Waardenburg सिंड्रोम: लक्षण, गराउँछ, उत्तराधिकार प्रकार

रोगहरु को समूह को एक जन्मजात असामान्यताहरु छन्। प्रायजसो, तिनीहरूलाई रोक्न असम्भव छ। एक बच्चाहरु को जन्म पछि पहिचान यी राज्य बारेमा। आनुवंशिक रोग विभिन्न manifestations द्वारा विशेषता छन्। प्रायजसो, यो आन्तरिक अङ्गहरू र बाह्य anomalies को दोष छ। को जन्मजात असामान्यताहरु को एक Waardenburg सिंड्रोम छ। यो अन्य आनुवंशिक कमजोरीहरू देखि भेद कि विशेषता सुविधाहरू छ। यी समावेश: सुनवाई हानि, विभिन्न रंग आँखा, विरामीहरु को विशिष्ट उपस्थिति। यो रोग को निदान को लागि धेरै विशेषज्ञहरु द्वारा परीक्षा आवश्यक छ।

Waardenburg सिंड्रोम के हो?

रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक कमजोरीहरू छैन। औसत रोग घटना 1 4,000 मा नवजात शिशुहरु छ। आफ्नो मुख्य manifestations conspicuous र असामान्य उपस्थिति शिशु सुनुवाइ हानि छ रूपमा Waardenburg सिंड्रोम, एक प्रारम्भिक उमेर मा आशङ्का गरिएको छ। रोग मध्य-बीसौँ शताब्दीमा वर्णन थियो। म फ्रान्स Waardenburg यो आनुवंशिक रोग विज्ञान नेत्र रोग विशेषज्ञ खोज। र बधिरता - उहाँले यस्तो ग्रीक प्रोफाइल, उज्ज्वल आँखा रंग (फरक केही अवस्थामा) सुविधाहरू अवलोकन थिए बच्चाहरु को एक समूह अध्ययन। साथै, सिंड्रोम धेरै अन्य manifestations छ, जो को संयोजन भिन्न हुन सक्छन्।

यो रोग बालिका र केटाहरू मा निदान छ। रोग को घटना लिङ्ग र नस्ल सम्बन्धित छैन। यो रोग विकास को जोखिम परिवार सदस्य कसैलाई एक आनुवंशिक असामान्यता को उपस्थिति मा जोडले बढ्छ। हाल, Waardenburg सिंड्रोम को धेरै प्रकार छन्। आनुवंशिक परिवर्तन को आधार वर्गीकरण राखे।

रोग विकास कारणहरू

एक मानिन्छ Waardenburg सिंड्रोम को अपेक्षाकृत हालै पत्ता जन्मजात रोगहरु को। रोग अमेरिका को उत्तराधिकार प्रकार - autosomal मूख्य। यो आमाबाबुले बाल गर्न दोषपूर्ण जीन को प्रसारण को एक उच्च जोखिम implies। रोग पाउने सम्भावना 50% छ। रोग को विकास को कारण केही जीन मा उत्परिवर्तन हुन मानिन्छ। रोगन कक्षहरू - तिनीहरूलाई एक melanocytes को गठन को लागि जिम्मेवार छ। यो जीन को उत्परिवर्तन एक असामान्य आँखा रंग र getehromiyu (फरक staining irises) को लागि जिम्मेवार छन्।

कहिलेकाहीं रोग परिवार इतिहास संग सम्बन्धित छैन। यस्तो अवस्थामा यो केही कारण, कुनै पनि आनुवंशिक समायोजन लागि, यसो भन्न असम्भव छ। तिनीहरूले utero मा उत्पन्न लागि परिचित छन्। जोखिम कारक गर्भावस्था को समयमा arising संक्रामक रोगहरु समावेश गर्नुहोस्। साथै, कारण प्रभाव तनाव, दबाइ नशा, खराब बानी र यति मा हुन सक्छ। डी

प्रजातिहरू रोग अवस्था

Waardenburg सिंड्रोम को 4 प्रकार भेद। तिनीहरूले आनुवंशिक विकारहरु को उत्तराधिकार प्रकार र प्रकृति अनुसार वर्गीकृत छन्। रोग को पहिलो प्रकार अक्सर हुन्छ। यो एक उत्परिवर्तन MITF र Pax3 जीन, दोस्रो क्रोमोजोम मा स्थित द्वारा विशेषता छ। उत्तराधिकार प्रकार - autosomal मूख्य। Pax3 जीन बारी मा तन्त्रिका शिखा कक्षहरूको माइग्रेसन नियन्त्रण जो ट्रान्सक्रिप्सन कारक, को उत्पादन को लागि जिम्मेवार।

Waardenburg सिंड्रोम को दोस्रो प्रकार अवस्थामा 20-25% अवलोकन छ। रोग जीन क्रोमोजोम 3 र 8 मा अवस्थित छ। पहिलो - रोगन कक्षहरूको गठन संलग्न छ। दोस्रो - प्रोटीन को ट्रान्सक्रिप्सन सक्रिय कारक कोडिङ लागि जिम्मेवार।

