Monosomy - यो के हो?

मानव क्रोमोजोम जोडी 23 परिभाषित गरिएको छ, जुन आकार र आकार मा फरक को आनुवंशिक संरचना। यो 1 सबै भन्दा ठूलो क्रोमोजोम क्रोमोजोम 22 को आकार लगभग 4 पटक हो नाघ्यो। 23 एक जोडी - एक क्रोमोजोम एक्स र Us | तिनीहरू मान्छे को सेक्स निर्धारण। महिला मा 23 2 एक्स क्रोमोजोममा एक जोडी समावेश गर्छ, जोडीलाई XX नामित छ। मानिसहरू मा, 23 क्रोमोजोममा एक्स र वाई, अर्थात् एक जोडी हुन्छन्, - XY को एक जोडी।

को भ्रूण गठन हुन्छ, यो एक व्यक्ति को अझै रूपमा कुनै संकेत छ, तर क्रोमोजोममा 23 जोडी निर्धारण भविष्यमा को सेक्स पहिले नै भविष्यमा आमा को गर्भाशय मा एक बच्चा छ। अघिल्लो 22 जोडी autosomes भनिन्छ। तिनीहरूले एक बच्चा को सबै आन्तरिक अङ्गहरू र Tissues विकास सुनिश्चित गर्नेछ।

एक चिन्ह monosomy रूपमा बाँझोपन

महिला sterility विभिन्न pathologies को परिणाम हुन सक्छ। क्रोमोजोममा 23 जोडी को संरचना को उल्लंघन को मामला मा, यो सम्भावित आमा आफु गर्भमा भ्रूण को एक राज्य हुँदा जन्म अघि राखे छ।

को बीसौँ को जोडी एक एक्स क्रोमोजोम हराइरहेको, वा यो क्षतिग्रस्त छ भने, यस्तो असामान्यता monosomy एक्स बाँझोपन भनिन्छ - monosomy एक्स आधुनिक चिकित्सा अध्ययन को सबै भन्दा प्रकट संकेत को यस रोग को संकेत र यसलाई उपचार गर्न तरिकामा कसरी।

यो के हो?

Monosomy - यो पत्ता गर्ने वैज्ञानिक पछि नाम यस विचलन, टर्नर सिंड्रोम संग। यो आनुवंशिक रोग मात्र बालिका छ। उनको तथ्याङ्क अनुसार 2500 अवस्थामा लगभग 1 देखाउँछ।

क्षणमा, रोक्न चिकित्सा को विकास टर्नर सिंड्रोम असम्भव छ। यो रोग संग बालिका एक सामान्य जीवन नेतृत्व गर्न सक्छन्, तर तिनीहरूले जटिलताहरू विकास गर्न सक्छौं किनभने तिनीहरूले, चिकित्सा पर्यवेक्षण आवश्यक छ।

अन्य संकेत monosomy

बालिका बाल्यकाल मा एक मौका monosomy सिंड्रोम रोग को निम्न लक्षण हुन सक्छ भनेर प्रकट:

• शैशवकालदेखि मा ह्यान्डलहरू र खुट्टा सुनिनु।
• बेबी पछि वृद्धि मा साथीहरूले।
• यी बालिका मा तालु औसत बच्चा भन्दा उच्च छ, र तल ट्याबहरू।
• विरामीहरु बालिका वजन प्रूफ पढना गर्छन।
• त्यहाँ अक्सर समतल छ।
• को परेलिहरु रचनाहरू आफ्नो आँखा भन्दा कम।
• Strabismus।
• घाँटी छोटो छ।
• त्यहाँ एक शरीर बाल पुर्जा छ।
• छोटो हात।

यी रोगहरु साथै किशोर लडकियों पहिचान गर्न सकिन्छ:

