Myotonic सिंड्रोम: कारण, लक्षण, उपचार

Myotonic सिंड्रोम - संकोचन पछि मांसपेशीमा आराम गर्न नसक्नुको विशेषता द्वारा एक neuromuscular विकार। अक्सर यो रोग बच्चाहरु मा हुन्छ। एक व्यापक अर्थमा, यस्तो निदान, को pyramidal वा सम्बन्धित छैन मांसपेशी विश्राम संग कुनै पनि कठिनाइ (प्रकृति मा अस्थायी हो कि पनि ती) समावेश extrapyramidal विकार टोन।

सम्भव कारण

Myotonic सिंड्रोम, यो जन्मजात छ भनेर प्रदान छ एक वंशानुगत रोग। मिति, चिकित्सा अझै पनि सही myotonia विकास गर्न प्रमुख कारणहरू निर्धारण गर्न सक्षम छ, तर precipitating कारक रूपमा भन्दा डाक्टर subcortical केन्द्रक घाउ, को cerebellum मा रोग प्रक्रियाहरू र autonomic स्नायु केन्द्र सम्बन्धित विकार भनिन्छ। मामला मा, myotonic छैन सिंड्रोम एक आनुवंशिक, यस्तो कारण पहिचान गर्न सकिन्छ रूपमा बच्चाहरु rickets, असामान्य चयापचय, विकार र विभिन्न भ्रूण रूपमा विकृति हो भने जन्म चोटहरु। बच्चाहरु को मांसपेशी टोन को राज्य गलत व्याख्या गर्न सकिन्छ: यो अक्सर अवस्थामा जहाँ निदान पुष्टि छैन त्यहाँ छन् भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ।

क्लिनिकल तस्वीर

छोराछोरीको Myotonic सिंड्रोम मोटर कार्य एक peculiar कठिनाई द्वारा विशेषता छ। पछि सामान्य मांसपेशी संकोचन तुरुन्तै आराम भने, यो मामला मा, त्यसको विपरीत, त्यहाँ एक टनिक तनाव छ। एक पङ्क्ति बनेको धेरै कटौती भएपछि, मांसपेशी बिस्तारै विकसित छ। थप काम धेरै सजिलो छ। सामान्य मा, छोराछोरीको लक्षण डाक्टर कसरी बच्चा अप गर्न र सिंढीबाट ध्यान उहाँले समन्वय र ध्यान आवश्यक कार्यहरूको कार्य रूपमा उहाँले चाँडै हिंड्न सक्छ भने आमाबाबुले सल्लाह त, तल्लो चरम देखि निस्कनु गर्न थाल्छ। एक व्यक्ति myotonia भोगिरहेका गरिएको छ भने, माथि कार्यहरू ठूलो कठिनाई उहाँलाई दिइनेछ: रोगी निरन्तर आफ्नो ब्यालेन्स, आन्दोलनहरु को एक श्रृंखला अघि एक लामो समय को लागि अझै पनि खडा गुमाउनु र त्यसपछि गिरावट। जो अर्को विशेषता सुविधा myotonic सिंड्रोम निदान छ - परिवर्तन मांसपेशिहरु को यांत्रिक excitability। डाक्टर, मांसपेशीमा को एक निश्चित समूहको एउटा मामूली टक्कर गर्नेछन्, र नियम, प्रतिक्रिया एक spasm को उपस्थिति छ, र उहाँले मांसपेशी ridges, बिस्तारै मिलेका छन् जो को गठन सँगसँगै छ। यो यस्तो टनिक प्रतिक्रिया अक्सर सामान्य सँगसँगै कि प्राकृतिक छ पेशी कमजोरी, बारी मा धेरै अप्रिय परिणाम निम्त्याउँछ जो: को undeveloped फिर्ता मांसपेशिहरु फारम गलत मुद्रा, कमजोर पेट मांसपेशीमा अनिवार्य कब्जियत र अन्य आंत्र समस्या निम्त्याउन, आँखा मांसपेशिहरु को कमजोरी ठूलो छ निकट विकास लागि पृष्ठभूमि। साथै, पेशी hypotonia सामान्यतया सामान्य कमजोरी, सँगसँगै छ थकान र पुरानो टाउको दुखाइ। यो रोग बाट पीडित महिला अक्सर सेक्स समयमा चरमोत्कर्षलाई पुग्न गर्न सक्षम छन्: तिनीहरूले तथाकथित छन् pelvic मांसपेशीमा को तीव्र संकोचन द्वारा तयार गरिएको "myotonic संभोग"।

उपचार

दुर्भाग्यवश, आनुवंशिक कारण myotonia लागि प्रभावकारी उपचार आज अवस्थित छैन। यदि myotonic सिंड्रोम विशिष्ट कारण कारण थियो, हामी सम्बोधन सुनिश्चित गर्न हरेक प्रयास गर्नुपर्छ। प्रभावकारी तरिका बीच विशेषज्ञहरु मालिश र electrophoresis कल।