक दोषपूर्ण जीन भेटे। यी तथ्याङ्कहरू proliferation pathologies को पूर्ण हदसम्म चित्रण।

लक्षण र पहिलो रोग को संकेत

यस रोग प्रक्रियाको नैदानिक तस्वीर हदसम्म यसको आकार र lesion को हदसम्म निर्धारण गरिन्छ। अधिकांश मानिसहरू लागि, लक्षण दशकसम्म आफूलाई प्रकट छैन। अरूलाई, विपरीत मा, विकृति तेजी progresses। यो प्रक्रिया अवस्था रोगी जीवन र जीवनको आफ्नो बाटो अंकित छ।

पल्मोनरी manifestations भन्दा साधारण रोगहरु छन्। धूम्रपान तिनीहरूले 20 वर्ष पछि देखिन्छन्। एक स्वस्थ जीवन शैली पालन गर्ने विरामीहरु, यो सीमा लगभग 2 पटक (40-45 वर्ष) द्वारा नाघेको छ। पहिलो, तीव्र व्यायाम पछि सास को shortness छ। यसलाई बिस्तारै श्वास प्रक्रियाको एक गिरावट गर्न जान्छ। त्यसपछि खोकी मिलती। यो रोग प्राय माथिल्लो श्वसन पर्चा को भडकाऊ घाउ द्वारा विशेषता छ।

छोराछोरीको अल्फा-1-antitrypsin को कमी, वा बरु आफ्नो कलेजो लक्षण जीवनको पहिलो दिनमा देखिन्छन्। तिनीहरूले अज्ञात etiology, छाला को पीलिया को hepatitis को रूप मा आफु देखाउँछन्। 14-16 वर्ष द्वारा नैदानिक अवस्थामा बहुमत hepatic लक्षण न्यूनीकरण को दिशा मा समाधान। किशोरहरुको केही सही hypochondrium मा नियमित nagging दुखाइ सुरक्षित गरियो। विकास जटिलताहरुलाई वयस्क जोखिम मा hepatic लक्षण को उपस्थिति। यस्तै ढाँचा पछि गंभीर cirrhosis र मानिसको मृत्यु जान्छ जो अंग ऊतक, को scarring द्वारा विशेषता छ।

अंतर निदान

प्रोटिन अल्फा-1-antitrypsin सम्पूर्ण जीव को कार्य मा एक महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। आफ्नो विफलता गम्भीर जटिलताहरू सँगसँगै छ, र कहिले काँही एक व्यक्ति को मृत्यु जान्छ। रोग को वृद्धि जोखिम समावेश:

• वातस्फीति मानिसहरूलाई धूम्रपान, 45 वर्ष देखियो;
• panniculitis संग विरामीहरु;
• 45 वर्ष पछि निदान वातस्फीति भएका गैर-धूम्रपान;
• गंभीर पीलिया र उच्च कलेजो इन्जाइमहरु संग जन्मेका बच्चाहरु;
• अज्ञात etiology को bronchiectasis विरामी।

अंतर निदान लागि रोगी अल्फा-1 antitrypsin लागि रगत दिन पर्छ। विश्लेषण गर्ने प्रोटिन कमी पुष्टि गर्छ भने, रोगी को परिवार को प्रत्येक सदस्य दोषपूर्ण जीन पत्ता लगाउन पूर्ण मेडिकल परीक्षा undergo गर्न आवश्यक छ। अन्य सबै गतिविधिहरु निदान ऊतक क्षति को डिग्री निर्धारण गर्ने उद्देश्य लिएर। समय समयमा, तपाईं को लागि जांच गर्न आवश्यक:

• जीवन फोक्सो मात्रा र श्वसन दर आकलन;
• spirometry को परिभाषा;
• रगत परीक्षण जिगर समारोह परीक्षण।