• हृदय रोग (nesmykaemost वाल्व पर्खाल)।
• यौवन अवस्था को शुरू भएको धीमा।
• समस्या सुनेपछि।
• बारम्बार उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)।
• कान मा संक्रमण सम्बन्धित लगातार रोग।
• सुक्खा आँखा।
• मुद्रा को उल्लंघन, को scoliosis सम्म।

यौन विकास सर्तहरू अवलोकन:

• बाह्य जननांग को Disproportionality।
• Undeveloped छाती।
• को armpits अन्तर्गत र pubis माथि शरीर कपाल को अभाव।
• uterine underdevelopment।
• अभाव वा ovaries को निष्क्रियता।
• महिला हर्मोन को कम स्तर।
• महिनावारी को कमी सम्म, passivity Menstrual।

को निदान को लक्षण लागि सेटिङ कठिनाई नै लक्षण अन्य रोगहरु अवलोकन गर्न सकिन्छ भन्ने छ। तिनीहरूले कुनै पनि उमेर को केटी छ भने, यो क्लिनिक मा जाँच पार गर्न आवश्यक छ।

सेक्स क्रोमोजोममा को विशेषता सुविधाहरू monosomy को एक अनुदैर्ध्य गुना खेल्छ जो घाँटी, को पक्ष मा अतिरिक्त छाला छ।

monosomy को कारण

विज्ञान को विकास को यस चरण मा भ्रूण monosomy विस्तार को कारण स्थापना गर्न सकिएन। के पक्का लागि जानिन्छ - बंशाणु सम्बद्ध कुनै विकृति। अवधारणा वरिपरि भ्रूण आनुवंशिक विकारहरु सेक्स बुबाको कक्षमा रोग को घटना मा मुख्य प्रभाव। यो मुख्य कारण monosomy छ।

पिता गरेको जीन एक्स क्रोमोजोम, बच्चा को संरचना को परिवर्तन भयो भनेर एक उत्परिवर्तन भइरहेको छ भने - एक केटी पनि, क्रोमोजोममा 23 जोडी द्वारा क्षतिग्रस्त गर्न सकिन्छ। तर यो भइरहेको बच्चाहरु मा दिन यस्तो परिवार मा यो मूल्य छैन भनेर उल्लेख गर्नुपर्छ। एक्स-क्रोमोजोम को उल्लंघन संग पिता यो एक स्वस्थ बच्चा को धेरै सम्भावना अवधारणा र जन्म छ।

किन एक्स क्रोमोजोम को monosomy गर्छ? यो रोग को कारण अध्ययन गर्दै छन्, तर चिकित्सा को यस चरण मा निम्न भन्न सक्छौं:

• भ्रूण मा घटना monosomy प्रतिकूल बाह्य अवस्था संग सम्बन्धित छैन।
• यो विकृति जन्मजात छैन। अन्यथा, यो परिवार जीन-घाइते पिता सबै बालिका प्राप्त हुनेछ।
• टर्नर सिंड्रोम को सबै भन्दा संभावना कारण - छिट्टै अवधारणा अघि आफ्नो बुबाको सेक्स कक्षहरू मा हानिकारक कारक को प्रभाव।
• को zygote को विभाजन समयमा र भ्रूण मा रुपान्तर मोशाको-प्रकार monosomy कारण जो malfunctions, उत्पन्न हुन सक्छ।

रोग को निदान

भ्रूण मा क्रोमोजोम को monosomy जन्म मा जोखिम महिलाहरु विशेष आनुवंशिक परीक्षण गर्न पनि अघि, बाहिर शासन गरिएको छ। यो सर्वेक्षण - prenatal आनुवंशिक विश्लेषण - अल्ट्रासाउंड परीक्षा, मांसपेशीमा र फल, एक प्रयोगशाला रगत परीक्षण को छाला को एक बायोप्सी समावेश छ।