रोग को तेस्रो प्रकार एक खलबल Pax3 जीन छ। रोग को यस प्रकारको फरक खुलारूपमा छ। पहिलो प्रकार गर्न यसको विपरीत, mutated जीन छैन hetero- र homozygous छ। कहिलेकाहीं यो अर्थहीन उत्परिवर्तन चिन्ह लगाइयो।

रोग को चौथो प्रकार autosomal recessive उत्तराधिकार द्वारा विशेषता छ। रोग प्रसारण को जोखिम 25% छ। यो दोषपूर्ण जीन क्रोमोजोम 13 मा स्थित छ। यो प्रोटिन endothelin-बी को गठन संलग्न छ।

Waardenburg सिंड्रोम: लक्षण

ठूलो र सानो विकृति मापदण्ड भेद। पहिलो अवस्थामा बहुमत भेटिए। यी समावेश:

1. Heterochromia। विभिन्न आँखा रंग, कुल विश्व जनसंख्याको लगभग 1% मानिसहरूलाई। सधैं रोग syndromes सम्बन्धित छैन Heterochromia।
2. भित्री आँखा कुना को विस्थापन। यस्तो घटना "telekant" भनिन्छ।
3. को आइरिस को उज्ज्वल नीलो रङ।
4. फुलेको कपाल को उपस्थिति tuft।
5. व्यापक नाक पुल।
6. केही अवस्थामा उच्चारण सुनेर हानि - बधिरता।
7. को अनुहार खोपडी को बीचमा भाग सानो अनुपात।
8. Hirschsprung रोग यी लक्षण को संयोजन। यो विकृति बिगडा आंतों innervation क्षेत्र द्वारा विशेषता छ।

सानो मापदण्ड लागि लक्षण विभिन्न समावेश गर्न सक्नुहुन्छ। बीचमा तिनीहरूलाई औंला contractures, स्पाइनल स्तम्भ, syndactyly, छाला परिवर्तन (Moles को एक ठूलो संख्या को उपस्थिति, leucoderma) को विभाजन। अक्सर नाक को पखेटा को hypoplasia र ब्रो कम चिन्ह लगाइयो। सामना यस्तो कन्फिगरेसन रूपमा उल्लेख गरिएको छ "ग्रीक प्रोफाइल।" केही विरामीहरु जस्तै "छेद तालु" वा "छेद ओठ" को रूपमा कमजोरीहरू छन्।

जन्मजात anomalies को निदान

विभिन्न आँखा रंग संग मान्छे दुर्लभ हो, तर यो लक्षण सधैं एक आनुवंशिक रोग को संकेत छ। छ भने त्यस्तो संकेत हानि र बाहिरी को विशेषता सुविधाहरू सुनेपछि संग संयुक्त, Waardenburg सिंड्रोम को उपस्थिति सम्भावना छ। को निदान पुष्टि गर्न, विशेषज्ञ सल्लाह आवश्यक छ। अनिवार्य निरीक्षण Otolaryngologist, नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वकरोग। यो परिवार इतिहास पत्ता लगाउन महत्त्वपूर्ण छ। आनुवंशिक अनुसन्धान प्रदर्शन गर्ने निदान पुष्टि गर्न। पछि यो भने Waardenburg सिंड्रोम सेट गरिएको छ। विरामीहरु मा बुद्धि को स्तर - सामान्य। यो धेरै अन्य वंशानुगत विकार मा रोग भन्दा फरक छ।

Waardenburg सिंड्रोम उपचार

अन्य chromosomal रोगहरु Waardenburg सिंड्रोम अवस्थित etiotrop उपचार छैन संग रूपमा। रोग लक्षण हटाइ उद्देश्य डाक्टर को कार्यहरू। बधिरता रोक्न सञ्चालन cochlear को आरोपण उपकरण। यदि विकृति Hirschsprung रोग संग संयुक्त, यो आन्द्रा मा शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप आवश्यक छ। केही अवस्थामा, भौतिक चिकित्सा सल्लाह दिन्छन्। कहिलेकाहीं आफ्नो अनुहार मा प्लास्टिक सर्जरी छन्।

आनुवंशिक सिंड्रोम को रोकथाम

Waardenburg सिंड्रोम को आमाबाबुले एक रोग संग बच्चा मा विकास हुन्छ भनी सम्भावनालाई धेरै उच्च छ। त्यसैले, गर्भावस्था को समयमा भ्रूण को आनुवंशिक परीक्षण प्रदर्शन। यो परिवार इतिहास को मामला मा आवश्यक छ।

यदि नातेदार यो रोग अवलोकन थिएन, रोग को विकास रोक्न सक्दैन। आनुवंशिक विकारहरु को रोकथाम लागि तनाव र teratogenic प्रभाव छ कि अन्य कारक जोगिन सल्लाह छन्। यो अवस्थामा जीवन लागि पूर्वानुमान अनुकूल छ।