पुतली सिंड्रोम: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (EB), वा यसलाई भनिन्छ रूपमा, पुतली सिंड्रोम - यो एक धेरै दुर्लभ जन्मजात विकार छ। यी बच्चाहरु पुतलीहरु बच्चाहरु भनिन्छ। तपाईंले केही रोचक संगतले भइरहेको यो नाम भने, रोग नै छैन aesthetically खुसी छ। वास्तवमा, epidermolysis bullosa संग विरामीहरु पीडादायी सजाय आफ्नो सम्पूर्ण जीवन बिताउँछन्। कारण - आफ्नो छाला, पुतली पखेटा रूपमा नाजुक।

दुर्भाग्यवश, रोग "पुतली सिंड्रोम" disinfected हुन सक्छ। किनभने यो गहिरो आनुवंशिक स्तर मा सम्मिलित छ। पूर्ण नरम वातावरण, वस्त्र र जूता: बच्चाहरु विशेष हेरविचार गर्नुपर्छ। रूस मा, यो जाती नहुने रोग पनि सबैभन्दा दुर्लभ रोगहरु को सूचीमा समावेश गरिएको छैन। तर, सहयोग गर्न छोराछोरीलाई पुतली एक विशेष कोष छ "बेला।"

हरेक वर्ष मुद्रा को एक धेरै तरिका रोग "पुतली सिंड्रोम" भएका बच्चाहरु मदत गर्न, कोष दान गरिएको छ। विरामीहरु को फोटो यस लेखमा देख्न सकिन्छ, र वैज्ञानिक चिकित्सा साहित्य मा। तथापि, epidermolysis bullosa जानकारी रूस र सीआईएस देशहरुमा उचित वितरण प्राप्त गरेको छैन।

रोग "पुतली सिंड्रोम" सामान्य सार्वजनिक गर्न ज्ञात छैन। केही पनि यसको जटिल नाम उच्चारण गर्न सक्नुहुन्छ - epidermolysis bullosa। तर, यी बच्चाहरु सबै भन्दा रूस र सीआईएस देशहरुमा छ। एउटै समस्या संग विरामीहरु को प्रत्येक: स्थानीय डाक्टर थाहा छैन तिनीहरूले के कसरी, को निदान "लगभग", र सधैं विश्वासी रोग प्रकार छ। र कहिलेकाहीं आफ्नो आमा पनि कारण अनुचित हेरविचार गर्न आफ्नो मृत्यु जान्छ कि यी छोराछोरी, लुकाउनुहोस्।

पुतली सिंड्रोम मानव छाला दाना बबल को उपस्थिति द्वारा विशेषता छ। यस बुलबुले आधारमा Epidermolysis Bullosa (EB) को निम्न प्रकार छन्:

1. सरल। यो छाला को माथिल्लो क्षेत्रहरूमा गठन गरिएको छ। छाला को Palms र खुट्टा को तलवों मा thickens। बुलबुले पनि मुखमा गठन गर्न सकिन्छ।
2. बोर्डर। यो dermal-एपिडर्मल जंक्शन देखिन्छ। गंभीर रोग बुलबुले मा esophagus, intestines र genitourinary पर्चा को पर्खालहरु मा देखा पर्न सक्छन्।
3. Dystrophic। बुलबुले, को esophagus असर गर्न सक्छ विकास र पोषण को समस्या उत्पन्न, को घुँडा, हात, कोहनी, श्लेम लाग्एको झिल्ली देखिन्छन्। यस प्रकारको पनि औंलाहरु र औंलाहरूको एक फ्युजन द्वारा विशेषता छ।

सिंड्रोम पुतली - छाला मा प्रोटिनको अनुचित गठन, वा यसको अभाव को परिणाम। पनि रोग को कारण एक स्वभाविक हुन सक्छ जीन उत्परिवर्तन।

जन्म, एक बिरामी बच्चाको छाला एक सर्प को छाला रूपमा स्लिप। निस्सन्देह, यो आमा मा एक तर्साउने प्रतिक्रिया गराउँछ। धेरै बस बिरामी बच्चाहरु इन्कार गर्ने प्रसूति वार्ड मा अझै पनि छ। तर छोराछोरीको घर मा रोग epidermolysis bullosa संग बच्चा को अस्तित्व को मौका वस्तुतः शून्य छ। सन्तानको सबैभन्दा गलत हेरविचार मा मृत्यु भयो। आखिर, यी बच्चाहरु धेरै ध्यान दिएर ह्यान्डल गर्न आवश्यक छ।

विरामीहरु सबैभन्दा कठिन - यो 3 वर्ष उमेर माथि छ। बिस्तारै, दायाँ हेरविचार संग, छाला coarsens। एक साना बच्चाहरु जब सबै skinned घुँडा र हात क्रल गर्ने प्रयास। छाला blisters र peels बन्द, गंभीर दुखाइ। यस्तो बच्चाहरु छैन पनि एक साधारण व्यक्तिको रूपमा हात मिलाउ गर्न सक्नुहुन्छ। माथि बढ्दै संग, तिनीहरूले बिस्तारै आफूलाई जोगाउन सिक्न। जीवनको 3 वर्ष को उमेर मा सजिलो हुन्छ।

तथापि, Epidermolysis Bullosa एक गंभीर फारम संग विरामीहरु दैनिक गंभीर दुखाइ र खुजली, पनि antihistamines छैन मदत गर्नेछ जो अनुभव। साथै, हरेक तीन दिन, तिनीहरूले आवश्यक र पीडादायी ड्रेसिङ हुनुपर्छ। यी छोराछोरी, अन्य सबै टर्मिनली बिरामी जस्तै, विशेष छन्। तिनीहरूले सायद यो असह्य दुखाइ देखि, हामी बुझ्न सक्दैन, अविश्वसनीय आँखा छ।