यस्तो गम्भीर परीक्षा यसलाई भनेर आउँदा, फल छोड्न वा गर्भावस्था समाप्त, डाक्टर prescribes। त्यसकारण, तिनीहरूले गर्भावस्था को पहिलो 3 महिनामा प्रबन्ध छन्। परिवार मुद्दा समाधान गर्दैन, यदि वा बच्चा नहुन सक्छ कि, छ, सर्वेक्षण नियुक्त गरिएको छैन।

डाक्टर क्रोमोजोम 21 को monosomy गर्न आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस हुन सक्छ भने बहिष्कृत थियो:

• 35 वर्ष भन्दा बढी Expectant आमा।
• एक गर्भवती अवलोकन वंशानुगत रोग विज्ञान को परिवार।
• परिवारमा, त्यहाँ भंगुर (एक नाजुक) एक्स क्रोमोजोम को अवस्थामा छन्।
• hemoglobinopathies को शङ्काको।
• को शङ्काको डाउन सिन्ड्रोम बच्चा र बंशाणु गर्न अन्य सम्बन्धित, प्रतिकूल परिस्थिति।

जब सर्वेक्षण आमा वा बच्चाको स्वास्थ्य गर्न हानि ल्याउन हुँदैन भनेर खाता यस्तो कुरा मा निदान लिन्छ, यो भ्रूण को क्षति हुन सक्छ। निदान सञ्चालन डाक्टर अत्यधिक को निदान को एक सर्वेक्षण को उत्पादन को लागि योग्य हुन आवश्यक छ।

आनुवंशिक परीक्षण महिला आफ्नो क्लिनिक मा एक स्त्रीरोग विशेषज्ञ द्वारा एक स्क्रीनिंग परीक्षा undergo पर्छ अघि, डाक्टर त्यहाँ भ्रूण monosomy सिंड्रोम निस्कनु हुनेछ कि एक likelihood हो कि होइन जोखिममा गर्भवती, लागू कि, अर्थात्। ई निर्णय गरे। पछि मात्र यस प्रश्नको सकारात्मक जवाफ गर्भवती आनुवंशिक परीक्षण निर्देशित छ।

prenatal निदान मा, त्यहाँ अन्य विधिहरू छन् - amniotic तरल पदार्थ को विश्लेषण मा लिएर उद्देश्य संग झिल्ली को एक प्वाल पार्ने काम, को गर्भनाल, Fetoscopy देखि रगत नमूनाहरू। उत्तरार्द्ध जांच र भ्रूण परीक्षा therethrough को परिचय छ। Fetoscopy किनभने चिकित्सा उपकरणहरू को विकास को वर्तमान स्तरमा धेरै विरलै प्रयोग, यो प्रक्रिया सफलतापूर्वक अल्ट्रासाउंड बदलिएको।

यदि भ्रूण एक्स क्रोमोजोम को समय monosomy मा पत्ता गरिएको छैन, र त्यहाँ जन्म पछि केही वर्ष, सर्वेक्षण बालिका निम्न तरिकामा सञ्चालन हुन्छ निदान को एक शङ्काको थियो:

• सेक्स chromatin को अभाव द्वारा परिभाषित।
• karyotype द्वारा निर्धारित।
• consultations बच्चा स्त्रीरोग विशेषज्ञ पकड।
• आन्तरिक जनन को अमेरिकी गर्नुहोस्।
• हर्मोन लागि 9-10 वर्ष रगत परीक्षण को उमेर मा।
• हड्डी उमेर आदर्श विकास भेट्न हात को एक्स-रेज नियुक्त।

एक विशेष आयोग द्वारा एक सर्वेक्षण अनुसार अशक्तता निर्णय गरिएको हुन सक्छ।

प्रकार monosomy

Monosomy - विभिन्न प्रकारका हुन सक्छन् भनेर एउटा रोग। दोस्रो क्रोमोजोम जोडी XX मा एक केटी को जन्म मा पूरै अनुपस्थित हुन सक्छ। यस प्रकारको आनुवांशिक 45H0 रूपमा डिजाइन गरिएको थियो। यी बालिका पूर्ण अनुपस्थित वा undeveloped ovaries र गर्भाशय छन्। आफ्नो यौवन अवस्था ठाउँ लिन छैन। कुनै क्रोमोजोम, माध्यमिक यौन रूपको विकास निर्धारण जो, यौन अङ्गहरू आफू र सम्बन्धित हर्मोन।