उपचार दिशानिर्देश

वातस्फीति अपरिवर्तनीय परिवर्तनहरू provokes। त्यसैले, कुनै पनि लागू गरिएको उपचार पनि फोक्सो संरचना पुनर्स्थापना गर्दैन वा आफ्नो प्रदर्शन सुधार, तर यो रोग को प्रगति रोक्न सक्नुहुन्छ। उपचार एकदम महंगा र केवल सामान्य गंभीर अंग रोग भएका गैर-धूम्रपान विरामीहरु लागि सिफारिस गरिएको छ। यो अल्फा-1 antitrypsin को विश्लेषण तल्लो सीमा भित्र छ भने त्यो देखाइएको छ।

छोडने धूम्रपान, bronchodilators प्रयोग - चिकित्सा को महत्वपूर्ण घटक। प्रयोगात्मक उपचार जो hepatocytes मा प्रोटीन को भाँचिएको गठन विकास अन्तर्गत अझै पनि छ आकर्षित गर्न अनुमति दिन्छ एक phenylbutyric एसिड, प्रयोग। 60 वर्ष भन्दा मुनिका धेरै विरामीहरु, डाक्टर फोक्सो transplantation सुझाव। वातस्फीति संग शरीर मात्रा कम गर्न सर्जरी को लाभ बारेमा जानकारी धेरै विरोधाभासी छन्।

कलेजो रोग को उपचार symptomatic छ। अवस्थामा बहुमत मा इन्जाइमहरु को प्रतिस्थापन गर्ने रोग प्रक्रिया कारण रोग भएकोले अप्रभावी छ। कलेजो विफलता विरामी देखाइएको अंग transplantation। प्रयोग panniculitis corticosteroids र tetracyclines को उपचार को लागि।

दृष्टिकोण

"अल्फा-1-antitrypsin को कमी" को एक निदान संग विरामीहरु मा आशा के गर्ने? रोग को उपचार बिरामीको अवस्था मात्र राहत समावेश छ। पूर्ण यो विकृति सम्भव छैन हटाउन। को पूर्वानुमान अंग क्षति को डिग्री मा निर्भर गर्दछ। विशेष गम्भीर अवस्थामा यो प्रतिकूल छ। मान्छे वातस्फीति वा cirrhosis देखि मर्छन्।

विश्वभरिबाट वैज्ञानिकहरू सक्रियतासाथ रोग अन्वेषण एक सार्वभौमिक चिकित्सा खोज्न जारी। उदाहरणका लागि, अमेरिकी र केही युरोपेली देशहरूमा, अघि रोगी रोग पुष्टि विश्लेषण हात प्रस्ताव प्रयोगात्मक उपचार सुरु। बिल्कुल स्वस्थ मान्छे को प्लाज्मा देखि व्युत्पन्न अल्फा-1-antitrypsin, यसलाई intravenously प्रबन्ध छ। उपचार एक विशेष डिजाइन योजनाहरु मा बाहिर छ। यस्तो प्रक्रिया प्रति महिना धेरै पटक दोहोर्याइएको छ। उपचार को यो विधि महंगा र सक्रिय छ। साथै, यो, रोग को hepatic manifestations शामिल रोग प्रक्रियामा सजिलो छैन जब संग विरामीहरु लागि उपयुक्त छ। यस्तो अवस्थामा, उपचार रोग को लक्षण हटाउन छ।

निवारक उपाय

विशिष्ट रोग रोकथाम विधि, आधुनिक चिकित्सा प्रस्ताव गर्न सक्नुहुन्छ। डाक्टर जोडे परामर्श जेनेटिक्स उपस्थित एक बच्चा गर्भ धारण गर्न योजना सुझाव। यो पहिले नै दोषपूर्ण जीन छ एक कसको आमाबाबु को विशेष गरी साँचो हो।

सारांशमा गर्न

रोग कलेजो रोग antitrypsin मा पल्मोनरी protease र संग्रह को अभावमा विशेषता छ, यो एक अपेक्षाकृत दुर्लभ छ। तर, हरेक वर्ष लक्षण संग विरामीहरु को संख्या exponentially बढ्छ। दुर्भाग्यवश, यसको विकास रोक्न सम्भव छैन।