यदि जोडी XX वर्तमान मा दोस्रो क्रोमोजोम, आनुवंशिक प्रकार 46 XY। यस मामला मा, केटी टी एक गर्भाशय र ovaries छ, तर तिनीहरू एक rudimentary संरचना हुनेछ। ई यो ovulate र एक बच्चा गर्भ धारण गर्न सक्षम हुने छैन।

धेरै खतरनाक मामला एक क्रोमोजोम जोडी 1 मा हराइरहेको छ जब - 22 यी autosomes भनिन्छ। प्रत्येक सेल 2 मा zygote सामान्य विकास मा विभिन्न क्रोमोजोममा यसको डंडे पठाइएका छन्। एक autosomes अभाव भने, कक्षहरूको पोल मात्र वर्तमान क्रोमोजोम पठाइएको छ। को स्वस्थ यसको confluence मा, zygote क्रोमोजोममा एउटा असामान्य नम्बर प्राप्त छ। यो भ्रूण मृत्यु र स्वभाविक गर्भपतन गर्न जान्छ। क्रोमोजोममा संख्या मानक संस्करण भन्दा 1 द्वारा ठूलो छ भने, एक गर्भपतन हुन सक्छ, तर एक बच्चा जन्मिएको छ भने, असमर्थ लामो समय बस्न।

आंशिक monosomy

क्रोमोजोम टूटना को आंशिक monosomy जब गठन, जसद्वारा बायाँ एक जोडी र दोस्रो क्रोमोजोम को एक बिन्दु। रोग को कारण छिट्टै अवधारणा अघि अवधिमा chromosomal सेक्स अभिभावक कक्षहरूको संरचनात्मक rearrangement छ। रोग को नतिजा आंशिक विनाश गरेकोले क्रोमोजोम कस्तो भर पर्छन्।

सिंड्रोम "बिरालो कराउँदै"

क्रोमोजोम 5 जोडी को भाग विनाश को सिंड्रोम सिर्जना "बिरालो गरेको कराउँदै।" कण्ठ बिरामी बच्चा संकुचित, उपास्थि नरम, एक बच्चा कराउँदै परिणामस्वरूप meowing एक बिरालो जस्तो।

यस प्रकारको लागि पनि साथीहरूको तुलनामा मांसपेशी flaccidity बच्चा, अर्धचन्द्राकार आकारको अनुहार, मानसिक मंदता र शारीरिक ढिलाइ द्वारा विशेषता छन्। बच्चा अवलोकन खोपडी hypoplasia, कान, strabismus र आँखा समस्या कम स्थिति। सामान्यतया, यी बच्चाहरु हृदय रोग बाट ग्रस्त छ। 10 वर्ष सम्म अवधि - यी विरामीहरु लामो बाँचिरहेका छौं। यस्तो विकृति को 1 बाहिर 45,000 अवस्थामा देखेको।

ब्वाँसो-Hirschhorn सिंड्रोम

एक क्रोमोजोम 4 जोडी (ब्वाँसो Hirschhorn सिंड्रोम) को बिच्छेद क्रोमोजोम 4 जोडी, अक्सर जवान आमा र बाबु मा प्राप्त को monosomy भएका 100 000. बच्चाहरु मा 1 हुन्छ। 2 किलो - जन्म वजन सामान्य भन्दा धेरै कम छ। शिशुहरू मा, वहाँ एक ढिलाइ शारीरिक र मानसिक विकास र मोटर सीप धेरै बिस्तारै द्वारा जटिल छ। तिनीहरूले खोपडी को underdevelopment ग्रस्त छ।

आफ्नो उपस्थिति कान अगाडि beaked नाक, प्रमुख निधारमा, कम-slung कान, अनुदैर्ध्य Folds ध्यान दिनुहोस् सक्नुहुन्छ द्वारा। तिनीहरूले पनि वर्तमान मांसपेशी flaccidity। उनि लगभग बाह्य stimuli गर्न प्रतिक्रिया छैन। यस्तो बच्चाहरु दौरा शामिल छन्। तिनीहरू बाहिरबाट आँखा को एक असामान्य संरचना, को कुना मा drooping ओठ, टेढो खुट्टा संग एउटा सानो मुख हुन सक्छ। बिरामी बच्चाहरु अक्सर हृदय रोग बाट ग्रस्त छ। प्रभावित मृगौला रोग। यो chromosomal विनाश संग बच्चाहरु को सबै भन्दा एक वर्ष सम्म बाँच्न छैन।

Orbeli सिंड्रोम

क्रोमोजोम 13 को बिच्छेद को सिंड्रोम जोडी Orbely भनिन्छ। बच्चाहरु एउटा सानो वजन यो विचलन संग जन्म - 2.2 किलो सम्म। उनि लगभग सबै आन्तरिक अङ्गहरूको रोग छ। तिनीहरूले हराइरहेको पुल, खोपडी अल्पविकसित - निधारमा तुरुन्तै नाक गर्न स्विच। नाक एक बढाइयो छ, आकाश उच्च, कान पनि कम छ। शिशु को musculoskeletal सिस्टम को hypoplasia को विकृति अवलोकन। त्यहाँ मलाशय र गुदा को कुनै प्राकृतिक च्यानल हुन सक्छ। अक्सर त्यहाँ हृदय रोग, मृगौला रोग, मस्तिष्क रोग हो। यी बच्चाहरु तिनीहरूले अक्सर चेतना गुमाउनु, आफ्नो सास्ती दौरा शामिल Oligophrenic गर्छन। बच्चाहरु 1 वर्ष सम्म बाँच्न छैन।

Monosomy - यो धेरै खतरनाक रोग हो, र बच्चाहरु अत्यन्तै दुर्लभ आंशिक monosomy जन्मेका छौं। Expectant आमा यस्तो दुःखी घटनामा समायोजन छैन।

जटिलताहरू एक्स monosomy

आन्तरिक अङ्गहरू विभिन्न रोगहरु झुकाउ monosomy एक्स महिलाहरु आनुवंशिक स्वस्थ मान्छे भन्दा बढी सम्भावना हुन्छ। तिनीहरूले एक डाक्टर देखेको र आवधिक चिकित्सा परीक्षा undergo गर्नुपर्छ।

बारम्बार कठिनाइ गुर्दे विफलता छ। विरामीहरु महिलाहरु अक्सर, urogenital अंगहरु, अनुचित स्थित को संक्रामक रोगहरु उत्पन्न पूर्णतया अन्तस्करणले विकास छैन।

एक व्यक्ति हुन ठाउँ छ Monosomy भने, यो कहिले काँही जो शरीर द्वारा आवश्यक हर्मोन को अपर्याप्त स्तर उत्पादन थायरयड ग्रंथि देखि पीडित। थायरयड ग्रंथि किनभने के र यी समस्याहरूको को, inflamed छ। उपचार मात्र दबाइ लिइरहेको हुन सक्छ, सामान्य हर्मोन सन्तुलन समर्थन। तिनीहरूले एक चिकित्सक नियुक्त गर्नुपर्छ। आत्म-दबाइ अनुमति छैन।

टर्नर सिंड्रोम भोगिरहेका celiac रोग विकास संभावना छ। यो विकृति पनि प्रोटिन लस गर्न एलर्जी को उद्भव मा व्यक्त गरिएको छ। विरामीहरु गहुँ र जौ बनाइएका उत्पादनहरु खान सक्दैन।

जटिलताहरू कुनै पनि monosomy दिन सक्छन्। monosomy साथ दिनु भनेर रोगहरु जस्तै, हृदय रोग फरक हुन सक्छ। आफ्नो महाधमनी को स्थिति ट्र्याक र उच्च रक्तचाप को विकास रोक्न गर्ने हृदय रोग विशेषज्ञ, को विकृति आवश्यक अवलोकन संग महिलाहरु।

टर्नर सिंड्रोम संग विरामीहरु मोटोपना झुकाउ भएकोले तिनीहरूले मधुमेह सामना गर्न सकेन।

छुटेका गर्भपतन

monosomy भ्रूण सहित आनुवंशिक रोग, को कारण मध्ये एक मानिन्छ छुटेका गर्भपतन। यो आमाको गर्भमा भित्र भ्रूण को मृत्यु हो। Monosomy जब यो गर्भावस्था को 12 सप्ताह हुन्छ। कहिलेकाहीं भ्रूण थप जीवन - 20 हप्ता सम्म। यो खतरा भ्रूण एक क्रोमोजोम जोडी 1-22, तथाकथित trisomy को अभाव छ। Monosomy गर्भावस्था को जानबूझकर अवरोध गर्न अवसर छ।

गंभीर विकासात्मक असामान्यताहरु एक भ्रूण बचत गर्ने प्रयास समझदार जस्तो छैन। छुटेका गर्भपतन गर्भपात मा समाप्त हुन्छ। 40 वर्ष पुरानो र यस अघि भएको छ ती - यस्तो जोखिम 35 वर्ष माथिका महिला छन्।

वैज्ञानिकहरु पनि monosomy, atherosclerosis गर्न susceptibility ट्यूमर संग महिलाहरु को जीवन मा एक कमी अवलोकन।

monosomy उपचार

Monosomy - एक विकृति, छ जो उपचार गर्न उत्तरदायी, तर डाक्टर सफलतापूर्वक आफ्नो नतिजा सामना। उपचार को सार हर्मोन विनियमन ovaries शरीर devoid कृत्रिम विनियमन आवश्यक छ। आन्तरिक अङ्गहरूको विकृति चिकित्सकीय वा surgically व्यवहार हो। व्यापक उपचार:

• तुरुन्तै निदान पछि पूरकता बालिका वृद्धि हर्मोन।
• यौवन अवस्था को उमेर गरेर, monosomy पीडित स्वस्थ छोराछोरी, हर्मोन सल्लाह दिन्छन्।
• विकृति संग महिलाहरु को लागि एक बच्चा सहन गर्न चाहनेहरूको ती प्रजनन चिकित्सा गर्छ - यो गर्भावस्था को एक थप अवलोकन संग एक fertilized अन्डा दाता को परिचय।
• आधुनिक औषधी र उपचार संग आन्तरिक अङ्गहरूको pathologies को उपचार।
• शरीर विज्ञान को खाता peculiarities मा लिएर, सामाजिक वातावरण अनुकूलित गर्न महिला मनोवैज्ञानिक सहायता।

तुरुन्तै निदान पछि - उपचार सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण बिन्दु सामयिक यसको शुरुवात हो। दोस्रो बिन्दु - खाता प्रकार monosomy। 45H0 प्रकार भने, महिला कुनै पनि हालतमा आफ्नो बच्चा छ गर्न सक्षम हुने छैन। एक अनाथ - मनोवैज्ञानिक सहायता बच्चा गोद को विचार गर्न उनको तयारी गर्नुपर्छ।

monosomy एक्स मोशाको हेर्नुहोस् - आधुनिक चिकित्सा को विकास संग 46XY सम्भव आफ्नो बच्चा सहन बनाउँछ। तर उहाँले बिरामी जन्म सकिन्छ। ग्रहण यस embodiment मा उपयुक्त छ।